Deficiência de Piruvato Carboxilase

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Deficiência de Piruvato Carboxilase

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Qual o diagnostico para um paciente que tenha defeito na enzima piruvato carboxilase?
Uma vez que seus sintomas são acidose lactica, hipotonia, retardo psicomotor, fraco controle de cabeça, nivel plasmatico elevado de piruvato, concentração elevada de alanina, com nivéis elevados de lipideos acumulados em fibroblasto.

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