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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Aberrações Cromossômicas100+ 
2Cromossomos em Anel59+ 
3Transtornos Cromossômicos56+ 
4Aberrações dos Cromossomos Sexuais56+ 
5Deleção Cromossômica55+ 
6Translocação Genética43+ 
7Aneuploidia39+ 
8Coroideremia35+ 
9Inversão Cromossômica33+ 
10Não Disjunção Genética33+ 
11Deficiência Intelectual24+ 
12Trissomia24+ 
13Anormalidades Múltiplas22+ 
14Quebra Cromossômica19+ 
15Oligospermia18+ 
16Síndrome de Turner18+ 
17Síndrome de Klinefelter16+ 
18Sarcoma Sinovial15+ 
19Cromossomo Filadélfia13+ 
20Fragilidade Cromossômica12+ 
21Duplicação Cromossômica10+ 
22Síndrome9+ 
23Deficiências do Desenvolvimento9+ 
24Dissomia Uniparental8+ 
25Transtornos do Crescimento8+ 
26Transtornos dos Cromossomos Sexuais8+ 
27Monossomia7+ 
28Síndrome de Down7+ 
29Transtornos Psicomotores7+ 
30Síndrome de Prader-Willi7+ 
31Poliploidia6+ 
32Leucemia Mieloide5+ 
33Microcefalia5+ 
34Anormalidades Craniofaciais5+ 
35Infertilidade Masculina5+ 
36Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual5+ 
37Isocromossomos5+ 
38Cariótipo XYY5+ 
39Leucemia Mieloide Aguda5+ 
40Aborto Habitual5+ 
41Hipotonia Muscular4+ 
42Facies4+ 
43Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva4+ 
44Disgenesia Gonadal4+ 
45Instabilidade Cromossômica4+ 
46Retardo do Crescimento Fetal4+ 
47Transtorno Autístico4+ 
48Síndrome do Cromossomo X Frágil4+ 
49Azoospermia3+ 
50Síndromes Mielodisplásicas3+ 
51Aborto Espontâneo3+ 
52Síndrome de DiGeorge3+ 
53Leucemia Linfoide3+ 
54Predisposição Genética para Doença3+ 
55Anormalidades Congênitas3+ 
56Síndrome de Angelman3+ 
57Cardiopatias Congênitas3+ 
58Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras3+ 
59Leucemia3+ 
60Cariótipo Anormal3+ 
61Transtornos do Desenvolvimento Sexual3+ 
62Pré-Leucemia3+ 
63Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa3+ 
64Disgenesia Gonadal Mista3+ 
65Fissura Palatina3+ 
66Hipertelorismo3+ 
67Tetrassomia3+ 
68Amenorreia2+ 
69Doenças em Gêmeos2+ 
70Síndrome do Miado do Gato2+ 
71Retinoblastoma2+ 
72Leucemia Eritroblástica Aguda2+ 
73Coloboma2+ 
74Crise Blástica2+ 
75Anormalidades do Olho2+ 
76Leucemia Mielomonocítica Aguda2+ 
77Leucemia Monocítica Aguda2+ 
78Deficiência do Fator X2+ 
79Deformidades Congênitas da Mão2+ 
80Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem2+ 
81Hipospadia2+ 
82Síndrome de Beckwith-Wiedemann2+ 
83Ataxia Telangiectasia2+ 
84Transtornos de Aprendizagem2+ 
85Nanismo2+ 
86Holoprosencefalia2+ 
87Transtornos Mieloproliferativos2+ 
88Deformidades Congênitas do Pé2+ 
89Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
90Doenças Fetais2+ 
91Agenesia do Corpo Caloso2+ 
92Anemia Refratária com Excesso de Blastos2+ 
93Insuficiência Ovariana Primária2+ 
94Micronúcleos com Defeito Cromossômico2+ 
95Distúrbios da Fala2+ 
96Epilepsia2+ 
97Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X1+ 
98Síndrome de Silver-Russell1+ 
99Disgenesia Gonadal 46 XX1+ 
100Transtornos da Pigmentação1+ 
101Anus Imperfurado1+ 
102Hipogonadismo1+ 
103Linfoma de Burkitt1+ 
104Deformidades Congênitas dos Membros1+ 
105Síndrome de Noonan1+ 
106Transformação Celular Neoplásica1+ 
107Distrofias Musculares1+ 
108Gonadoblastoma1+ 
109Micrognatismo1+ 
110Insuficiência de Crescimento1+ 
111Fenda Labial1+ 
112Microftalmia1+ 
113Tumor de Wilms1+ 
114Infertilidade1+ 
115Disgerminoma1+ 
116Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
117Morte Fetal1+ 
118Neoplasias Lipomatosas1+ 
119Pé Torto1+ 
120Síndromes de Imunodeficiência1+ 
121Doenças Genéticas Inatas1+ 
122Convulsões1+ 
123Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
124Transtornos Dismórficos Corporais1+ 
125Doença de Charcot-Marie-Tooth1+ 
126Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen1+ 
127Progressão da Doença1+ 
128Neoplasias Renais1+ 
129Sindactilia1+ 
130Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
131Craniossinostoses1+ 
132Mielofibrose Primária1+ 
133Obesidade1+ 
134Doenças Hematológicas1+ 
135Aniridia1+ 
136Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
137Disostose Craniofacial1+ 
138Blefarofimose1+ 
139Polidactilia1+ 
140Anemia de Fanconi1+ 
141Síndrome de Dandy-Walker1+ 
142Doença Aguda1+ 
143Transtornos da Linguagem1+ 
144Neuroblastoma1+ 
145Anemia Refratária1+ 
146Leucemia de Células B1+ 
147Leucemia Mieloide de Fase Crônica1+ 
148Trombocitemia Essencial1+ 
149Síndrome de Rett1+ 
150Neoplasias Oculares1+ 
151Trombocitose1+ 
152Síndrome de Williams1+ 
153Transtornos do Comportamento Infantil1+ 
154Hipertonia Muscular1+ 
155Criptorquidismo1+ 
156Segunda Neoplasia Primária1+ 
157Neoplasias Experimentais1+ 
158Anormalidades da Pele1+ 
159Leucemia Linfocítica Crônica de Células B1+ 
160Transtornos das Habilidades Motoras1+ 
161Anemia Sideroblástica1+ 
162Dermatofibrossarcoma1+ 
163Policitemia Vera1+ 
164Surdez1+ 
165Malformações do Sistema Nervoso1+ 
166Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual1+ 
167Neoplasias Encefálicas1+ 
168Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil1+ 
169Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
170Talassemia1+ 
171Neoplasias Cutâneas1+ 
172Transformação Celular Viral1+ 
173Neoplasias Ovarianas1+ 
174Anormalidades Maxilofaciais1+ 
175Linfoma não Hodgkin1+ 
176Leucemia Neutrofílica Crônica1+ 
177Neoplasias1+ 
178Eosinofilia1+ 
179Modelos Animais de Doenças1+ 
180Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
181Epilepsia Generalizada1+ 
182Neoplasias Uterinas1+ 
183Ataxia Cerebelar1+ 
184Pancitopenia1+ 
185Catarata1+ 
186Síndrome Aguda da Radiação1+ 
187Osteocondrodisplasias1+ 

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