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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Aberrações Cromossômicas100+ 
2Aberrações dos Cromossomos Sexuais75+ 
3Deleção Cromossômica70+ 
4Transtornos Cromossômicos46+ 
5Cromossomos em Anel40+ 
6Inversão Cromossômica28+ 
7Translocação Genética18+ 
8Quebra Cromossômica16+ 
9Anormalidades Múltiplas14+ 
10Deficiência Intelectual13+ 
11Trissomia13+ 
12Aneuploidia11+ 
13Cromossomo Filadélfia10+ 
14Fragilidade Cromossômica10+ 
15Duplicação Cromossômica8+ 
16Síndrome8+ 
17Deficiências do Desenvolvimento7+ 
18Dissomia Uniparental7+ 
19Síndrome de Turner7+ 
20Transtornos do Crescimento6+ 
21Transtornos dos Cromossomos Sexuais6+ 
22Monossomia6+ 
23Síndrome de Down6+ 
24Oligospermia5+ 
25Transtornos Psicomotores5+ 
26Síndrome de Prader-Willi5+ 
27Poliploidia5+ 
28Infertilidade Masculina5+ 
29Não Disjunção Genética5+ 
30Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual5+ 
31Leucemia Mieloide4+ 
32Microcefalia4+ 
33Cariótipo XYY4+ 
34Anormalidades Craniofaciais4+ 
35Isocromossomos4+ 
36Aborto Habitual4+ 
37Leucemia Mieloide Aguda4+ 
38Disgenesia Gonadal4+ 
39Azoospermia4+ 
40Hipotonia Muscular3+ 
41Síndrome de Klinefelter3+ 
42Facies3+ 
43Instabilidade Cromossômica3+ 
44Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva3+ 
45Disgenesia Gonadal Mista3+ 
46Retardo do Crescimento Fetal3+ 
47Transtorno Autístico3+ 
48Transtornos do Desenvolvimento Sexual3+ 
49Aborto Espontâneo3+ 
50Síndromes Mielodisplásicas3+ 
51Síndrome de DiGeorge3+ 
52Predisposição Genética para Doença3+ 
53Leucemia Linfoide3+ 
54Cariótipo Anormal2+ 
55Anormalidades Congênitas2+ 
56Síndrome de Angelman2+ 
57Cardiopatias Congênitas2+ 
58Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras2+ 
59Leucemia2+ 
60Pré-Leucemia2+ 
61Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
62Fissura Palatina2+ 
63Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa2+ 
64Hipertelorismo2+ 
65Tetrassomia2+ 
66Hipospadia2+ 
67Amenorreia2+ 
68Síndrome do Miado do Gato2+ 
69Doenças em Gêmeos2+ 
70Retinoblastoma2+ 
71Leucemia Eritroblástica Aguda2+ 
72Coloboma2+ 
73Gonadoblastoma2+ 
74Crise Blástica2+ 
75Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem2+ 
76Leucemia Mielomonocítica Aguda2+ 
77Anormalidades do Olho2+ 
78Leucemia Monocítica Aguda2+ 
79Deformidades Congênitas da Mão2+ 
80Nanismo2+ 
81Síndrome de Beckwith-Wiedemann2+ 
82Ataxia Telangiectasia2+ 
83Holoprosencefalia1+ 
84Transtornos de Aprendizagem1+ 
85Transtornos Mieloproliferativos1+ 
86Deformidades Congênitas do Pé1+ 
87Disgenesia Gonadal 46 XX1+ 
88Anemia Refratária com Excesso de Blastos1+ 
89Doenças Fetais1+ 
90Síndrome de Noonan1+ 
91Agenesia do Corpo Caloso1+ 
92Hipogonadismo1+ 
93Micronúcleos com Defeito Cromossômico1+ 
94Disgerminoma1+ 
95Distúrbios da Fala1+ 
96Epilepsia1+ 
97Anus Imperfurado1+ 
98Insuficiência Ovariana Primária1+ 
99Síndrome de Silver-Russell1+ 
100Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X1+ 
101Deformidades Congênitas dos Membros1+ 
102Transtornos da Pigmentação1+ 
103Linfoma de Burkitt1+ 
104Infertilidade1+ 
105Microftalmia1+ 
106Transformação Celular Neoplásica1+ 
107Insuficiência de Crescimento1+ 
108Micrognatismo1+ 
109Fenda Labial1+ 
110Distrofias Musculares1+ 
111Tumor de Wilms1+ 
112Morte Fetal1+ 
113Doenças Genéticas Inatas1+ 
114Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo Y1+ 
115Neoplasias Lipomatosas1+ 
116Pé Torto1+ 
117Síndromes de Imunodeficiência1+ 
118Progressão da Doença1+ 
119Transtornos Dismórficos Corporais1+ 
120Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen1+ 
121Convulsões1+ 
122Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
123Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
124Neoplasias Renais1+ 
125Doença de Charcot-Marie-Tooth1+ 
126Craniossinostoses1+ 
127Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual1+ 
128Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
129Sindactilia1+ 
130Mielofibrose Primária1+ 
131Aniridia1+ 
132Obesidade1+ 
133Doenças Hematológicas1+ 
134Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
135Disostose Craniofacial1+ 
136Blefarofimose1+ 
137Doença Aguda1+ 
138Polidactilia1+ 
139Criptorquidismo1+ 
140Anemia de Fanconi1+ 
141Síndrome de Dandy-Walker1+ 
142Anemia Refratária1+ 
143Transtornos da Linguagem1+ 
144Neuroblastoma1+ 
145Leucemia Mieloide de Fase Crônica1+ 
146Leucemia de Células B1+ 
147Transformação Celular Viral1+ 
148Neoplasias Oculares1+ 
149Anormalidades da Pele1+ 
150Síndrome de Rett1+ 
151Trombocitemia Essencial1+ 
152Síndrome de Williams1+ 
153Anemia Sideroblástica1+ 
154Leucemia Linfocítica Crônica de Células B1+ 
155Hipertonia Muscular1+ 

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