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Sintomi:

    


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Errori Congeniti Del Metabolismo100+ 
2Amino Acid Metabolism, Inborn Errors47+ 
3Lipid Metabolism, Inborn Errors21+ 
4Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati20+ 
5Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina18+ 
6Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli15+ 
7Omocistinuria11+ 
8Difetti Di Rifrazione11+ 
9Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi11+ 
10Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite9+ 
11Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi8+ 
12Hyperammonemia8+ 
13Malattie Del Metabolismo7+ 
14Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio6+ 
15Carenza Di Fosfatasi Alcalina6+ 
16Sindrome Di Lesch-Nyhan6+ 
17Intolleranza Al Fruttosio6+ 
18Disturbi Psicomotori6+ 
19Iperargininemia6+ 
20Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz5+ 
21Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato5+ 
22Iperglicemia Nonchetotica5+ 
23Chetosi5+ 
24Acidosi5+ 
25Sindrome Di Reye4+ 
26Deficit Di Accrescimento Ponderale4+ 
27Malattia Di Fabry4+ 
28Ipotonia Muscolare4+ 
29Disturbi Del Metabolismo Del Calcio4+ 
30Malattie Genetiche Congenite4+ 
31Renal Aminoacidurias4+ 
32Fenilchetonurie4+ 
33Anemia Megaloblastica4+ 
34Malattie Metaboliche Del Cervello4+ 
35Tirosinemie4+ 
36Hyperhomocysteinemia4+ 
37Malattia Da Sciroppo D'Acero4+ 
38Citrullinemia4+ 
39Agrafia4+ 
40Mucopolisaccaridosi I3+ 
41Carenza Di Olocarbossilasi Sintetasi3+ 
42Argininosuccinic Aciduria3+ 
43Malattie Nei Gemelli3+ 
44Intellectual Disability3+ 
45Attacchi3+ 
46Disturbi Dell'Articolazione3+ 
47Dislessia3+ 
48Ochronosis3+ 
49Malattie Dei Gangli Basali3+ 
50Porfiria Eritropoietica3+ 
51Morte Improvvisa Del Neonato3+ 
52Epilessia3+ 
53Sindrome3+ 
54Afasia3+ 
55Dislessia Acquisita3+ 
56Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency2+ 
57Malattie Da Carenza2+ 
58Disturbi Del Metabolismo Del Glucosio2+ 
59Predisposizione Genetica Alle Malattie2+ 
60Malattie Del Mitocondrio2+ 
61Disturbi Del Movimento2+ 
62Ritardi Nello Sviluppo2+ 
63Errori Congeniti Del Trasporto Nei Tubuli Renali2+ 
64Afasia Anomica2+ 
65Sindrome Di Menkes2+ 
66Crigler-Najjar Syndrome2+ 
67Afasia Di Wernicke2+ 
68Malattie Del Sistema Nervoso2+ 
69Ittiosi2+ 
70Ipoglicemia2+ 
71Iperopia2+ 
72Progressione Della Malattia2+ 
73Disturbi Della Crescita2+ 
74Sordità2+ 
75Miopia2+ 
76Malattie Del Fegato2+ 
77Colestasi1+ 
78Malattie Del Miocardio1+ 
79Malattia Cronica1+ 
80Disturbi Del Metabolismo Del Fosforo1+ 
81Afasia Di Broca1+ 
82Degenerazione Epatolenticolare1+ 
83Danno Cerebrale Cronico1+ 
84Aprassie1+ 
85Anomalie Multiple1+ 
86Nondisgiunzione Genetica1+ 
87Drug Overdose1+ 
88Disturbi Della Percezione1+ 
89Ricaduta1+ 
90Lipid Metabolism Disorders1+ 
91Malattie Cerebrali1+ 
92Hyperlipidemias1+ 
93Diabete Mellito1+ 
94Disturbi Del Linguaggio1+ 
95Astigmatismo1+ 
96Infarto Cerebrale1+ 
97Disturbi Del Metabolismo Del Ferro1+ 
98Anisometropia1+ 
99Iperglicemia1+ 
100Hyperlipidemia, Familial Combined1+ 
101Disturbi Della Parola1+ 
102Malattie Metaboliche Delle Ossa1+ 
103Anemia Macrocitica1+ 
104Calcinosi1+ 
105Galactosemie1+ 
106Ambliopia1+ 
107Ischemia Cerebrale Ipossica1+ 
108Coma1+ 
109Diabete Mellito Di Tipo Ii1+ 
110Malattie Dei Muscoli1+ 

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