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Sintomi:

    


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato100+ 
2Errori Congeniti Del Metabolismo24+ 
3Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi22+ 
4Malattia Da Carenza Di Piruvato Carbossilasi16+ 
5Amino Acid Metabolism, Inborn Errors11+ 
6Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati6+ 
7Acidosi5+ 
8Acidosi Lattica5+ 
9Malattia5+ 
10Lipid Metabolism, Inborn Errors5+ 
11Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli4+ 
12Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina4+ 
13Malattie Del Metabolismo3+ 
14Malattia Di Leigh3+ 
15Anemia Emolitica Congenita3+ 
16Malattie Metaboliche Del Cervello3+ 
17Omocistinuria2+ 
18Anemia Emolitica Congenita Nonsferocitica2+ 
19Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi2+ 
20Disturbi Psicomotori2+ 
21Difetti Di Rifrazione2+ 
22Anemia Emolitica2+ 
23Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite2+ 
24Malattie Del Mitocondrio1+ 
25Ipotonia Muscolare1+ 
26Hyperammonemia1+ 
27Disturbi Del Metabolismo Del Calcio1+ 
28Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi1+ 
29Encefalomalacia1+ 
30Sindrome Di Lesch-Nyhan1+ 
31Intolleranza Al Fruttosio1+ 
32Carenza Di Fosfatasi Alcalina1+ 
33Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio1+ 
34Citrullinemia1+ 
35Carenza Di Citocromo-C Ossidasi1+ 
36Sindrome1+ 
37Iperargininemia1+ 
38Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz1+ 
39Intellectual Disability1+ 
40Chetosi1+ 
41Malattie Nei Gemelli1+ 
42Iperglicemia Nonchetotica1+ 
43Disturbi Del Metabolismo Del Glucosio1+ 
44Malattie Del Sistema Nervoso Centrale1+ 
45Malattie Cerebrali1+ 
46Sindrome Di Reye1+ 
47Deficit Di Accrescimento Ponderale1+ 
48Malattia Di Fabry1+ 
49Fenilchetonurie1+ 
50Sindrome Di Menkes1+ 
51Malattie Dei Muscoli1+ 
52Epilessia1+ 
53Anemia Megaloblastica1+ 
54Malattie Genetiche Congenite1+ 
55Tirosinemie1+ 
56Miopatie Mitocondriali1+ 
57Hyperhomocysteinemia1+ 

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