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Sintomas:
Erros Inatos do Metabolismo
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erros inatos do metabolismo
;
metabolismo
Doenças
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Bibliogr.
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1
Erros Inatos do Metabolismo
100
+
2
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
47
+
3
Otite Média
29
+
4
Infecções por Respirovirus
25
+
5
Doenças do Gato
22
+
6
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
21
+
7
Esporotricose
20
+
8
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
20
+
9
Apraxias
20
+
10
Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina
18
+
11
Erros Inatos do Metabolismo dos Metais
15
+
12
Zoonoses
15
+
13
Torsades de Pointes
14
+
14
Homocistinúria
11
+
15
Erros de Refração
11
+
16
Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides
11
+
17
Encefalopatias Metabólicas Congênitas
9
+
18
Sarcoma de Ewing
9
+
19
Tumores do Estroma Gonadal e dos Cordões Sexuais
8
+
20
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
8
+
21
Hiperamonemia
8
+
22
Doenças Metabólicas
7
+
23
Transtornos Psicomotores
7
+
24
Síndrome de Lesch-Nyhan
6
+
25
Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
6
+
26
Hipofosfatasia
6
+
27
Intolerância à Frutose
6
+
28
Síndrome de Lange
6
+
29
Hiperargininemia
6
+
30
Linfoma de Células T Periférico
6
+
31
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
5
+
32
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos
5
+
33
Deficiência Intelectual
5
+
34
Hipotonia Muscular
5
+
35
Hiperglicinemia não Cetótica
5
+
36
Cetose
5
+
37
Insuficiência de Crescimento
5
+
38
Acidose
5
+
39
Síndrome de Reye
4
+
40
Doença de Fabry
4
+
41
Doenças Genéticas Inatas
4
+
42
Distúrbios do Metabolismo do Cálcio
4
+
43
Fenilcetonúrias
4
+
44
Aminoacidúrias Renais
4
+
45
Síndrome
4
+
46
Anemia Megaloblástica
4
+
47
Deficiências do Desenvolvimento
4
+
48
Encefalopatias Metabólicas
4
+
49
Tirosinemias
4
+
50
Hiper-Homocisteinemia
4
+
51
Doença da Urina de Xarope de Bordo
4
+
52
Agrafia
4
+
53
Citrulinemia
4
+
54
Doenças em Gêmeos
4
+
55
Mucopolissacaridose I
3
+
56
Convulsões
3
+
57
Epilepsia
3
+
58
Anormalidades Múltiplas
3
+
59
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
3
+
60
Predisposição Genética para Doença
3
+
61
Acidúria Argininossuccínica
3
+
62
Neoplasias Ovarianas
3
+
63
Dislexia
3
+
64
Transtornos da Articulação
3
+
65
Tumores Neuroectodérmicos Primitivos Periféricos
3
+
66
Ocronose
3
+
67
Recidiva
3
+
68
Morte Súbita do Lactente
3
+
69
Doenças dos Gânglios da Base
3
+
70
Porfiria Eritropoética
3
+
71
Doença de De Quervain
3
+
72
Afasia
3
+
73
Dislexia Adquirida
3
+
74
Doenças Mitocondriais
3
+
75
Deficiências Nutricionais
2
+
76
Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase
2
+
77
Transtornos do Metabolismo de Glucose
2
+
78
Transtornos Motores
2
+
79
Progressão da Doença
2
+
80
Hepatite E
2
+
81
Transtornos do Crescimento
2
+
82
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
2
+
83
Doenças do Sistema Nervoso
2
+
84
Síndrome dos Cabelos Torcidos
2
+
85
Ictiose
2
+
86
Anomia
2
+
87
Translocação Genética
2
+
88
Tumores Neuroectodérmicos
2
+
89
Síndrome de Crigler-Najjar
2
+
90
Afasia de Wernicke
2
+
91
Hipoglicemia
2
+
92
Doença Crônica
2
+
93
Deleção Cromossômica
2
+
94
Surdez
2
+
95
Síndrome do QT Longo
2
+
96
Hiperopia
2
+
97
Tumores Neuroectodérmicos Primitivos
2
+
98
Aberrações Cromossômicas
2
+
99
Complexo de Eisenmenger
2
+
100
Sarcoma
2
+
101
Miopia
2
+
102
Cardiomiopatias
2
+
103
Hepatopatias
2
+
104
Colestase
1
+
105
Síndrome de Tourette
1
+
106
Neoplasias Ósseas
1
+
107
Degeneração Hepatolenticular
1
+
108
Distúrbios do Metabolismo do Fósforo
1
+
109
Overdose de Drogas
1
+
110
Afasia de Broca
1
+
111
Dano Encefálico Crônico
1
+
112
Transtornos Cromossômicos
1
+
113
Não Disjunção Genética
1
+
114
Gangliosidoses GM2
1
+
115
Transtornos da Linguagem
1
+
116
Transtornos da Percepção
1
+
117
Exantema Súbito
1
+
118
Diabetes Mellitus
1
+
119
Encefalopatias
1
+
120
Distúrbios da Fala
1
+
121
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
1
+
122
Hiperlipidemias
1
+
123
Deficiência de Vitamina E
1
+
124
Adenoma de Glândula Sudorípara
1
+
125
Doença Aguda
1
+
126
Esclerodermia Localizada
1
+
127
Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos
1
+
128
Falência Renal Crônica
1
+
129
Infarto Cerebral
1
+
130
Astigmatismo
1
+
131
Complicações Pós-Operatórias
1
+
132
Induração Peniana
1
+
133
Distúrbios do Metabolismo do Ferro
1
+
134
Hiperlipidemia Familiar Combinada
1
+
135
Taquicardia
1
+
136
Incompatibilidade de Grupos Sanguíneos
1
+
137
Anisometropia
1
+
138
Leucemia Mieloide Aguda
1
+
139
Leucemia Promielocítica Aguda
1
+
140
Hiperglicemia
1
+
141
Calcinose
1
+
142
Atrofia
1
+
143
Trissomia
1
+
144
Doenças Ósseas Metabólicas
1
+
145
Neoplasias Encefálicas
1
+
146
Doenças Musculares
1
+
147
Neoplasia Residual
1
+
148
Diabetes Mellitus Tipo 2
1
+
149
Hipocalcemia
1
+
150
Transtorno Autístico
1
+
151
Galactosemias
1
+
152
Segunda Neoplasia Primária
1
+
153
Anemia Macrocítica
1
+
154
Recidiva Local de Neoplasia
1
+
155
Hipertensão
1
+
156
Microcefalia
1
+
157
Acidente Vascular Cerebral
1
+
158
Hipóxia-Isquemia Encefálica
1
+
159
Ambliopia
1
+
160
Insuficiência Renal
1
+
161
Coma
1
+
162
Acidose Láctica
1
+
163
Doença de Alzheimer
1
+
164
Ataxia
1
+
165
Ataxia Cerebelar
1
+
166
Nefropatias
1
+
167
Transtornos Cognitivos
1
+
168
Neoplasias Cutâneas
1
+
169
Hipoparatireoidismo
1
+
170
Complicações na Gravidez
1
+
171
Complicações do Diabetes
1
+
172
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
1
+
173
Hemocromatose
1
+
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