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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Erros Inatos do Metabolismo100+ 
2Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos47+ 
3Erros Inatos do Metabolismo Lipídico21+ 
4Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos20+ 
5Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina18+ 
6Erros Inatos do Metabolismo dos Metais15+ 
7Homocistinúria11+ 
8Erros de Refração11+ 
9Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides11+ 
10Encefalopatias Metabólicas Congênitas9+ 
11Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase8+ 
12Hiperamonemia8+ 
13Doenças Metabólicas7+ 
14Erros Inatos do Metabolismo da Frutose6+ 
15Hipofosfatasia6+ 
16Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 
17Intolerância à Frutose6+ 
18Transtornos Psicomotores6+ 
19Hiperargininemia6+ 
20Síndrome de Smith-Lemli-Opitz5+ 
21Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos5+ 
22Hiperglicinemia não Cetótica5+ 
23Cetose5+ 
24Acidose5+ 
25Síndrome de Reye4+ 
26Insuficiência de Crescimento4+ 
27Doença de Fabry4+ 
28Hipotonia Muscular4+ 
29Distúrbios do Metabolismo do Cálcio4+ 
30Doenças Genéticas Inatas4+ 
31Aminoacidúrias Renais4+ 
32Fenilcetonúrias4+ 
33Anemia Megaloblástica4+ 
34Encefalopatias Metabólicas4+ 
35Tirosinemias4+ 
36Hiper-Homocisteinemia4+ 
37Doença da Urina de Xarope de Bordo4+ 
38Citrulinemia4+ 
39Agrafia4+ 
40Mucopolissacaridose I3+ 
41Deficiência de Holocarboxilase Sintetase3+ 
42Acidúria Argininossuccínica3+ 
43Doenças em Gêmeos3+ 
44Deficiência Intelectual3+ 
45Convulsões3+ 
46Transtornos da Articulação3+ 
47Dislexia3+ 
48Ocronose3+ 
49Doenças dos Gânglios da Base3+ 
50Porfiria Eritropoética3+ 
51Morte Súbita do Lactente3+ 
52Epilepsia3+ 
53Síndrome3+ 
54Afasia3+ 
55Dislexia Adquirida3+ 
56Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase2+ 
57Deficiências Nutricionais2+ 
58Transtornos do Metabolismo de Glucose2+ 
59Predisposição Genética para Doença2+ 
60Doenças Mitocondriais2+ 
61Transtornos Motores2+ 
62Deficiências do Desenvolvimento2+ 
63Erros Inatos do Transporte Tubular Renal2+ 
64Anomia2+ 
65Síndrome dos Cabelos Torcidos2+ 
66Síndrome de Crigler-Najjar2+ 
67Afasia de Wernicke2+ 
68Doenças do Sistema Nervoso2+ 
69Ictiose2+ 
70Hipoglicemia2+ 
71Hiperopia2+ 
72Progressão da Doença2+ 
73Transtornos do Crescimento2+ 
74Surdez2+ 
75Miopia2+ 
76Hepatopatias2+ 
77Colestase1+ 
78Cardiomiopatias1+ 
79Doença Crônica1+ 
80Distúrbios do Metabolismo do Fósforo1+ 
81Afasia de Broca1+ 
82Degeneração Hepatolenticular1+ 
83Dano Encefálico Crônico1+ 
84Apraxias1+ 
85Anormalidades Múltiplas1+ 
86Não Disjunção Genética1+ 
87Overdose de Drogas1+ 
88Transtornos da Percepção1+ 
89Recidiva1+ 
90Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos1+ 
91Encefalopatias1+ 
92Hiperlipidemias1+ 
93Diabetes Mellitus1+ 
94Transtornos da Linguagem1+ 
95Astigmatismo1+ 
96Infarto Cerebral1+ 
97Distúrbios do Metabolismo do Ferro1+ 
98Anisometropia1+ 
99Hiperglicemia1+ 
100Hiperlipidemia Familiar Combinada1+ 
101Distúrbios da Fala1+ 
102Doenças Ósseas Metabólicas1+ 
103Anemia Macrocítica1+ 
104Calcinose1+ 
105Galactosemias1+ 
106Ambliopia1+ 
107Hipóxia-Isquemia Encefálica1+ 
108Coma1+ 
109Diabetes Mellitus Tipo 21+ 
110Doenças Musculares1+ 

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