Bearbeta data. Snälla, vänta ....


Symtom:

    


SjukdomarBetygBibliogr.Expandera
1Intellectual Disability100+ +
258+ +
3Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden50+ +
4Syndrom40+ +
5Missbildningar, multipla31+ +
6Mikrocefali27+ +
7Tillväxtstörningar24+ +
8Iktyos, X-bunden23+ +
9Hämmad fostertillväxt19+ +
10Kromosomdeletion18+ +
11Utseende hos de sjuka17+ +
12Könskromosomavvikelser15+ +
13Utvecklingsstörningar14+ +
14Muskelhypotoni13+ +
15Kromosomavvikelser13+ +
16Kraniofaciala missbildningar13+ +
17Epilepsi12+ +
18Kromosomrubbningar12+ +
19Psykomotoriska störningar12+ +
20Dvärgväxt11+ +
21Autism11+ +
22Fragil X-syndrom11+ +
23Handmissbildningar, medfödda10+ +
24Gammaglobulinbrist9+ +
25Hypogonadism9+ +
26Fiskfjällshud9+ +
27Dövhet8+ +
28Trisomi8+ +
29Retts syndrom8+ +
30Språkutvecklingsstörningar8+ +
31Gomspalt8+ +
32Kromosombrott8+ +
33X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases8+ +
34Translokation, genetisk8+ +
35Syndaktyli8+ +
36Agenesis of Corpus Callosum7+ +
37Hypertelorism7+ +
38Fotmissbildningar, medfödda7+ +
39Anfall7+ +
40Hudmissbildningar7+ +
417+ +
42Tandmissbildningar7+ +
43Okulocerebrorenalt syndrom6+ +
44Fetma6+ +
45Chondodysplasia punctata6+ +
46Ringkromosomer6+ +
47Adrenoleukodystrofi6+ +
48Kolobom6+ +
49Grå starr6+ +
50Kramp hos spädbarn6+ +
51Genetiska sjukdomsanlag6+ +
52Talstörningar6+ +
53Rubinstein-Taybis syndrom6+ +
54Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade6+ +
55Muskeldystrofier6+ +
56Coffin-Lowrys syndrom5+ +
57Granulomatös sjukdom, kronisk5+ +
58Naglar, missbildade5+ +
59Retinoschis5+ +
60Extremitetsmissbildningar, medfödda5+ +
615+ +
62Hyperkinesi5+ +
63Anoftalmi5+ +
64Ektodermal dysplasi5+ +
65Medfödda missbildningar5+ +
66Ataxi5+ +
67Hjärtfel, medfödda5+ +
68Kromosomsvaghet5+ +
69Mikroftalmi5+ +
70Håravfall5+ +
71Läppspalt5+ +
72Chromosome Inversion5+ +
73Sjögren-Larssons syndrom5+ +
74Könskromosomrubbningar5+ +
75Cerebellär ataxi5+ +
76Retinitis pigmentosa5+ +
77Chromosome Duplication4+ +
78Stereotyp rörelsestörning4+ +
79Polydaktyli4+ +
80Psykiska störningar4+ +
81Tillväxthämning4+ +
82Hypertrikos4+ +
83Aniridi4+ +
84Hjärnbarksmissbildningar4+ +
85Pigmenteringsrubbningar4+ +
86Cerebral pares4+ +
87Monosomi4+ +
88Kraniosynostoser4+ +
89Muskelspasticitet4+ +
90Lesch-Nyhans syndrom4+ +
91Prader-Willis syndrom4+ +
92Munmissbildningar4+ +
93Kallmanns syndrom4+ +
94WAGR-syndrom4+ +
95Hyperventilering4+ +
96Williams syndrom4+ +
97Pubertet, försenad4+ +
98Alfatalassemi4+ +
99Laurence-Moons syndrom4+ +
100Smith-Lemli-Opitz syndrom4+ +
101Nervsystemets missbildningar4+ +
102Albinism, okulär4+ +
103Vattenskalle3+ +
104Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar3+ +
105Aneuploidi3+ +
106Beteendestörningar hos barn3+ +
107Myopatier, strukturella, medfödda3+ +
108Angelmans syndrom3+ +
109Förtvining3+ +
110Sjukdomar bland tvillingar3+ +
111Glykogenupplagringssjukdom typ IIb3+ +
112Nedsänkt ögonlock3+ +
113Kraniofacial dysostos3+ +
114Downs syndrom3+ +
115Nystagmus, medfödd3+ +
116Hjärnsjukdomar3+ +
117Hypospadi3+ +
118Näthinneförtvining3+ +
1193+ +
120Osteokondrodysplasier3+ +
121Självstympning3+ +
122Fabrys sjukdom3+ +
123Hypohidros3+ +
124Brachydactyly3+ +
125Nervsystemets sjukdomar3+ +
126Immunbristsyndrom3+ +
127Urogenitala missbildningar3+ +
128Födelsevikt3+ +
129Fetal Alcohol Spectrum Disorders3+ +
130Exostoser, multipla ärftliga3+ +
131Muskel- och skelettmissbildningar3+ +
132Kontraktur3+ +
133Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande3+ +
134Muskelsjukdomar3+ +
135Optikusatrofi3+ +
136Noonans syndrom3+ +
137Muskelatrofi, spinal3+ +
138Ljuskänslighet3+ +
139Inlärningsstörningar3+ +
140Jätteväxt3+ +
141Kryptorkism3+ +
142Hypofosfatemi, familjär3+ +
143Muskeldystrofi, Duchenne3+ +
144Bardet-Biedls syndrom3+ +
145Hörselnedsättning, sensorisk3+ +
146Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss3+ +
147Tuberös skleros3+ +
148Epilepsi, tonisk-klonisk3+ +
149Hörselnedsättning3+ +
150Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk2+ +
151Synostos2+ +
152De Langes syndrom2+ +
153Stelnad led2+ +
154Språkstörningar2+ +
155Skolios2+ +
156Marfans syndrom2+ +
157Medfödd hypotyreos2+ +
158Mikrognati2+ +
159Binjurehypofunktion2+ +
160Hårsjukdomar2+ +
161Hirschsprungs sjukdom2+ +
162Spastisk paraplegi, ärftlig2+ +
163Svår kombinerad immunbrist2+ +
164Incontinentia pigmenti2+ +
165Muskeldystrofi, facioskapulohumeral2+ +
166Epilepsi, myoklon2+ +
167Makrostomi2+ +
168Pica2+ +
169Albinism2+ +
170Periventrikulär nodulär heterotopi2+ +
171Klumpfot2+ +
1722+ +
173Pierre Robins syndrom2+ +
174Akrokalosalt syndrom2+ +
175Sjukdom2+ +
176Hjärnsjukdomar, metabola2+ +
177Psykotiska störningar2+ +
178Ansiktsasymmetri2+ +
179Hörselskador2+ +
180Homocystinuri2+ +
181Mukopolysackaridos II2+ +
182Hormonsjukdomar2+ +
183Dandy-Walkers syndrom2+ +
184Muskelatrofi2+ +
185Klassiska lissencefalier och bandheterotopier2+ +
186Orofaciodigitala syndrom2+ +
187ADHD2+ +
188Charcot-Marie-Tooths sjukdom2+ +
189Body Dysmorphic Disorders2+ +
190Eksem2+ +
191Smärtokänslighet, medfödd2+ +
192Basalgangliesjukdomar2+ +
193Kognitiva störningar2+ +
1942+ +
195Cockaynes syndrom2+ +
196Fenylketonuri2+ +
197Lymfoproliferativa sjukdomar2+ +
198Dent Disease2+ +
199Familial Hypophosphatemic Rickets2+ +
200Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda2+ +
201Cutis laxa2+ +
2022+ +
203Kromosominstabilitet2+ +
204Magerhet2+ +
205Tandlöshet2+ +
206Klinefelters syndrom2+ +
207Mukopolysackaridoser2+ +
208Hyper-IgM syndrom, typ 12+ +
209Hypotrikos2+ +
210Atetos2+ +
211Fotmissbildningar2+ +
212Fenylketonuri, maternell2+ +
213Fostrets sjukdomar2+ +
214Turners syndrom2+ +
2152+ +
216Blindhet2+ +
217Schilders diffusa cerebrala skleros2+ +
218Förlamning, dubbelsidig2+ +
219Disorders of Sex Development2+ +
220Spinocerebellär degeneration2+ +
221Tandemaljhypoplasi2+ +
222Nefrit, ärftlig2+ +
223Hereditary Sensory and Motor Neuropathy2+ +
224Sjukdomsförlopp2+ +
225Blodsjukdomar2+ +
226Missbildningar, strålningsframkallade2+ +
227Onormal muskelspänning2+ +
228Anemi, sideroblastisk2+ +
229Mukopolysackaridos III2+ +
230Epilepsi, generaliserad2+ +
231Muskelspänningssjukdomar2+ +
232Aspartylglukosaminuri2+ +
233Neuromuskulära sjukdomar2+ +
234Epilepsi, partiell1+ +
235Progeria1+ +
236Uniparental disomi1+ +
237Ansiktsmissbildningar1+ +
238Manodepressiv sjukdom1+ +
239Kattjam-syndromet1+ +
240Lysosomala upplagringssjukdomar1+ +
241Genominstabilitet1+ +
242Hornhinnegrumling1+ +
243Höftledsdislokation, medfödd1+ +
244Dvärgväxt, hypofysär1+ +
245Hypertrofi1+ +
246Hudsjukdomar1+ +
247Grön starr1+ +
248Schizofreni1+ +
249Hypotyreos1+ +
250Hypergammaglobulinemi1+ +
251Benförhårdning1+ +
252Alfamannosidos1+ +
253Missbildningar, läkemedelsframkallade1+ +
254Karies1+ +
255Proteinundernäring1+ +
256Tetraplegi1+ +
257DiGeorges syndrom1+ +
258Gynekomasti1+ +
259Skelettsjukdomar1+ +
260Koanalatresi1+ +
261Näthinnedysplasi1+ +
262Mutism1+ +
263Muskelsvaghet1+ +
264Hypopigmentering1+ +
265Hörselnedsättning, dubbelsidig1+ +
266Lissencefali1+ +
267Akrocefalosyndaktyli1+ +
268Galaktosemier1+ +
269Hypoparatyreos1+ +
270Langer-Giedions syndrom1+ +
271Absensepilepsi1+ +
272Darrning1+ +
273Närsynthet1+ +
274Förkalkning1+ +
275Methemoglobinemi1+ +
276Lymfödem1+ +
277Näthinnesjukdomar1+ +
278Mitokondriella sjukdomar1+ +
279Infektion1+ +
280Gingival fibromatos1+ +
281Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda1+ +
282Mandibulofacial dysostos1+ +
283Förstoppning1+ +
284Fokal hudhypoplasi1+ +
285Leverfläck1+ +
286Nystagmus, patologisk1+ +
287Lymfangiektasi, tarm1+ +
288Keratoderma, palmoplantar1+ +
289Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda1+ +
290Fosforomsättningsstörningar1+ +
291Analatresi1+ +
292Polyploidi1+ +
293Wolf-Hirchhorns syndrom1+ +
294Talassemi1+ +
295Waardenburg Syndrome1+ +
296Xantomatos, cerebrotendinös1+ +
297Renal tubulär transport, medfödda rubbningar1+ +
298Ektromeli1+ +
299Hyperpigmentering1+ +
300Sällsynta sjukdomar1+ +
301Spottflöde1+ +
302Graviditetskomplikationer1+ +
303Rörelserubbningar1+ +
304Tandsten1+ +
305Auramigrän1+ +
306Betamannosidos1+ +
307Fosterdöd1+ +
308Skelettsjukdomar, metabola1+ +
309Ketos1+ +
310Nagelsjukdomar1+ +
311Impulskontrollstörningar1+ +
312Holoprosencefali1+ +
313Koristom1+ +
314Pelizaeus-Merzbachers sjukdom1+ +
315Leverförstoring1+ +
316Kardiomyopatier1+ +
317Körtelfeber1+ +
318Koroideremi1+ +
3191+ +
320Gonaddysgenesi1+ +
321Handlingsoförmåga1+ +
322Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom1+ +
323Dyskinesi1+ +
324Macrocephaly1+ +
325Hyperfosfatemi1+ +
326Fettomsättningsrubbningar, medfödda1+ +
327Pseudopseudohypoparatyreos1+ +
328Feberkramper1+ +
329Tandköttsförstoring1+ +
330Primary Ovarian Insufficiency1+ +
331Smith-Magenis Syndrome1+ +
332Munandning1+ +
333Ledsjukdomar1+ +
334Andningsstörningar1+ +
335Parkinsonism1+ +
336Pubertet, för tidig1+ +
337Dysgammaglobulinemi1+ +
338Neurokutana syndrom1+ +
339Trombocytopeni1+ +
340Muskelhypertoni1+ +
341Nijmegen Breakage Syndrome1+ +
342Vestibulära sjukdomar1+ +
343Sjukdomar hos nyfödda1+ +
344Tandköttsinflammation1+ +
345Uppmärksamhets- och beteendestörningar1+ +
346Sturge-Webers syndrom1+ +
347Affektiva störningar1+ +
348Kronisk sjukdom1+ +
349Underbett1+ +
350Kyfos1+ +
351Congenital Disorders of Glycosylation1+ +
352Fibrös dysplasi, polyostotisk1+ +
353Reflex, onormal1+ +
354Legg-Calve-Perthes Disease1+ +
355Nattblindhet1+ +
356Aspergers syndrom1+ +
357Icke-disjunktion, genetisk1+ +
358Centrala nervsystemets sjukdomar1+ +
359Acidos, renal tubulär1+ +
360Pseudohypoparatyreos1+ +
361Gonaddysgenesi, 46,XY1+ +
362Placentainsufficiens1+ +
363Sömnstörningar1+ +
364Demyeliniserande sjukdomar1+ +
365Mjölksyraacidos1+ +
366Lillhjärnans sjukdomar1+ +
367Cystinuri1+ +
368Hamartom1+ +
369Engelska sjukan1+ +
370Spinal dysrrafi1+ +
371Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar1+ +
372Mukolipidoser1+ +
373Diabetes insipidus, nefrogen1+ +
374Mukopolysackaridos I1+ +
375Ledningshörselnedsättning1+ +
376Pyruvatdehydrogenasbrist1+ +
377Nevus, Sebaceous of Jadassohn1+ +
378Demyeliniserande autoimmuna sjukdomar, CNS1+ +
379Benbildningsdefekter1+ +
380Goldenhars syndrom1+ +
381Skelning1+ +
382Hjärnskada, kronisk1+ +
383Färgblindhet1+ +
384Matnings- och ätstörningar hos barn1+ +
385Retinoblastom1+ +
386Kardiomyopati, dilaterande1+ +
387Danssjuka1+ +
388Antisocial personlighetsstörning1+ +
389Glykogenupplagringssjukdom1+ +
390Kroppsvikt1+ +
391Handmissbildningar1+ +
392Peroxisomala sjukdomar1+ +
393Njursjukdomar1+ +
394Fanconis anemi1+ +
395Myotonisk dystrofi1+ +
396Albinism, okulokutan1+ +
3971+ +
398Hårighet, patologisk1+ +
399Isokromosomer1+ +
400Prenatal exponering, sena effekter1+ +
401Benskörhet1+ +
4021+ +
403Pyromani1+ +
404Luktstörningar1+ +
405Epilepsi, komplex, partiell1+ +
406Förlamning, halvsidig1+ +
407Perifera nervsystemets sjukdomar1+ +
408Centrala nervsystemets cystor1+ +
409Myoklonus1+ +
410Akatalasemi1+ +
411Tourettes syndrom1+ +
412Fobier1+ +
413Esofagusakalasi1+ +
414Akatisi, läkemedelsframkallad1+ +
415Mikrostomi1+ +
416Schizofreni, kataton1+ +
417Marmorbensjuka1+ +
418Pseudobulbär pares1+ +
419Hypoalbuminemi1+ +
420Affektiva störningar, psykotiska1+ +
421Neutropeni1+ +

Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer