| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Fenilcetonúrias | 100 | + | |
| 2 | Albinismo | 81 | + | |
| 3 | Hiper-Homocisteinemia | 54 | + | |
| 4 | Hiperglicinemia não Cetótica | 21 | + | |
| 5 | Tirosinemias | 20 | + | |
| 6 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 20 | + | |
| 7 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 16 | + | |
| 8 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 6 | + |