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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Síndrome Oculocerebrorrenal100+ 
2Fenilcetonúrias98+ 
3Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso95+ 
4Síndrome de Lesch-Nyhan62+ 
5Homocistinúria53+ 
6Galactosemias36+ 
7Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central30+ 
8Hiperglicinemia não Cetótica20+ 
9Tirosinemias20+ 
10Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia20+ 
11Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase20+ 
12Síndrome dos Cabelos Torcidos18+ 
13Doença da Urina de Xarope de Bordo16+ 
14Transtornos Peroxissômicos14+ 
15Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase7+ 
16Doença de Leigh7+ 

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