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Sintomas:

    


Mais informação


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Predisposição Genética para Doença100+ 
2Doença de Tay-Sachs67+ 
3Doença de Gaucher64+ 
4Síndrome do Cromossomo X Frágil64+ 
5Ataxia de Friedreich55+ 
6Eliptocitose Hereditária49+ 
7Ataxias Espinocerebelares49+ 
8Leucodistrofia Metacromática48+ 
9Esferocitose Hereditária47+ 
10Talassemia beta47+ 
11Deficiência de alfa 1-Antitripsina43+ 
12Doença de Machado-Joseph41+ 
13Doença de Huntington40+ 
14Dissomia Uniparental37+ 
15Talassemia alfa36+ 
16Porfiria Hepatoeritropoética34+ 
17Antecipação Genética33+ 
18Fibrose Cística30+ 
19Hiperplasia Suprarrenal Congênita29+ 
20Síndrome29+ 
21Deleção Cromossômica27+ 
22Instabilidade Genômica27+ 
23Trombocitopenia Neonatal Aloimune26+ 
24Hipotireoidismo Congênito26+ 
25Resistência à Insulina24+ 
26Osteogênese Imperfeita24+ 
27Hiperlipoproteinemia Tipo III24+ 
28Protoporfiria Eritropoética24+ 
29Trombastenia22+ 
30Imunodeficiência Combinada Severa21+ 
31Doença de Sandhoff21+ 
32Atrofia Muscular Espinal21+ 
33Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos21+ 
34Doenças em Gêmeos21+ 
35Degenerações Espinocerebelares20+ 
36Distrofia Muscular Facioescapuloumeral20+ 
37Porfirias Hepáticas20+ 
38Bebedeira20+ 
39Epidermólise Bolhosa Distrófica19+ 
40Marcha Atáxica19+ 
41Intolerância à Frutose18+ 
42Erros Inatos do Metabolismo18+ 
43Síndrome de Bernard-Soulier18+ 
44Transformação Celular Viral18+ 
45Síndrome de Ehlers-Danlos18+ 
46Hiperlipoproteinemia Tipo II17+ 
47Transtornos do Crescimento17+ 
48Anormalidades Múltiplas17+ 
49Retinoblastoma17+ 
50Síndrome de Prader-Willi17+ 
51Deficiência Intelectual16+ 
52Síndrome de Beckwith-Wiedemann16+ 
53Não Disjunção Genética16+ 
54Aberrações Cromossômicas16+ 
55Atrofia16+ 
56Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II16+ 
57Albinismo Ocular16+ 
58Bócio16+ 
59Translocação Genética16+ 
60Doenças Genéticas Inatas15+ 
61Distrofia Miotônica15+ 
62Gangliosidose GM115+ 
63Distúrbios Distônicos15+ 
64Xeroderma Pigmentoso15+ 
65Síndrome Pós-Flebítica15+ 
66Síndrome de Cockayne15+ 
67Mucopolissacaridose II15+ 
68Distrofia Muscular Oculofaríngea14+ 
69Ataxia Cerebelar14+ 
70Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros14+ 
71Hipotireoidismo14+ 
72Coproporfiria Hereditária14+ 
73Polipose Adenomatosa do Colo14+ 
74Osteocondrodisplasias14+ 
75Epilepsias Mioclônicas Progressivas14+ 
76Doença Granulomatosa Crônica14+ 
77Síndrome de Li-Fraumeni13+ 
78Porfiria Variegada13+ 
79Doença de Gilbert13+ 
80Mucopolissacaridose I13+ 
81Trombofilia13+ 
82Síndrome de Marfan13+ 
83Hemocromatose13+ 
84Ataxia13+ 
85Erros Inatos do Metabolismo Lipídico13+ 
86Acondroplasia13+ 
87Doença de Tangier13+ 
88Síndrome de Lesch-Nyhan13+ 
89Hipobetalipoproteinemias13+ 
90Distrofias Musculares12+ 
91Síndromes Miastênicas Congênitas12+ 
92Diabetes Mellitus Tipo 112+ 
93Fenilcetonúrias12+ 
94Síndrome de Rett12+ 
95Síndrome de Angelman12+ 
96Transtornos do Desenvolvimento Sexual12+ 
97Aspartilglucosaminúria12+ 
98Mucopolissacaridose IV12+ 
99Síndromes Neoplásicas Hereditárias12+ 
100Insuficiência Ovariana Primária12+ 
101Doença do Armazenamento de Colesterol Éster12+ 
102Síndromes de Imunodeficiência12+ 
103Tirosinemias11+ 
104Doenças de von Willebrand11+ 
105Homocistinúria11+ 
106Azoospermia11+ 
107Deficiências Nutricionais11+ 
108Deficiências do Desenvolvimento11+ 
109Tumor de Wilms11+ 
110Suscetibilidade a Doenças11+ 
111Galactosemias11+ 
112Transtornos Cromossômicos11+ 
113Cálculos Urinários11+ 
114Aneuploidia10+ 
115Doenças Autoimunes Desmielinizantes do Sistema Nervoso Central10+ 
116Gangliosidoses10+ 
117Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X10+ 
118Mucopolissacaridose VII10+ 
119Neurofibromatose 210+ 
120Retinite Pigmentosa10+ 
121Síndrome de Crigler-Najjar10+ 
122Hiperlipoproteinemia Tipo I10+ 
123Talassemia10+ 
124Hiperlipoproteinemias10+ 
125Doença de Alzheimer10+ 
126Progressão da Doença10+ 
127Glicosúria Renal10+ 
128Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker10+ 
129Hiperbilirrubinemia10+ 
130Porfirias10+ 
131Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase10+ 
132Anemia Hemolítica10+ 
133Isocromossomos10+ 
134Miosite de Corpos de Inclusão9+ 
135Doenças Metabólicas9+ 
136Modelos Animais de Doenças9+ 
137Doenças de Príon9+ 
138Poliploidia9+ 
139Hiperinsulinismo9+ 
140Doença de Charcot-Marie-Tooth9+ 
141Neoplasias da Retina9+ 
142Cútis Laxa9+ 
143Pseudo-Hipoaldosteronismo9+ 
144Anemia Hipocrômica9+ 
145Mola Hidatiforme9+ 
146Deficiência do Fator V9+ 
147Ictiose9+ 
148Porfiria Eritropoética9+ 
149Defeitos Congênitos da Glicosilação9+ 
150Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos9+ 
151Transtornos de Fotossensibilidade9+ 
152Enfisema9+ 
153Doenças Musculares9+ 
154Hiperlipidemia Familiar Combinada9+ 
155Transtornos Hemorrágicos8+ 
156Diabetes Mellitus8+ 
157Degeneração Retiniana8+ 
158Hipertrigliceridemia8+ 
159Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII8+ 
160Doenças Neuromusculares8+ 
161Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V8+ 
162Diabetes Mellitus Tipo 28+ 
163Aberrações dos Cromossomos Sexuais8+ 
164Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido8+ 
165Deficiência do Fator XIII8+ 
166Neurofibromatose 18+ 
167Eritroblastose Fetal8+ 
168Tremor8+ 
169Mucopolissacaridose III8+ 
170Cariótipo XYY8+ 
171Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva8+ 
172Doença de Parkinson7+ 
173Aniridia7+ 
174Hipercolesterolemia7+ 
175Síndrome de Wiskott-Aldrich7+ 
176Proteinopatias TDP-437+ 
177Albinismo7+ 
178Anormalidades Congênitas7+ 
179Displasia Fibrosa Poliostótica7+ 
180Anormalidades Craniofaciais7+ 
181Facies7+ 
182Doenças do Desenvolvimento Ósseo7+ 
183Doenças Autoimunes7+ 
184Anemia Hemolítica Congênita7+ 
185Recidiva7+ 
186Síndrome de Creutzfeldt-Jakob7+ 
187Doenças do Cabelo7+ 
188Doença de von Hippel-Lindau7+ 
189Hiperlipidemias7+ 
190Quebra Cromossômica7+ 
191Toxocaríase7+ 
192Deficiência do Fator VII7+ 
193Nefropatias7+ 
194Hipofosfatasia7+ 
195Neuropatias Amiloides7+ 
196Doenças do Sistema Nervoso7+ 
197Hipotonia Muscular7+ 
198Pseudo-Hipoparatireoidismo7+ 
199Hemofilia A7+ 
200Doenças Fetais7+ 
201Ataxia Telangiectasia7+ 
202Abetalipoproteinemia7+ 
203Artrite Reumatoide7+ 
204Doenças Mitocondriais7+ 
205Neoplasias Primárias Múltiplas7+ 
206Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial7+ 
207Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 17+ 
208Mioclonia7+ 
209Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase6+ 
210Demência6+ 
211Síndrome de Turner6+ 
212Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras6+ 
213Disceratose Congênita6+ 
214Perda Auditiva Neurossensorial6+ 
215Cromossomos em Anel6+ 
216Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a6+ 
217Fragilidade Cromossômica6+ 
218Hiperoxalúria Primária6+ 
219Deficiência de Lecitina Aciltransferase6+ 
220Esquizofrenia6+ 
221Inversão Cromossômica6+ 
222Penfigoide Mucomembranoso Benigno6+ 
223Sobrecarga de Ferro6+ 
224Deformidades Congênitas dos Membros6+ 
225Trombocitopenia6+ 
226Rim Policístico Autossômico Dominante6+ 
227Síndrome de Peutz-Jeghers6+ 
228Catarata6+ 
229Transtornos Peroxissômicos6+ 
230Doença Enxerto-Hospedeiro6+ 
231Microcefalia6+ 
232Neoplasias Colorretais6+ 
233Lipodistrofia6+ 
234Nódulo Reumatoide6+ 
235Epidermólise Bolhosa Simples6+ 
236Deficiência de Proteína S6+ 
237Enfisema Pulmonar6+ 
238Síndrome do QT Longo6+ 
239Síndrome de Klinefelter6+ 
240Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica6+ 
241Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose6+ 
242Transtornos Parkinsonianos5+ 
243Falência Hepática5+ 
244Doenças do Tecido Conjuntivo5+ 
245Retardo do Crescimento Fetal5+ 
246Síndrome do Hamartoma Múltiplo5+ 
247Surdez5+ 
248Leucemia Linfocítica Crônica de Células B5+ 
249Rim Policístico Autossômico Recessivo5+ 
250Perda Auditiva5+ 
251Trissomia5+ 
252Neoplasias Uterinas5+ 
253Adenoma5+ 
254Debilidade Muscular5+ 
255Deficiência do Fator X5+ 
256Obesidade5+ 
257Doença de Hirschsprung5+ 
258Deficiência de Proteína C5+ 
259Convulsões5+ 
260Hipogonadismo5+ 
261Glomerulonefrite Membranoproliferativa5+ 
262Infecções por Mycobacterium5+ 
263Cirrose Hepática5+ 
264Transtornos Cognitivos5+ 
265Monossomia5+ 
266Displasia Ectodérmica5+ 
267Cardiomiopatias5+ 
268Neoplasias da Mama5+ 
269Puberdade Precoce5+ 
270Esplenomegalia5+ 
271Degeneração Macular5+ 
272Incompatibilidade de Grupos Sanguíneos5+ 
273Anormalidades do Olho4+ 
274Anemia4+ 
275Leucemia4+ 
276Osteosarcoma4+ 
277Trombose Venosa4+ 
278Alcoolismo4+ 
279Segunda Neoplasia Primária4+ 
280Neoplasias Renais4+ 
281Epilepsia4+ 
282Hepatopatias4+ 
283Neoplasias do Colo4+ 
284Leucemia Mieloide Aguda4+ 
285Síndromes Mielodisplásicas4+ 
286Complicações na Gravidez4+ 
287Infecções por HIV4+ 
288Pneumopatias4+ 
289Transformação Celular Neoplásica4+ 
290Fissura Palatina4+ 
291Neutropenia4+ 
292Hidropisia Fetal3+ 
293Doença Crônica3+ 
294Acidente Vascular Cerebral3+ 
295Telangiectasia Hemorrágica Hereditária3+ 
296Hemorragia3+ 
297Lúpus Eritematoso Sistêmico3+ 
298Neoplasias Cutâneas3+ 
299Carcinoma3+ 
300Doença Aguda3+ 
301Adenocarcinoma3+ 
302Neoplasias Hepáticas3+ 
303Trombose2+ 
304Neoplasias da Glândula Tireoide2+ 
305Neoplasias Encefálicas2+ 
306Neoplasias Pulmonares2+ 

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