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alelos
Doenças
Valoração
Bibliogr.
Expandir
1
Predisposição Genética para Doença
100
+
2
Doença de Tay-Sachs
67
+
3
Doença de Gaucher
64
+
4
Síndrome do Cromossomo X Frágil
64
+
5
Ataxia de Friedreich
55
+
6
Eliptocitose Hereditária
49
+
7
Ataxias Espinocerebelares
49
+
8
Leucodistrofia Metacromática
48
+
9
Esferocitose Hereditária
47
+
10
Talassemia beta
47
+
11
Deficiência de alfa 1-Antitripsina
43
+
12
Doença de Machado-Joseph
41
+
13
Doença de Huntington
40
+
14
Dissomia Uniparental
37
+
15
Talassemia alfa
36
+
16
Porfiria Hepatoeritropoética
34
+
17
Antecipação Genética
33
+
18
Fibrose Cística
30
+
19
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
29
+
20
Síndrome
29
+
21
Deleção Cromossômica
27
+
22
Instabilidade Genômica
27
+
23
Trombocitopenia Neonatal Aloimune
26
+
24
Hipotireoidismo Congênito
26
+
25
Resistência à Insulina
24
+
26
Osteogênese Imperfeita
24
+
27
Hiperlipoproteinemia Tipo III
24
+
28
Protoporfiria Eritropoética
24
+
29
Trombastenia
22
+
30
Imunodeficiência Combinada Severa
21
+
31
Doença de Sandhoff
21
+
32
Atrofia Muscular Espinal
21
+
33
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
21
+
34
Doenças em Gêmeos
21
+
35
Degenerações Espinocerebelares
20
+
36
Distrofia Muscular Facioescapuloumeral
20
+
37
Porfirias Hepáticas
20
+
38
Bebedeira
20
+
39
Epidermólise Bolhosa Distrófica
19
+
40
Marcha Atáxica
19
+
41
Intolerância à Frutose
18
+
42
Erros Inatos do Metabolismo
18
+
43
Síndrome de Bernard-Soulier
18
+
44
Transformação Celular Viral
18
+
45
Síndrome de Ehlers-Danlos
18
+
46
Hiperlipoproteinemia Tipo II
17
+
47
Transtornos do Crescimento
17
+
48
Anormalidades Múltiplas
17
+
49
Retinoblastoma
17
+
50
Síndrome de Prader-Willi
17
+
51
Deficiência Intelectual
16
+
52
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
16
+
53
Não Disjunção Genética
16
+
54
Aberrações Cromossômicas
16
+
55
Atrofia
16
+
56
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
16
+
57
Albinismo Ocular
16
+
58
Bócio
16
+
59
Translocação Genética
16
+
60
Doenças Genéticas Inatas
15
+
61
Distrofia Miotônica
15
+
62
Gangliosidose GM1
15
+
63
Distúrbios Distônicos
15
+
64
Xeroderma Pigmentoso
15
+
65
Síndrome Pós-Flebítica
15
+
66
Síndrome de Cockayne
15
+
67
Mucopolissacaridose II
15
+
68
Distrofia Muscular Oculofaríngea
14
+
69
Ataxia Cerebelar
14
+
70
Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
14
+
71
Hipotireoidismo
14
+
72
Coproporfiria Hereditária
14
+
73
Polipose Adenomatosa do Colo
14
+
74
Osteocondrodisplasias
14
+
75
Epilepsias Mioclônicas Progressivas
14
+
76
Doença Granulomatosa Crônica
14
+
77
Síndrome de Li-Fraumeni
13
+
78
Porfiria Variegada
13
+
79
Doença de Gilbert
13
+
80
Mucopolissacaridose I
13
+
81
Trombofilia
13
+
82
Síndrome de Marfan
13
+
83
Hemocromatose
13
+
84
Ataxia
13
+
85
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
13
+
86
Acondroplasia
13
+
87
Doença de Tangier
13
+
88
Síndrome de Lesch-Nyhan
13
+
89
Hipobetalipoproteinemias
13
+
90
Distrofias Musculares
12
+
91
Síndromes Miastênicas Congênitas
12
+
92
Diabetes Mellitus Tipo 1
12
+
93
Fenilcetonúrias
12
+
94
Síndrome de Rett
12
+
95
Síndrome de Angelman
12
+
96
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
12
+
97
Aspartilglucosaminúria
12
+
98
Mucopolissacaridose IV
12
+
99
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
12
+
100
Insuficiência Ovariana Primária
12
+
101
Doença do Armazenamento de Colesterol Éster
12
+
102
Síndromes de Imunodeficiência
12
+
103
Tirosinemias
11
+
104
Doenças de von Willebrand
11
+
105
Homocistinúria
11
+
106
Azoospermia
11
+
107
Deficiências Nutricionais
11
+
108
Deficiências do Desenvolvimento
11
+
109
Tumor de Wilms
11
+
110
Suscetibilidade a Doenças
11
+
111
Galactosemias
11
+
112
Transtornos Cromossômicos
11
+
113
Cálculos Urinários
11
+
114
Aneuploidia
10
+
115
Doenças Autoimunes Desmielinizantes do Sistema Nervoso Central
10
+
116
Gangliosidoses
10
+
117
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
10
+
118
Mucopolissacaridose VII
10
+
119
Neurofibromatose 2
10
+
120
Retinite Pigmentosa
10
+
121
Síndrome de Crigler-Najjar
10
+
122
Hiperlipoproteinemia Tipo I
10
+
123
Talassemia
10
+
124
Hiperlipoproteinemias
10
+
125
Doença de Alzheimer
10
+
126
Progressão da Doença
10
+
127
Glicosúria Renal
10
+
128
Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker
10
+
129
Hiperbilirrubinemia
10
+
130
Porfirias
10
+
131
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
10
+
132
Anemia Hemolítica
10
+
133
Isocromossomos
10
+
134
Miosite de Corpos de Inclusão
9
+
135
Doenças Metabólicas
9
+
136
Modelos Animais de Doenças
9
+
137
Doenças de Príon
9
+
138
Poliploidia
9
+
139
Hiperinsulinismo
9
+
140
Doença de Charcot-Marie-Tooth
9
+
141
Neoplasias da Retina
9
+
142
Cútis Laxa
9
+
143
Pseudo-Hipoaldosteronismo
9
+
144
Anemia Hipocrômica
9
+
145
Mola Hidatiforme
9
+
146
Deficiência do Fator V
9
+
147
Ictiose
9
+
148
Porfiria Eritropoética
9
+
149
Defeitos Congênitos da Glicosilação
9
+
150
Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos
9
+
151
Transtornos de Fotossensibilidade
9
+
152
Enfisema
9
+
153
Doenças Musculares
9
+
154
Hiperlipidemia Familiar Combinada
9
+
155
Transtornos Hemorrágicos
8
+
156
Diabetes Mellitus
8
+
157
Degeneração Retiniana
8
+
158
Hipertrigliceridemia
8
+
159
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
8
+
160
Doenças Neuromusculares
8
+
161
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V
8
+
162
Diabetes Mellitus Tipo 2
8
+
163
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
8
+
164
Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido
8
+
165
Deficiência do Fator XIII
8
+
166
Neurofibromatose 1
8
+
167
Eritroblastose Fetal
8
+
168
Tremor
8
+
169
Mucopolissacaridose III
8
+
170
Cariótipo XYY
8
+
171
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
8
+
172
Doença de Parkinson
7
+
173
Aniridia
7
+
174
Hipercolesterolemia
7
+
175
Síndrome de Wiskott-Aldrich
7
+
176
Proteinopatias TDP-43
7
+
177
Albinismo
7
+
178
Anormalidades Congênitas
7
+
179
Displasia Fibrosa Poliostótica
7
+
180
Anormalidades Craniofaciais
7
+
181
Facies
7
+
182
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
7
+
183
Doenças Autoimunes
7
+
184
Anemia Hemolítica Congênita
7
+
185
Recidiva
7
+
186
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
7
+
187
Doenças do Cabelo
7
+
188
Doença de von Hippel-Lindau
7
+
189
Hiperlipidemias
7
+
190
Quebra Cromossômica
7
+
191
Toxocaríase
7
+
192
Deficiência do Fator VII
7
+
193
Nefropatias
7
+
194
Hipofosfatasia
7
+
195
Neuropatias Amiloides
7
+
196
Doenças do Sistema Nervoso
7
+
197
Hipotonia Muscular
7
+
198
Pseudo-Hipoparatireoidismo
7
+
199
Hemofilia A
7
+
200
Doenças Fetais
7
+
201
Ataxia Telangiectasia
7
+
202
Abetalipoproteinemia
7
+
203
Artrite Reumatoide
7
+
204
Doenças Mitocondriais
7
+
205
Neoplasias Primárias Múltiplas
7
+
206
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
7
+
207
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
7
+
208
Mioclonia
7
+
209
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
6
+
210
Demência
6
+
211
Síndrome de Turner
6
+
212
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
6
+
213
Disceratose Congênita
6
+
214
Perda Auditiva Neurossensorial
6
+
215
Cromossomos em Anel
6
+
216
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
6
+
217
Fragilidade Cromossômica
6
+
218
Hiperoxalúria Primária
6
+
219
Deficiência de Lecitina Aciltransferase
6
+
220
Esquizofrenia
6
+
221
Inversão Cromossômica
6
+
222
Penfigoide Mucomembranoso Benigno
6
+
223
Sobrecarga de Ferro
6
+
224
Deformidades Congênitas dos Membros
6
+
225
Trombocitopenia
6
+
226
Rim Policístico Autossômico Dominante
6
+
227
Síndrome de Peutz-Jeghers
6
+
228
Catarata
6
+
229
Transtornos Peroxissômicos
6
+
230
Doença Enxerto-Hospedeiro
6
+
231
Microcefalia
6
+
232
Neoplasias Colorretais
6
+
233
Lipodistrofia
6
+
234
Nódulo Reumatoide
6
+
235
Epidermólise Bolhosa Simples
6
+
236
Deficiência de Proteína S
6
+
237
Enfisema Pulmonar
6
+
238
Síndrome do QT Longo
6
+
239
Síndrome de Klinefelter
6
+
240
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica
6
+
241
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
6
+
242
Transtornos Parkinsonianos
5
+
243
Falência Hepática
5
+
244
Doenças do Tecido Conjuntivo
5
+
245
Retardo do Crescimento Fetal
5
+
246
Síndrome do Hamartoma Múltiplo
5
+
247
Surdez
5
+
248
Leucemia Linfocítica Crônica de Células B
5
+
249
Rim Policístico Autossômico Recessivo
5
+
250
Perda Auditiva
5
+
251
Trissomia
5
+
252
Neoplasias Uterinas
5
+
253
Adenoma
5
+
254
Debilidade Muscular
5
+
255
Deficiência do Fator X
5
+
256
Obesidade
5
+
257
Doença de Hirschsprung
5
+
258
Deficiência de Proteína C
5
+
259
Convulsões
5
+
260
Hipogonadismo
5
+
261
Glomerulonefrite Membranoproliferativa
5
+
262
Infecções por Mycobacterium
5
+
263
Cirrose Hepática
5
+
264
Transtornos Cognitivos
5
+
265
Monossomia
5
+
266
Displasia Ectodérmica
5
+
267
Cardiomiopatias
5
+
268
Neoplasias da Mama
5
+
269
Puberdade Precoce
5
+
270
Esplenomegalia
5
+
271
Degeneração Macular
5
+
272
Incompatibilidade de Grupos Sanguíneos
5
+
273
Anormalidades do Olho
4
+
274
Anemia
4
+
275
Leucemia
4
+
276
Osteosarcoma
4
+
277
Trombose Venosa
4
+
278
Alcoolismo
4
+
279
Segunda Neoplasia Primária
4
+
280
Neoplasias Renais
4
+
281
Epilepsia
4
+
282
Hepatopatias
4
+
283
Neoplasias do Colo
4
+
284
Leucemia Mieloide Aguda
4
+
285
Síndromes Mielodisplásicas
4
+
286
Complicações na Gravidez
4
+
287
Infecções por HIV
4
+
288
Pneumopatias
4
+
289
Transformação Celular Neoplásica
4
+
290
Fissura Palatina
4
+
291
Neutropenia
4
+
292
Hidropisia Fetal
3
+
293
Doença Crônica
3
+
294
Acidente Vascular Cerebral
3
+
295
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
3
+
296
Hemorragia
3
+
297
Lúpus Eritematoso Sistêmico
3
+
298
Neoplasias Cutâneas
3
+
299
Carcinoma
3
+
300
Doença Aguda
3
+
301
Adenocarcinoma
3
+
302
Neoplasias Hepáticas
3
+
303
Trombose
2
+
304
Neoplasias da Glândula Tireoide
2
+
305
Neoplasias Encefálicas
2
+
306
Neoplasias Pulmonares
2
+
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