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Sintomi:

    


Ulteriori informazioni


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Aberrazioni Del Cromosoma100+ 
2Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali96+ 
3Delezione Del Cromosoma72+ 
4Chromosomi Ad Anello67+ 
5Disturbi Del Cromosoma66+ 
6Chromosome Inversion47+ 
7Sindrome Di Turner40+ 
8Translocazione (Genetica)35+ 
9Intellectual Disability33+ 
10Rottura Del Cromosoma28+ 
11Anomalie Dei Cromosomi Sessuali27+ 
12Anomalie Multiple27+ 
13Trisomia21+ 
14Aneuploidia20+ 
15Fragilità Del Cromosoma19+ 
16Disgenesia Gonadica17+ 
17Sindrome Del Cromosoma X Fragile16+ 
18Sindrome16+ 
19Amenorrea16+ 
20Sindrome Di Klinefelter16+ 
21Disturbi Della Crescita16+ 
22Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X15+ 
23Nondisgiunzione Genetica15+ 
24Ritardi Nello Sviluppo15+ 
25Chromosome Duplication14+ 
26Cromosomi Di Filadelfia14+ 
27Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X12+ 
28Disturbi Psicomotori12+ 
29Primary Ovarian Insufficiency12+ 
30Poliploidia12+ 
31Disomia Uniparentale11+ 
32Monosomia11+ 
33Coroideremia11+ 
34Disgenesia Gonadica 46, Xx11+ 
35Distrofie Muscolari11+ 
36Ipotonia Muscolare10+ 
37Disorders of Sex Development10+ 
38Sex Chromosome Disorders of Sex Development10+ 
39Mucopolisaccaridosi Ii9+ 
40Sindrome Di Prader-Willi9+ 
41Anomalie Craniofacciali9+ 
42Isocromosomi9+ 
43Oligospermia8+ 
44Malattie Nei Gemelli8+ 
45Infertilità Maschile8+ 
46Microcefalia8+ 
47Disturbo Autistico8+ 
48Sindrome Down8+ 
49Azoospermia7+ 
50Facies7+ 
51Microftalmo7+ 
52Ipogonadismo6+ 
53Nanismo6+ 
54Sindrome Di Rett6+ 
55Condrodisplasia Puntata6+ 
56Ritardo Di Crescita Fetale6+ 
57Leucemia Mieloide6+ 
58Predisposizione Genetica Alle Malattie6+ 
59Tetrasomy6+ 
60Aborto Spontaneo6+ 
61Preleucemia6+ 
62Menopausa Prematura6+ 
63Sindrome Di Wiskott-Aldrich5+ 
64Anomalie Della Pelle5+ 
65Cariotipo Xyy5+ 
66Leukemia, Myeloid, Acute5+ 
67Aborto Abituale5+ 
68Malattia Di Pelizaeus-Marzbacher5+ 
69Ittiosi5+ 
70Leucemia5+ 
71Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive4+ 
72Ittiosi Legata Al Cromosoma X4+ 
73Disturbi Della Pigmentazione4+ 
74Palatoschisi4+ 
75Sindrome Di Lesch-Nyhan4+ 
76Sindrome Di Beckwith-Wiedemann4+ 
7746, XX Testicular Disorders of Sex Development4+ 
78Instabilità Cromosomica4+ 
79Malattie Fetali4+ 
80Deformità Congenite Degli Arti4+ 
81Anemia Sideroblastica4+ 
82Malattia4+ 
83Sindromi Mielodisplastiche4+ 
84Agenesis of Corpus Callosum4+ 
85Laryngomalacia4+ 
86Malattia Granulomatosa Cronica4+ 
87Sindrome Di Digeorge4+ 
88Emofilia A4+ 
89Leukemia, Lymphoid4+ 
90Emofilia B3+ 
91Congenital Abnormalities3+ 
92Ipoplasia Dermica Focale3+ 
93Sindrome Di Angelman3+ 
94Sindrome Di Noonan3+ 
95Difetti Cardiaci Congeniti3+ 
96Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma3+ 
97Abnormal Karyotype3+ 
98Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative3+ 
99Disgenesia Gonadica Mista3+ 
100Ipertelorismo3+ 
101Dermatosi Pigmentosa3+ 
102Ipofunzione Della Ghiandola Surrenale3+ 
103Sindrome Del Cri-Du-Chat3+ 
104Sindrome Di Kallmann3+ 
105Retinoblastoma3+ 
106Sindrome Di Menkes3+ 
107Leucemia Eritroblastica Acuta3+ 
108Coloboma2+ 
109Crisi Blastica2+ 
110Anomalie Dell'Occhio2+ 
111Leucemia Mielomonocitica Acuta2+ 
112Attacchi2+ 
113Osteocondrodisplasie2+ 
114Leucemia Monocitica Acuta2+ 
115Ginecomastia2+ 
116Agammaglobulinemia2+ 
117Nefrite Ereditaria2+ 
118Carenza Del Fattore X2+ 
119Deformità Congenite Della Mano2+ 
120Disturbi Dello Sviluppo Del Linguaggio2+ 
121Ipospadia2+ 
122Primary Myelofibrosis2+ 
123Atassia Teleangectasia2+ 
124Anomalie Dei Denti2+ 
125Disturbi Dell'Apprendimento2+ 
126Oloprosencefalia2+ 
127Disordini Mieloproliferativi2+ 
128Deformità Congenite Del Piede2+ 
129Disgenesia Gonadica, 46,Xy2+ 
130Mucopolisaccaridosi I2+ 
131Disturbi Mentali2+ 
132Sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder2+ 
133Anemia Refrattaria Con Eccesso Di Blasti2+ 
134Femminilizzazione Testicolare2+ 
135Micronuclei Difettivi Del Cromosoma2+ 
136Displasia Ectodermica2+ 
137Disturbi Della Parola2+ 
138Epilessia2+ 
139Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi2+ 
140Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi2+ 
141Silver-Russell Syndrome2+ 
142Ano Imperforato2+ 
143Linfoma Di Burkitt2+ 
144Trasformazione Cellulare Neoplastica2+ 
145Gonadoblastoma2+ 
146Micrognatismo1+ 
147Deficit Di Accrescimento Ponderale1+ 
148Labioschisi1+ 
149Tumore Di Wilms1+ 
150Infertilità1+ 
151Disgerminoma1+ 
152Morte Intrauterina1+ 
153Neoplasie Del Tessuto Adiposo1+ 
154Piede Equino1+ 
155Sindromi Da Immunodeficienza1+ 
156Malattie Genetiche Congenite1+ 
157Leucemia Mielomonocitica Cronica1+ 
158Body Dysmorphic Disorders1+ 
159Malattia Di Charcot-Marie-Tooth1+ 
160Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome1+ 
161Progressione Della Malattia1+ 
162Neoplasie Del Rene1+ 
163Sindattilia1+ 
164Leucemia Acuta Promielocitica1+ 
165Craniosinostosi1+ 
166Obesità1+ 
167Malattie Ematologiche1+ 
168Aniridia1+ 
169Wolf-Hirschhorn Syndrome1+ 
170Disostosi Craniofacciale1+ 
171Blefarofimosi1+ 
172Polidattilia1+ 
173Anemia Di Fanconi1+ 
174Sindrome Di Dandy-Walker1+ 
175Malattia Acuta1+ 
176Disturbi Del Linguaggio1+ 
177Neuroblastoma1+ 
178Anemia Refrattaria1+ 
179Leucemia A Cellule B1+ 
180Leucemia Mieloide In Fase Cronica1+ 
181Trombocitemia Emorragica1+ 
182Neoplasie Dell'Occhio1+ 
183Trombocitosi1+ 
184Sindrome Di Williams1+ 
185Disturbi Del Comportamento Infantile1+ 
186Ipertonia Muscolare1+ 
187Criptorchidismo1+ 
188Seconda Neoplasia Primaria1+ 
189Neoplasie Sperimentali1+ 
190Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell1+ 
191Disturbi Delle Capacità Motorie1+ 
192Dermatofibrosarcoma1+ 
193Policitemia Vera1+ 
194Sordità1+ 
195Malformazioni Del Sistema Nervoso1+ 
196Ovotesticular Disorders of Sex Development1+ 
197Neoplasie Cerebrali1+ 
198Disturbi Generalizzati Di Sviluppo Infantile1+ 
199Leukemia, Megakaryoblastic, Acute1+ 
200Talassemia1+ 
201Neoplasie Della Pelle1+ 
202Trasformazione Cellulare Virale1+ 
203Neoplasie Dell'Ovaio1+ 
204Anomalie Maxillofacciali1+ 
205Linfoma Non-Hodgkin1+ 
206Leucemia Neutrofilica Cronica1+ 
207Neoplasie1+ 
208Eosinofilia1+ 
209Modelli Animali Di Malattia1+ 
210Neoplasie Multiple Primitive1+ 
211Epilessia Generalizzata1+ 
212Neoplasie Dell'Utero1+ 
213Atassia Cerebellare1+ 
214Pancitopenia1+ 
215Cataratta1+ 
216Acute Radiation Syndrome1+ 
217Malattie Genetiche Legate Al Cromosoma Y1+ 
218Neoplasie Dei Tessuti Molli1+ 
219Spasmi Infantili1+ 
220Acrocallosal Syndrome1+ 
221Blefaroptosi1+ 
222Ricaduta1+ 
223Tetralogia Di Fallot1+ 
224Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma1+ 
225Disrurbo Dell'Odorato1+ 
226Peso Alla Nascita1+ 
227Neoplasie Ematologiche1+ 
228Anomalie Urogenitali1+ 

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