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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Aberrações Cromossômicas100+ 
2Transtornos Cromossômicos68+ 
3Deleção Cromossômica67+ 
4Cromossomos em Anel60+ 
5Inversão Cromossômica41+ 
6Aberrações dos Cromossomos Sexuais36+ 
7Translocação Genética27+ 
8Quebra Cromossômica23+ 
9Anormalidades Múltiplas21+ 
10Deficiência Intelectual20+ 
11Trissomia19+ 
12Aneuploidia16+ 
13Cromossomo Filadélfia16+ 
14Fragilidade Cromossômica15+ 
15Síndrome12+ 
16Duplicação Cromossômica12+ 
17Deficiências do Desenvolvimento11+ 
18Dissomia Uniparental10+ 
19Transtornos do Crescimento10+ 
20Transtornos dos Cromossomos Sexuais9+ 
21Monossomia9+ 
22Síndrome de Down9+ 
23Síndrome de Turner9+ 
24Transtornos Psicomotores8+ 
25Síndrome de Prader-Willi8+ 
26Não Disjunção Genética7+ 
27Poliploidia7+ 
28Leucemia Mieloide7+ 
29Microcefalia7+ 
30Anormalidades Craniofaciais6+ 
31Oligospermia6+ 
32Infertilidade Masculina6+ 
33Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual6+ 
34Isocromossomos6+ 
35Leucemia Mieloide Aguda6+ 
36Aborto Habitual6+ 
37Cariótipo XYY6+ 
38Hipotonia Muscular5+ 
39Facies5+ 
40Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva5+ 
41Instabilidade Cromossômica5+ 
42Retardo do Crescimento Fetal5+ 
43Transtorno Autístico5+ 
44Síndrome de Klinefelter5+ 
45Disgenesia Gonadal4+ 
46Azoospermia4+ 
47Síndromes Mielodisplásicas4+ 
48Aborto Espontâneo4+ 
49Síndrome de DiGeorge4+ 
50Leucemia Linfoide4+ 
51Predisposição Genética para Doença4+ 
52Síndrome de Angelman4+ 
53Cardiopatias Congênitas4+ 
54Anormalidades Congênitas4+ 
55Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras4+ 
56Leucemia3+ 
57Cariótipo Anormal3+ 
58Pré-Leucemia3+ 
59Fissura Palatina3+ 
60Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa3+ 
61Transtornos do Desenvolvimento Sexual3+ 
62Hipertelorismo3+ 
63Tetrassomia3+ 
64Síndrome do Miado do Gato3+ 
65Retinoblastoma3+ 
66Doenças em Gêmeos3+ 
67Leucemia Eritroblástica Aguda3+ 
68Coloboma3+ 
69Amenorreia3+ 
70Crise Blástica3+ 
71Disgenesia Gonadal Mista3+ 
72Leucemia Mielomonocítica Aguda3+ 
73Anormalidades do Olho3+ 
74Leucemia Monocítica Aguda3+ 
75Deformidades Congênitas da Mão3+ 
76Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem3+ 
77Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ 
78Ataxia Telangiectasia3+ 
79Hipospadia2+ 
80Holoprosencefalia2+ 
81Transtornos de Aprendizagem2+ 
82Transtornos Mieloproliferativos2+ 
83Distúrbios da Fala2+ 
84Deformidades Congênitas do Pé2+ 
85Nanismo2+ 
86Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
87Agenesia do Corpo Caloso2+ 
88Anemia Refratária com Excesso de Blastos2+ 
89Doenças Fetais2+ 
90Epilepsia2+ 
91Micronúcleos com Defeito Cromossômico2+ 
92Síndrome de Silver-Russell2+ 
93Anus Imperfurado2+ 
94Transtornos da Pigmentação2+ 
95Insuficiência Ovariana Primária2+ 
96Linfoma de Burkitt2+ 
97Fenda Labial2+ 
98Disgenesia Gonadal 46 XX2+ 
99Deformidades Congênitas dos Membros2+ 
100Hipogonadismo2+ 
101Insuficiência de Crescimento2+ 
102Micrognatismo2+ 
103Transformação Celular Neoplásica2+ 
104Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X2+ 
105Morte Fetal2+ 
106Gonadoblastoma2+ 
107Síndrome de Noonan2+ 
108Microftalmia2+ 
109Distrofias Musculares2+ 
110Tumor de Wilms2+ 
111Infertilidade2+ 
112Progressão da Doença2+ 
113Convulsões1+ 
114Neoplasias Lipomatosas1+ 
115Pé Torto1+ 
116Disgerminoma1+ 
117Síndromes de Imunodeficiência1+ 
118Doenças Genéticas Inatas1+ 
119Transtornos Dismórficos Corporais1+ 
120Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen1+ 
121Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
122Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
123Neoplasias Renais1+ 
124Doença Aguda1+ 
125Doença de Charcot-Marie-Tooth1+ 
126Craniossinostoses1+ 
127Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
128Sindactilia1+ 
129Mielofibrose Primária1+ 
130Aniridia1+ 
131Obesidade1+ 
132Doenças Hematológicas1+ 
133Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
134Disostose Craniofacial1+ 
135Blefarofimose1+ 
136Polidactilia1+ 
137Anemia de Fanconi1+ 
138Síndrome de Dandy-Walker1+ 
139Anemia Refratária1+ 
140Transtornos da Linguagem1+ 
141Neuroblastoma1+ 
142Leucemia Mieloide de Fase Crônica1+ 
143Leucemia de Células B1+ 
144Neoplasias1+ 
145Surdez1+ 
146Neoplasias Oculares1+ 
147Trombocitemia Essencial1+ 
148Síndrome de Williams1+ 
149Hipertonia Muscular1+ 
150Neoplasias Encefálicas1+ 
151Transtornos do Comportamento Infantil1+ 
152Neoplasias Experimentais1+ 
153Segunda Neoplasia Primária1+ 
154Síndrome de Rett1+ 
155Criptorquidismo1+ 
156Leucemia Linfocítica Crônica de Células B1+ 
157Trombocitose1+ 
158Transtornos das Habilidades Motoras1+ 
159Dermatofibrossarcoma1+ 
160Neoplasias Cutâneas1+ 
161Recidiva1+ 
162Anormalidades da Pele1+ 
163Anemia Sideroblástica1+ 
164Transtornos Mentais1+ 
165Policitemia Vera1+ 
166Malformações do Sistema Nervoso1+ 
167Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
168Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil1+ 
169Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual1+ 
170Linfoma não Hodgkin1+ 
171Talassemia1+ 
172Anormalidades Maxilofaciais1+ 
173Transformação Celular Viral1+ 
174Esquizofrenia1+ 
175Neoplasias Ovarianas1+ 
176Leucemia Neutrofílica Crônica1+ 
177Eosinofilia1+ 
178Neoplasias Uterinas1+ 
179Epilepsia Generalizada1+ 
180Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
181Ataxia Cerebelar1+ 
182Síndrome Aguda da Radiação1+ 
183Catarata1+ 
184Modelos Animais de Doenças1+ 
185Neoplasias de Tecidos Moles1+ 
186Pancitopenia1+ 
187Síndrome Acrocalosal1+ 
188Blefaroptose1+ 
189Espasmos Infantis1+ 
190Tetralogia de Fallot1+ 
191Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ 
192Anormalidades Urogenitais1+ 
193Peso ao Nascer1+ 
194Osteocondrodisplasias1+ 
195Neoplasias Ósseas1+ 
196Transtornos do Olfato1+ 
197Neoplasias Hematológicas1+ 
198Transtornos Cognitivos1+ 
199Ginecomastia1+ 
200Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo Y1+ 
201Leucemia-Linfoma de Células T do Adulto1+ 
202Hipopigmentação1+ 
203Diabetes Mellitus1+ 
204Linfoma de Células B1+ 
205Neurofibromatose 21+ 
206Adenocarcinoma1+ 
207Neoplasias Abdominais1+ 
208Doenças do Desenvolvimento Ósseo1+ 
209Anormalidades Dentárias1+ 
210Ectromelia1+ 
211Linfangioma Cístico1+ 
212Hipercinese1+ 
213Hiperpigmentação1+ 
214Linfoma1+ 
215Anencefalia1+ 
216Perda Auditiva1+ 
217Carcinoma de Células Renais1+ 
218Fibrossarcoma1+ 
219Linfoma Folicular1+ 
220Piebaldismo1+ 
221Melanoma1+ 
222Demência1+ 

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