| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Malattie Demielinizzanti Ereditarie Del Sistema Nervoso Centrale | 100 | + | |
| 2 | Malattie Del Sistema Nevoso Da Accumulo Lisosomiale | 48 | + | |
| 3 | Sindrome Melas | 45 | + | |
| 4 | Iperglicemia Nonchetotica | 43 | + | |
| 5 | Fenilchetonurie | 42 | + | |
| 6 | Malattia Da Sciroppo D'Acero | 32 | + | |
| 7 | Urea Cycle Disorders, Inborn | 25 | + |