| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 40 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 30 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 25 | + | |
| 5 | Síndrome del Maullido del Gato | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Waardenburg | 17 | + | |
| 7 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 17 | + | |
| 8 | Síndrome del Nevo Basocelular | 16 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 14 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 11 | Displasia Ectodérmica | 12 | + | |
| 12 | Síndrome de Proteo | 3 | + | |
| 13 | Síndrome de Heterotaxia | 2 | + | |
| 14 | Pentalogía de Cantrell | 2 | + | |
| 15 | Síndrome de Bloom | 1 | + |