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Más información


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Errores Innatos del Metabolismo100+ 
2Progeria87+ 
3Mucolipidosis83+ 
4Síndrome79+ 
5Gangliosidosis78+ 
6Síndrome de Werner74+ 
7Esfingolipidosis72+ 
8Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal71+ 
9Trastorno Peroxisomal69+ 
10Errores Innatos del Metabolismo Lipídico66+ 
11Enfermedades de Niemann-Pick65+ 
12Osteogénesis Imperfecta65+ 
13Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa64+ 
14Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos64+ 
15Anomalías Múltiples64+ 
16Enfermedades Mitocondriales63+ 
17Mucopolisacaridosis62+ 
18Lipidosis59+ 
19Síndrome de Ehlers-Danlos58+ 
20Xerodermia Pigmentosa56+ 
21Enfermedad de Tay-Sachs55+ 
22Hipofosfatemia55+ 
23Enfermedad de Sandhoff53+ 
24Discapacidad Intelectual53+ 
25Craneosinostosis53+ 
26Acrocefalosindactilia52+ 
27Mucopolisacaridosis I51+ 
28Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos51+ 
29Resistencia a la Insulina50+ 
30Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa49+ 
31Aberraciones Cromosómicas49+ 
32Fibroma49+ 
33Enfermedad de Refsum49+ 
34Intolerancia a la Lactosa48+ 
35Osteomalacia47+ 
36Mucopolisacaridosis II46+ 
37Acidosis Láctica46+ 
38Enfermedad de Leigh46+ 
39Acondroplasia46+ 
40Trastornos del Crecimiento44+ 
41Trastornos de los Cromosomas43+ 
42Aberraciones Cromosómicas Sexuales43+ 
43Miopatías Mitocondriales43+ 
44Mucopolisacaridosis III42+ 
45Hipofosfatemia Familiar42+ 
46Encefalomiopatías Mitocondriales42+ 
47Síndrome de Zellweger42+ 
48Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa42+ 
49Enanismo41+ 
50Trastornos del Desarrollo Sexual40+ 
51Trisomía40+ 
52Leucodistrofia Metacromática40+ 
53Acidosis39+ 
54Mucopolisacaridosis IV39+ 
55Síndrome de Resistencia Androgénica38+ 
56Homocistinuria37+ 
57Hiperfosfatemia35+ 
58Mixedema35+ 
59Fascitis35+ 
60Poliploidía35+ 
61Síndrome de Cockayne35+ 
62Enfermedad de Tangier34+ 
63Enfermedades de la Piel34+ 
64Encefalopatías Metabólicas33+ 
65Trastornos de la Pigmentación33+ 
66Displasia Tanatofórica33+ 
67Trastornos Psicomotores33+ 
68Fibrosis33+ 
69Acantosis Nigricans32+ 
70Disostosis Craneofacial31+ 
71Enfermedades en Gemelos30+ 
72Queloide30+ 
73Aneuploidia30+ 
74Predisposición Genética a la Enfermedad30+ 
75Hiperlipoproteinemia Tipo II30+ 
76Dermatosis de la Pierna29+ 
77Cutis Laxo29+ 
78Hipotonía Muscular29+ 
79Síndrome de Kallmann29+ 
80Lipodistrofia29+ 
81Mielofibrosis Primaria29+ 
82Adrenoleucodistrofia29+ 
83Encefalopatías Metabólicas Innatas28+ 
84Esclerodermia Localizada28+ 
85Enfermedad de Gaucher28+ 
86Hipopigmentación28+ 
87Síndrome de Turner27+ 
88Hipospadias27+ 
89Enfermedades del Tejido Conjuntivo27+ 
90Disgenesia Gonadal27+ 
91Trastornos Congénitos de Glicosilación27+ 
92Escleredema del Adulto27+ 
93Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II27+ 
94Neoplasias de Tejido Conjuntivo26+ 
95alfa-Manosidosis26+ 
96No Disyunción Genética26+ 
97Enfermedad de Refsum Infantil26+ 
98Retardo del Crecimiento Fetal26+ 
99Síndrome de Lesch-Nyhan25+ 
100Neoplasias Cutáneas25+ 
101Gangliosidosis GM125+ 
102Cicatriz24+ 
103Enfermedades Metabólicas24+ 
104Trastornos por Fotosensibilidad24+ 
105Síndrome de Marfan24+ 
106Discapacidades del Desarrollo24+ 
107Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder23+ 
108Enfermedades del Sistema Nervioso23+ 
109Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno23+ 
110Enfermedades del Colágeno23+ 
111Enfermedad de Fabry23+ 
112Síndrome de Down22+ 
113Osteocondrodisplasias22+ 
114Enfermedades del Sistema Endocrino22+ 
115Insuficiencia de Crecimiento22+ 
116Síndromes de Inmunodeficiencia22+ 
117Lipodistrofia Generalizada Congénita22+ 
118Fibrosarcoma22+ 
119Hepatomegalia22+ 
120Histiocitoma Fibroso Benigno22+ 
121Modelos Animales de Enfermedad22+ 
122Enfermedades Fetales22+ 
123Nevo22+ 
124Leucodistrofia de Células Globoides22+ 
125Mucinosis22+ 
126Hiperplasia Gingival21+ 
127Deformidades Congénitas de las Extremidades21+ 
128Úlcera Cutánea21+ 
129Síndrome del Pelo Ensortijado21+ 
130Transformación Celular Viral21+ 
131Cistinosis21+ 
132Síndrome Rothmund-Thomson21+ 
133Anemia de Fanconi21+ 
134Translocación Genética20+ 
135Mucopolisacaridosis VI20+ 
136Esclerodermia Sistémica20+ 
137Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster20+ 
138Escleromixedema20+ 
139Anomalías Craneofaciales20+ 
140Fragilidad Cromosómica20+ 
141Raquitismo Hipofosfatémico Familiar20+ 
142Deleción Cromosómica20+ 
143Trastornos de Estrés por Calor20+ 
144Cetosis20+ 
145Síndrome de Sjögren-Larsson19+ 
146Ataxia Telangiectasia19+ 
147Mesenquimoma19+ 
148Ginecomastia18+ 
149Mucopolisacaridosis VII18+ 
150Arteriosclerosis Obliterante18+ 
151Traumatismos por Radiación18+ 
152Calcinosis18+ 
153Anomalías Cutáneas18+ 
154Enfermedades Musculares18+ 
155Hiperinsulinismo18+ 
156Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe18+ 
157Síndrome de Bloom18+ 
158Cromosomas en Anillo17+ 
159Anemia Megaloblástica17+ 
160Hiperlipoproteinemias17+ 
161Condrodisplasia Punctata Rizomélica17+ 
162Facies17+ 
163Ataxia Cerebelosa17+ 
164Síndrome de Li-Fraumeni17+ 
165Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato17+ 
166Úlcera de la Pierna17+ 
167Neoplasias de los Tejidos Blandos17+ 
168Xantomatosis17+ 
169Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C16+ 
170Isocromosomas16+ 
171Microcefalia16+ 
172Hiperpigmentación16+ 
173Enfermedades Genéticas Congénitas16+ 
174Ataxia16+ 
175Síndrome de Smith-Lemli-Opitz16+ 
176Osteoartropatía Hipertrófica Primaria16+ 
177Enfermedades del Recién Nacido15+ 
178Fibromatosis Gingival15+ 
179Envejecimiento Prematuro15+ 
180Síndrome Oculocerebrorrenal15+ 
181Gammopatía Monoclonal de Relevancia Indeterminada15+ 
182Esplenomegalia15+ 
183Fibroma Desmoplásico15+ 
184Aspartilglucosaminuria15+ 
185Hipercolesterolemia15+ 
186Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B15+ 
187Alopecia14+ 
188Anomalías Musculoesqueléticas14+ 
189Anemia Macrocítica14+ 
190Degeneraciones Espinocerebelosas14+ 
191Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III14+ 
192Enfermedades del Desarrollo Óseo14+ 
193Esclerosis14+ 
194Atrofia14+ 
195Neoplasias Óseas14+ 
196Fibromatosis Abdominal14+ 
197Neoplasias Experimentales13+ 
198Trastornos Mieloproliferativos13+ 
199Disomía Uniparental13+ 
200Monosomía13+ 
201Ictiosis13+ 
202Errores Innatos del Metabolismo de los Metales13+ 
203Síndrome de Silver-Russell13+ 
204Aminoacidurias Renales13+ 
205Epidermólisis Ampollosa13+ 
206Enfermedad13+ 
207Enfermedades Neuromusculares13+ 
208Condrodisplasia Punctata13+ 
209Mioglobinuria13+ 
210Hipoglucemia13+ 
211Acatalasia13+ 
212Deformidades Congénitas del Pie13+ 
213Cardiomiopatías13+ 
214Fenilcetonurias12+ 
215Neoplasias12+ 
216Progresión de la Enfermedad12+ 
217Gota12+ 
218Síndrome de Reye12+ 
219Hipofosfatasia12+ 
220Pie Diabético12+ 
221Deformidades de la Mano12+ 
222Sordera12+ 
223Tetrasomía12+ 
224Dermopatía Fibrosante Nefrogénica12+ 
225Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico12+ 
226Feminización12+ 
227Rotura Cromosómica12+ 
228Osteopoiquilosis12+ 
229Enfermedad Crónica12+ 
230Fucosidosis12+ 
231Hiperostosis12+ 
232Cicatriz Hipertrófica11+ 
233Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales11+ 
234Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV11+ 
235Transformación Celular Neoplásica11+ 
236Enfermedad de Wolman11+ 
237Osificación Heterotópica11+ 
238Síndrome del Cromosoma X Frágil11+ 
239Síndrome de Barth11+ 
240Hipoplasia Dérmica Focal11+ 
241Hepatopatías11+ 
242Enfermedades de la Córnea11+ 
243Encefalopatías11+ 
244Hipogonadismo11+ 
245Enfermedades Renales11+ 
246Hiperplasia11+ 
247Melorreostosis11+ 
248Retraso Mental Ligado al Cromosoma X11+ 
249Epilepsias Mioclónicas11+ 
250Sincinesia11+ 
251Linfedema10+ 
252Cardiomiopatía Hipertrófica10+ 
253Síndrome del Histiocito Azul-Marino10+ 
254Hipertonía Muscular10+ 
255Periodontitis10+ 
256Insuficiencia Renal Crónica10+ 
257Contractura10+ 
258Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso10+ 
259Inmunodeficiencia Combinada Grave10+ 
260Síndrome MELAS10+ 
261Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce10+ 
262Polidactilia10+ 
263Catarata10+ 
264Convulsiones10+ 
265Disgenesia Gonadal 46 XY10+ 
266Enfermedad de Canavan10+ 
267Epilepsia10+ 
268Neurofibroma10+ 
269Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar10+ 
270Ictiosis Lamelar10+ 
271Anemia10+ 
272Deformidades Congénitas de la Mano10+ 
273Espasticidad Muscular10+ 
274Artropatías10+ 
275Tumores Neuroectodérmicos10+ 
276Hipertricosis10+ 
277Recurrencia9+ 
278Enfermedades Carenciales9+ 
279Anomalías Congénitas9+ 
280Sindactilia9+ 
281Granuloma de Células Plasmáticas9+ 
282Atrofia Girata9+ 
283Síndromes Paraneoplásicos9+ 
284Queratosis9+ 
285Fístula del Sistema Respiratorio9+ 
286Diabetes Mellitus9+ 
287Inversión Cromosómica9+ 
288Opacidad de la Córnea9+ 
289Hemangiopericitoma9+ 
290Enfermedades Vasculares9+ 
291Granuloma9+ 
292Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal9+ 
293Distonía9+ 
294Anomalías Dentarias9+ 
295Diabetes Mellitus Tipo 29+ 
296Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb9+ 
297Deficiencia de Vitamina B 129+ 
298Enfermedades del Cabello9+ 
299Fibromatosis Agresiva9+ 
300Contractura de Dupuytren9+ 
301Oligospermia8+ 
302Distrofias Hereditarias de la Córnea8+ 
303Raquitismo8+ 
304Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales8+ 
305Síndrome de Kearns-Sayre8+ 
306Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico8+ 
307Neoplasias de Cabeza y Cuello8+ 
308Distrofias Musculares8+ 
309Arteriosclerosis8+ 
310Lepra8+ 
311Fibrosis Retroperitoneal8+ 
312Quemaduras8+ 
313Neoplasias de la Mama8+ 
314Púrpura8+ 
315Miopatías Estructurales Congénitas8+ 
316Edema8+ 
317Oligohidramnios8+ 
318Subluxación del Cristalino8+ 
319Oftalmopatías8+ 
320Metahemoglobinemia8+ 
321Síndrome de Klinefelter8+ 
322Miositis Osificante8+ 
323Debilidad Muscular8+ 
324Acromegalia8+ 
325Neurofibromatosis 18+ 
326Hígado Graso7+ 
327Leiomioma7+ 
328Hidropesía Fetal7+ 
329Mioclonía7+ 
330Degeneración Retiniana7+ 
331Neovascularización Patológica7+ 
332Síndrome de Noonan7+ 
333Anomalías del Ojo7+ 
334Fibrosis Pulmonar7+ 
335Deficiencia de Vitamina K7+ 
336Dermatitis7+ 
337Gangrena7+ 
338Enfermedades de la Conjuntiva7+ 
339Diabetes Mellitus Tipo 17+ 
340Hipertelorismo7+ 
341Nevo Pigmentado7+ 
342Osteosarcoma7+ 
343Tumores Odontogénicos7+ 
344Dermatosis Facial7+ 
345Xantogranuloma Juvenil7+ 
346Recurrencia Local de Neoplasia7+ 
347Mixoma7+ 
348Criptorquidismo7+ 
349Artrogriposis7+ 
350Agenesia del Cuerpo Calloso7+ 
351Complicaciones de la Diabetes7+ 
352Neoplasias de Tejido Muscular7+ 
353Paraproteinemias6+ 
354Hamartoma6+ 
355Seudoxantoma Elástico6+ 
356Asimetría Facial6+ 
357Isquemia6+ 
358Pólipos6+ 
359Heridas y Traumatismos6+ 
360Retinitis Pigmentosa6+ 
361Neoplasias Primarias Múltiples6+ 
362Hipertrofia6+ 
363Cardiomegalia6+ 
364Hipergammaglobulinemia6+ 
365Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X6+ 
366Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa6+ 
367Retinoblastoma6+ 
368Pérdida de Hueso Alveolar6+ 
369Enfermedades del Sistema Nervioso Central6+ 
370Glaucoma6+ 
371Complicaciones Postoperatorias6+ 
372Melanoma6+ 
373Enfermedad Granulomatosa Crónica6+ 
374Enfermedades del Pie6+ 
375Necrosis6+ 
376Neoplasias Mandibulares6+ 
377Fisura del Paladar6+ 
378Pancitopenia5+ 
379Neoplasias Abdominales5+ 
380Acidosis Tubular Renal5+ 
381Enfermedad de Graves5+ 
382Amenorrea5+ 
383Neoplasias del Ojo5+ 
384Tumores de Células Gigantes5+ 
385Fracturas Espontáneas5+ 
386Insuficiencia Respiratoria5+ 
387Enfermedades Desmielinizantes5+ 
388Adenocarcinoma5+ 
389Neoplasias del Colon5+ 
390Neoplasias Maxilares5+ 
391Neoplasias Ováricas5+ 
392Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas5+ 
393Anemia Aplásica5+ 
394Carcinoma de Células Escamosas5+ 
395Complicaciones del Embarazo5+ 
396Enfermedades Pulmonares5+ 
397Muerte Fetal5+ 
398Inflamación5+ 
399Leucemia Mieloide5+ 
400Remisión Espontánea5+ 
401Fallo Hepático5+ 
402Enfermedades de la Retina5+ 
403Neoplasias Encefálicas5+ 
404Cardiopatías Congénitas5+ 
405Neoplasias Meníngeas4+ 
406Sarcoma4+ 
407Hidrocefalia4+ 
408Fallo Renal Crónico4+ 
409Linfoma4+ 
410Enfermedad Aguda4+ 
411Neoplasias Testiculares4+ 
412Neoplasias Gástricas4+ 
413Invasividad Neoplásica3+ 
414Neoplasias Hepáticas2+ 

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