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Sintomi:

    


Ulteriori informazioni


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Sindrome100+ 
2Predisposizione Genetica Alle Malattie74+ 
3Anomalie Multiple56+ 
4Intellectual Disability55+ 
5Malattie Nei Gemelli53+ 
6Errori Congeniti Del Metabolismo52+ 
7Microcefalia38+ 
8Nanismo35+ 
9Disturbi Della Crescita34+ 
10Ipotonia Muscolare33+ 
11Ritardi Nello Sviluppo31+ 
12Malattia Di Papillon-Lefevre31+ 
13Osteocondrodisplasie29+ 
14Facies29+ 
15Sordità29+ 
16Errori Congeniti Del Trasporto Nei Tubuli Renali29+ 
17Deficit Di Accrescimento Ponderale29+ 
18Ipotiroidismo Congenito28+ 
19Anemia Di Fanconi28+ 
20Malattie Delle Ossa In Età Evolutiva28+ 
21Distrofie Muscolari27+ 
22Atassia Cerebellare27+ 
23Disturbi Sessuali E Di Identità Sessuale26+ 
24Omocistinuria26+ 
25Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli25+ 
26Gozzo25+ 
27Mucopolisaccaridosi Iv25+ 
28Ipoacusia Neurosensoriale25+ 
29Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati25+ 
30Malattie Genetiche Congenite25+ 
31Nefrocalcinosi25+ 
32Acalasia Dell'Esofago25+ 
33Albinismo25+ 
34Atresia Intestinale25+ 
35Disturbi Del Cromosoma25+ 
36Anomalie Craniofacciali25+ 
37Anomalie Dell'Occhio25+ 
38Sindrome Di Cockayne24+ 
39Anemia Aplastica24+ 
40Degenerazione Retinica24+ 
41Immunodeficienze Combinate Gravi24+ 
42Degenerazioni Spinocerebellare24+ 
43Alfa-Mannosidosi23+ 
44Progressione Della Malattia23+ 
45Suscettibilità A Malattia23+ 
46Agenesis of Corpus Callosum23+ 
47Malattie Del Sistema Immunitario23+ 
48Iperplasia Surrenale Congenita23+ 
49Renal Aminoacidurias23+ 
50Ipogonadismo22+ 
51Sindrome Di Rothmund-Thomson22+ 
52Atrofia22+ 
53Malattie Dei Muscoli22+ 
54Nails, Malformed22+ 
55Atrofie Olivopontocerebellari22+ 
56Atassia Di Friedreich22+ 
57Aberrazioni Del Cromosoma21+ 
58Congenital Abnormalities21+ 
59Sfingolipidosi21+ 
60Cataratta21+ 
61Retinite Pigmentosa21+ 
62Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe21+ 
63Atassia21+ 
64Malattia Da Rigetto Di Trapianto D'Organo21+ 
65Polidattilia20+ 
66Malattie Periodontali20+ 
67Malattie Del Neonato20+ 
68Anomalie Indotte Da Farmaci20+ 
69Malformazioni Del Sistema Nervoso20+ 
70Epilessia20+ 
71Malattie Cerebrali20+ 
72Lipid Metabolism, Inborn Errors19+ 
73Deformità Congenite Degli Arti19+ 
74Sindrome Di Chediak-Higashi19+ 
75Mucolipidosi19+ 
76Malattie Degenerative Ereditarie Del Sistema Nervoso19+ 
77Hereditary Sensory and Motor Neuropathy19+ 
78Alopecia19+ 
79Malattie Del Sistema Nervoso19+ 
80Calcinosi18+ 
81Congenital Disorders of Glycosylation18+ 
82Disturbi Dell'Apprendimento18+ 
83Spasticità Muscolare18+ 
84Anemia Emolitica Congenita18+ 
85Porfiria Eritropoietica18+ 
86Attacchi18+ 
87Atassia Teleangectasia18+ 
88Sindrome Di Wolfram18+ 
89Periodontite18+ 
90Disorders of Sex Development18+ 
91Xanthomatosis, Cerebrotendinous18+ 
92Ittiosi18+ 
93Eritroderma Ittiosiforme17+ 
94Frontotemporal Dementia17+ 
95Epatomegalia17+ 
96Anemia Diseritropoietica Congenita17+ 
97Leucodistrofia Metacromatica17+ 
98Difetti Cardiaci Congeniti17+ 
99Sindrome Di Dandy-Walker17+ 
100Epilessia Generalizzata17+ 
101Perdita Dei Denti17+ 
102Malattia Granulomatosa Cronica17+ 
103Ricaduta17+ 
104Atrofia Ottica16+ 
105Epilessie Mioclonica16+ 
106Mucopolisaccaridosi Vi16+ 
107Malattie Fetali16+ 
108Litiasi16+ 
109Morte Improvvisa Del Neonato16+ 
110Malattie Da Carenza16+ 
111Sindrome Di Wiskott-Aldrich16+ 
112Fenilchetonurie16+ 
113Deformità Congenite Della Mano16+ 
114Malattie Del Mitocondrio16+ 
115Sferocitosi Ereditaria16+ 
116Sindromi Neoplastiche Ereditarie16+ 
117Ipotiroidismo16+ 
118Displasia Ectodermica15+ 
119Diarrea Infantile15+ 
120Disturbo Autistico15+ 
121Mucopolisaccaridosi Ii15+ 
122Malattia Cronica15+ 
123Disturbi Della Pigmentazione15+ 
124Disgenesia Gonadica15+ 
125Ittiosi Lamellare15+ 
126Atrofia Muscolare15+ 
127Fibrosi Cistica15+ 
128Sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder15+ 
129Malattie Del Metabolismo15+ 
130Nefrosi15+ 
131Disturbi Della Nutrizione Della Prima Infanzia14+ 
132Neutropenia14+ 
133Disostosi14+ 
134Malattia Di Hirschsprung14+ 
135Malattie Metaboliche Del Cervello14+ 
136Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration14+ 
137Ipofosfatemia Familiare14+ 
138Spasmi Infantili14+ 
139Lipofuscinosi Ceroide Neuronale14+ 
140Malattie Demielinizzanti Ereditarie Del Sistema Nervoso Centrale14+ 
141Scoliosi14+ 
142Acidosi Tubolare Renale14+ 
143Delezione Del Cromosoma14+ 
144Malattie Parkinsoniane14+ 
145Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina14+ 
146Femminilizzazione Testicolare14+ 
147Hypercalciuria13+ 
148Sindrome Di Reye13+ 
149Disturbi Dello Sviluppo Del Linguaggio13+ 
150Ritardo Di Crescita Fetale13+ 
151Carenza Di Magnesio13+ 
152Disgenesia Gonadica 46, Xx13+ 
153Diabete Mellito13+ 
154Debolezza Muscolare13+ 
155Sarcoglycanopathies13+ 
156Sandhoff Disease13+ 
15746, XY Disorders of Sex Development13+ 
158Galactosemie13+ 
159Malattie Della Pelle13+ 
160Contrattura13+ 
161Ritardo Puberale13+ 
162Epidermolisi Bollosa Giunzionale13+ 
163Malattie Da Accumulo Lisosomiale13+ 
164Ipofunzione Della Ghiandola Surrenale12+ 
165Artrogriposi12+ 
166Microftalmo12+ 
167Lipidoses12+ 
168Cecità12+ 
169Stato Prediabetico12+ 
170Diabete Mellito Di Tipo I12+ 
171Mucopolisaccaridosi12+ 
172Idrope Fetale12+ 
173Miopatie Mitocondriali12+ 
174Distrofia Neuroassonica12+ 
175Prolidase Deficiency12+ 
176Cheratodermia Palmoplantare12+ 
177Osteopetrosi12+ 
178Trisomia12+ 
179Malattie Dell'Occhio Ereditarie12+ 
180Distonia12+ 
181Sindattilia12+ 
182Malattie Del Rene12+ 
183Gengivite12+ 
184Disturbi Psicomotori12+ 
185Perdita Dell'Udito Centrale12+ 
186Disturbi Del Metabolismo Del Fosforo12+ 
187Craniosinostosi12+ 
188Carenza Di Fruttosio-1,6-Difosfatasi12+ 
189Intolleranza Al Lattosio12+ 
190Morbo Di Addison12+ 
191Neuropatie Ereditarie Sensoriali Ed Autonome12+ 
192Malattie Demielinizzanti12+ 
193Disturbi Da Difetti Di Riparazione Del Dna12+ 
194Sindrome Di Ellis-Van-Creveld12+ 
195Bronchiettasia12+ 
196Talassemia12+ 
197Malattie Di Niemman-Pick12+ 
198Lissencephaly11+ 
199Disturbi Della Gonade11+ 
200Familial Hypophosphatemic Rickets11+ 
201Malattie Dei Gangli Basali11+ 
202Femminilizzazione11+ 
203Disfunzione Dei Fagociti Battericidi11+ 
204Placca Dentale11+ 
205Nanismo Ipofisario11+ 
206Iperpigmentazione11+ 
207Paraplegia Spastica Ereditaria11+ 
208Hyperlipidemia, Familial Combined11+ 
209Atrofie Muscolari Spinali Dell'Infanzia11+ 
210Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X11+ 
211Coloboma11+ 
212Deformità Congenite Del Piede11+ 
213Tromboastenia11+ 
214Xeroderma Pigmentoso11+ 
215Rachitismo11+ 
216Splenomegalia11+ 
217Arachnodactyly11+ 
218Ipertelorismo11+ 
219Acidosi11+ 
220Corea11+ 
221Epilessia Tonico-Clonica11+ 
222Strabismo11+ 
223Disturbi Della Fotosensibilità11+ 
224Distrofie Ereditarie Della Cornea11+ 
225Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite11+ 
226Occlusione Duodenale11+ 
227Mioclono11+ 
228Sindrome Da Malassorbimento11+ 
229Malattie Di Bartter11+ 
230Demenza11+ 
231Cirrosi Epatica10+ 
232Ipotricosi10+ 
233Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma10+ 
234Malattia Di Leigh10+ 
235Disordini Delle Proteine Plasmatiche10+ 
236Polidramnios10+ 
237Malattie Autoimmuni10+ 
238Atrofia Serpiginosa10+ 
239Niemann-Pick Disease, Type C10+ 
240Stomatite Aftosa10+ 
241Morte Intrauterina10+ 
242Aggressive Periodontitis10+ 
243Convulsioni Febbrili10+ 
244Malattie Del Sistema Vascolare10+ 
245Malattie Del Sistema Nervoso Periferico10+ 
246Degenerazione Dei Nervi Periferici10+ 
247Malattie Neuromuscolari10+ 
248Chromosome Duplication10+ 
249Linfoistiocitosi Emofagocitica10+ 
250Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington10+ 
251Costello Syndrome10+ 
252Schizofrenia10+ 
253Transessualismo10+ 
254Nondisgiunzione Genetica10+ 
255Infezioni Batteriche10+ 
256Malattie Del Collagene10+ 
257Distrofia Muscolare Oculofaringea10+ 
258Sindrome Da Distress Respiratorio10+ 
259Apnea10+ 
260Ipertricosi10+ 
261Iperopia10+ 
262Malattie Ematologiche10+ 
263Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi10+ 
264Acidosi Lattica10+ 
265Disturbi Generalizzati Di Sviluppo Infantile10+ 
266Fotofobia10+ 
267Disturbi Del Movimento10+ 
268Ipoplasia Dello Smalto10+ 
269Piastrinopenia10+ 
270Palatoschisi10+ 
271Disordini Delle Piastrine10+ 
272Malattia Di Wolman10+ 
273Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes9+ 
274Porfiria Eritroepatica9+ 
275Malattie Cerebellari9+ 
276Insufficienza Pancreatica9+ 
277Distrofie Muscolari Cingolo-Articolari9+ 
278Fibromatosi Gengivale9+ 
279Insufficienza Respiratoria9+ 
280Atrofie Ottiche Ereditarie9+ 
281Beta-Talassemia9+ 
282Malattia Acuta9+ 
283Piede Equino9+ 
284Anemia Emolitica9+ 
285Micrognatismo9+ 
286Aprassie9+ 
287Complicanze Della Gravidanza9+ 
288Degenerazione Epatolenticolare9+ 
289Malattie Neuro Degenerative9+ 
290Ipospadia9+ 
291Emocromatosi9+ 
292Tay-Sachs Disease9+ 
293Malattie Dell'Occhio9+ 
294Lipodistrofia9+ 
295Agammaglobulinemia9+ 
296Morte9+ 
297Malattia Dei Motoneuroni9+ 
298Anomalie Dell'Apparato Digerente9+ 
299Disrurbo Dell'Odorato9+ 
300Malattia Da Carenza Di Piruvato Carbossilasi9+ 
301Idrocefalo9+ 
302Albinismo Oculocutaneo9+ 
303Riflesso Anomalo9+ 
304Degenerazione Maculare9+ 
305Aborto Spontaneo9+ 
306Disartria9+ 
307Sindrome Di Bloom9+ 
308Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive9+ 
309Cutis Laxa9+ 
310Disturbi Della Respirazione9+ 
311Toxoplasmosi Oculare9+ 
312Malattie Dei Prematuri9+ 
313Sindrome Di Fanconi9+ 
314Disturbi Della Motilità Oculare9+ 
315Disturbi Mentali9+ 
316Malattie Del Fegato9+ 
317Legg-Calve-Perthes Disease9+ 
318Pseudo Occlusione Intestinale9+ 
319Malattie Della Retina9+ 
320Sindromi Oro-Facio-Digitali9+ 
321Disturbi Dell'Udito9+ 
322Sindrome Di Kallmann9+ 
323Leucodistrofia Globoide Cellulare9+ 
324Deficit Di Alfa-1-Antitripsina9+ 
325Anemia Ipocromica9+ 
326Mucopolicaccaridosi Iii9+ 
327Disturbi Della Parola9+ 
328Hyperlipoproteinemia Type II9+ 
329Sindrome Di Werner9+ 
330Gastoenterite9+ 
331Paralisi Bulbare Progressiva9+ 
332Blefaroptosi9+ 
333Anodontia9+ 
334Leucomalacia Periventricolare8+ 
335Epidermolisi Bollosa8+ 
336Cecità Notturna8+ 
337Chetosi8+ 
338Dispepsia8+ 
339Difetti Del Tubo Neurale8+ 
340Disturbi Emorragici8+ 
341Anemia Falciforme8+ 
342Poliposi Del Colon8+ 
343Ittiosi Volgare8+ 
344Eczemi Lichenoidi8+ 
345Neuroacanthocytosis8+ 
346Oftalmoplegia8+ 
347Discheratosi Congenita8+ 
348Mucopolisaccaridosi I8+ 
349Alstrom Syndrome8+ 
350Difetti Della Coagulazione Del Sangue8+ 
351Pseudo Pseudo Ipoparatiroidismo8+ 
352Diarrea8+ 
353Leucemia8+ 
354Nistagmo Patologico8+ 
355Sindrome Di Bardet-Biedl8+ 
356Miocardiopatia Congestizia8+ 
357Leukemia, Myeloid, Acute8+ 
358Monosomia8+ 
359Niemann-Pick Disease, Type B8+ 
360Alfa-Talassemia8+ 
361Anemia Megaloblastica8+ 
362Translocazione (Genetica)8+ 
363Malattie Dei Peli E Dei Capelli8+ 
364Ipergammaglobulinemia8+ 
365Faringite8+ 
366Pseudoxantoma Elastico8+ 
367Sovraccumulo Di Ferro8+ 
368Incompatibilità Di Gruppo Sanguigno8+ 
369Obesità8+ 
370Epilessia Benigna Neonatale8+ 
371Disgammaglobulinemia8+ 
372Opacità Della Cornea8+ 
373Effetti Posticipati Dell'Esposizione Prenatale8+ 
374Glomerulonefrite8+ 
375Lipodystrophy, Congenital Generalized8+ 
376Sindrome Di Marfan8+ 
377Tigna Versicolor8+ 
378Emoglobinopatie8+ 
379Hypolipoproteinemias8+ 
380Abnormalities, Severe Teratoid8+ 
381Hypobetalipoproteinemias8+ 
382Agranulocitosi8+ 
383Malattie Del Sistema Nervoso Centrale8+ 
384Sindromi Dell'Occhio Secco8+ 
385Miotonia Congenita8+ 
386Disgenesia Gonadica, 46,Xy8+ 
387Iperplasia8+ 
388Miocardiopatia Ipertrofica8+ 
389Sindrome Down8+ 
390Disturbi Distonici8+ 
391Disostosi Craniofacciale8+ 
392Colestasi Intraepatica8+ 
393Xanthomatosis8+ 
394Pseudo Ipoparatiroidismo8+ 
395Anoftalmia8+ 
396Progeria7+ 
397Malattia Da Accumulo Di Glicogeno7+ 
398Anencefalia7+ 
399Malattie Del Miocardio7+ 
400Idronefrosi7+ 
401Carenza Di Citocromo-C Ossidasi7+ 
402Malformations of Cortical Development7+ 
403Miopatie Strutturali Congenite7+ 
404Hyperlipoproteinemia Type I7+ 
405Hyperhomocysteinemia7+ 
406Labioschisi7+ 
407Malattie Del Midollo Osseo7+ 
408Oloprosencefalia7+ 
409Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali7+ 
410Epidermolisi Bollosa Distrofica7+ 
411Angiocheratoma7+ 
412Fragilità Del Cromosoma7+ 
413Distrofia Miotonica7+ 
414Blefarofimosi7+ 
415Disgerminoma7+ 
416Hyperlipoproteinemias7+ 
417Insufficienza Renale Cronica7+ 
418Encefalomiopatie Mitocondriali7+ 
419Ipopituitarismo7+ 
420Gangliosidosi Gm17+ 
421Sindrome Da Deficit Di Adesione Dei Leucociti7+ 
422Malattia Del Rene Policistico7+ 
423Malattia Di Fabry7+ 
424Ano Imperforato7+ 
425Malattie Del Polmone7+ 
426Atresia Delle Coane7+ 
427Sindrome Di Digeorge7+ 
428Condrodisplasia Puntata7+ 
429Atassie Spinocerebellari7+ 
430Ipoglicemia7+ 
431Malattie Metaboliche Delle Ossa7+ 
432Epilessia Mioclonica Progressiva7+ 
433Morbo Di Hodgkin7+ 
434Disturbi Del Linguaggio7+ 
435Ectromelia7+ 
436Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi7+ 
437Ginecomastia7+ 
438Malattia Di Charcot-Marie-Tooth7+ 
439Malattia Di Alzheimer7+ 
440Sindrome Da Circolazione Fetale Persistente7+ 
441Anomalie Urogenitali7+ 
442Ipopotassiemia7+ 
443Polineuropatie7+ 
444Cherubismo7+ 
445Rottura Del Cromosoma7+ 
446Demenza Vascolare7+ 
447Neoplasie Della Pelle7+ 
448Squilibrio Acqua-Elettroliti7+ 
449Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X7+ 
450Sindrome Prune Belly7+ 
451Gozzo Nodulare7+ 
452Gangliosidosi7+ 
453Malattie Articolari7+ 
454Anomalie Muscoloscheletriche7+ 
455Deformità Della Mano7+ 
456Pseudo Ipoaldosteronismo7+ 
457Glomerulosclerosis, Focal Segmental7+ 
458Linfopenia7+ 
459Fibrosi Polmonare7+ 
460Amiloidosi6+ 
461Ittero Del Neonato6+ 
462Ipoparatiroidismo6+ 
463Ipoestesia6+ 
464Osteosclerosi6+ 
465Enfisema Polmonare6+ 
466Paralisi Cerebrale6+ 
467Dilatazione Patologica6+ 
468Carenza Di Fosfatasi Alcalina6+ 
469Malattie Endocrine6+ 
470Ipoproteinemia6+ 
471Primary Ovarian Insufficiency6+ 
472Vesico-Ureteral Reflux6+ 
473Adrenoleucodistrofia6+ 
474Linfoadenite6+ 
475Cisti Del Sistema Nervoso Centrale6+ 
476Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency6+ 
477Turbe Del Sonno Intrinseche6+ 
478Resistenza All'Insulina6+ 
479Tigna Capitis6+ 
480Neoplasie Cerebrali6+ 
481Raucedine6+ 
482Distonia Deformante Muscolare6+ 
483Leucemia Eritroblastica Acuta6+ 
484Infertilità Maschile6+ 
485Lussazione Congenita Dell'Anca6+ 
486Riduzione Della Funzionalità Renale6+ 
487Colestasi6+ 
488Malattie Del Cane6+ 
489Miopatie Nemaliniche6+ 
490Sindromi Neurotossiche6+ 
491Mobilità Dentale6+ 
492Febbre6+ 
493Malattie Virali6+ 
494Dermatite6+ 
495Malattie Del Tessuto Connettivo6+ 
496Tremore6+ 
497Sindrome Di Ehlers-Danlos6+ 
498Sindromi Mielodisplastiche6+ 
499Instabilità Cromosomica6+ 
500Cystinosis6+ 
501Paralisi Pseudobulbare6+ 
502Leucopenia6+ 
503Malattia Da Accumulo Di Esteri Del Colesterolo6+ 
504Ipocinesia6+ 
505Criptorchidismo6+ 
506Infezioni Delle Vie Respiratorie6+ 
507Malattia Di Parkinson6+ 
508Porfiria6+ 
509Disturbi Della Pupilla6+ 
510Dermatite Atopica6+ 
511Hypercholesterolemia6+ 
512Glaucoma6+ 
513Ambliopia6+ 
514Ulcera Peptica6+ 
515Neoplasie Multiple Primitive6+ 
516Nefrite Ereditaria6+ 
517Anomalie Della Motilità Ciliare6+ 
518Tiroidite Autoimmune6+ 
519Sindrome Di Gardner6+ 
520Oligoidramnios6+ 
521Epatoblastoma6+ 
522Asfissia6+ 
523Afibrinogenemia6+ 
524Atrofia Muscolare Spinale6+ 
525Atetosi6+ 
526Glioblastoma6+ 
527Carie Dentaria6+ 
528Diabete Mellito Di Tipo Ii6+ 
529Lecithin Acyltransferase Deficiency6+ 
530Disturbi Della Sonnolenza Eccessiva6+ 
531Morte Improvvisa6+ 
532Ipertonia Muscolare6+ 
533Disturbi Della Visione6+ 
534Encefalopatia Epatica6+ 
535Malattie Gastrointestinali6+ 
536Sindrome Di Angelman6+ 
537Necrosi6+ 
538Sindrome Apparente Da Eccesso Di Mineralcorticoidi6+ 
539Difetti Della Percezione Dei Colori6+ 
540Sindrome Nefrosica6+ 
541Macrocephaly6+ 
542Ectopia Del Cristallino6+ 
543Cystinuria6+ 
544Sindrome Di Asperger6+ 
545Perdita Dell'Udito5+ 
546Anemia5+ 
547Osteoma5+ 
548Perdita Di Osso Alveolare5+ 
549Condizioni Precancerose5+ 
550Amelogenesi Imperfecta5+ 
551Leber Congenital Amaurosis5+ 
552Ipertrofia Gengivale5+ 
553Atresia Biliare5+ 
554Coroidoretinite5+ 
555Fibrosi5+ 
556Malattie Cistiche Renali5+ 
557Meningite Meningococcica5+ 
558Hyperlipidemias5+ 
559Primary Myelofibrosis5+ 
560Disturbi Dell'Umore5+ 
561Malattie Della Cornea5+ 
562Sindrome Di Kartagener5+ 
563Mieloma Multiplo5+ 
564Sindrome Emolitico-Uremica5+ 
565Ipofosfatemia5+ 
566Osteite Deformante5+ 
567Anemia Sideroblastica5+ 
568Ipocalcemia5+ 
569Osteoartropatia Ipertrofica Secondaria5+ 
570Ipertrofia Del Ventricolo Destro5+ 
571Spasmo5+ 
572Hyperphosphatemia5+ 
573Aneuploidia5+ 
574Arrhythmias, Cardiac5+ 
575Disturbi Cognitivi5+ 
576Febbre Mediterranea Familiare5+ 
577Arteriosclerosi5+ 
578Amenorrea5+ 
579Sclerodermia Sistemica5+ 
580Delirium, Demenze, Disturbi Cognitivi E Amnestici5+ 
581Cheratosi5+ 
582Neurofibromatosi 15+ 
583Trait Falcemico5+ 
584Sindrome Di Lesch-Nyhan5+ 
585Leukoencephalopathies5+ 
586Sepsi5+ 
587Prurito5+ 
588Uveite5+ 
589Insufficienza Epatica5+ 
590Sindromi Miasteniche Congenite5+ 
591Sublussazione Del Cristallino5+ 
592Neoplasie Ematologiche5+ 
593Ipertensione Arteriosa5+ 
594Rene A Spugna5+ 
595Osteoartropatia Ipertrofica Primaria5+ 
596Pubertà Precoce5+ 
597Malattie Dei Denti5+ 
598Sindromi Polighiandolari Autoimmmuni5+ 
599Malattia Di Tangier5+ 
600Carenza Del Fattore X5+ 
601Miosite Da Corpi Inclusi5+ 
602Disturbi D'Ansia5+ 
603Iperinsulinimismo5+ 
604Necrolisi Epidermica Tossica Stafilococcica5+ 
605Disordini Linfoproliferativi5+ 
606Malattia Delle Membrane Ialine5+ 
607Iperplasia Gengivale5+ 
608Istiocitosi, Delle Cellule Non Di Langerhans5+ 
609Trasposizione Dei Visceri5+ 
610Peso Corporeo5+ 
611Sindrome Del Cromosoma X Fragile5+ 
612Proteinuria5+ 
613Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo I5+ 
614Polipi Intestinali5+ 
615Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome5+ 
616Miopia5+ 
617Malattie Intestinali5+ 
618Perdita Di Attacco Periondontale5+ 
619Leucemia A Cellule T5+ 
620von Hippel-Lindau Disease5+ 
621Irsutismo5+ 
622Malattie Della Bocca5+ 
623Neuroblastoma5+ 
624Sclerosi Multipla5+ 
625Quadriplegia5+ 
626Meningocele5+ 
627Pancitopenia5+ 
628Fetal Alcohol Spectrum Disorders5+ 
629Neoplasie5+ 
630Anemia Refrattaria Con Eccesso Di Blasti5+ 
631Epatite5+ 
632Peso Alla Nascita5+ 
633Miastenia Grave5+ 
634Malattie Delle Unghie5+ 
635Emolisi5+ 
636Carenza Del Fattore Vii5+ 
637Emorragie Intracraniche5+ 
638Sindrome Di Prader-Willi5+ 
639Vomito4+ 
640Medulloblastoma4+ 
641Chromosome Inversion4+ 
642Immunodeficit Comune Variabile4+ 
643Abetalipoproteinemia4+ 
644Infezioni Da Haemophilus4+ 
645Danno Cerebrale Cronico4+ 
646Riassorbimento Osseo4+ 
647Glioma4+ 
648Calcoli Urinari4+ 
649Tromboflebite4+ 
650Meningoencefalite4+ 
651Crigler-Najjar Syndrome4+ 
652Leukemia, Lymphoid4+ 
653Leucemia Mieloide4+ 
654Siringomielia4+ 
655Cadavere4+ 
656Dente Incluso4+ 
657Iperglicemia Nonchetotica4+ 
658Porpora Trombotica Trombocitopenica4+ 
659Sincope4+ 
660Carenza Del Fattore Xi4+ 
661Torcicollo4+ 
662Ulcera Della Gamba4+ 
663Morbo Celiaco4+ 
664Malattie Linfatiche4+ 
665Ipertrofia4+ 
666Sindrome Ipereosinofila4+ 
667Sinostosi4+ 
668Dermatite Esfoliativa4+ 
669Malattia Di Caroli4+ 
670Disturbi Della Deglutizione4+ 
671Dente Soprannumerario4+ 
672Steatosi Epatica4+ 
673Lupus Eritematoso Sistemico4+ 
674Acantosi Nigricans4+ 
675Infezioni Meningococciche4+ 
676Nefrite Interstiziale4+ 
677Complicazioni Del Diabete4+ 
678Acondroplasia4+ 
679Eritema4+ 
680Osteoporosi4+ 
681Varicella4+ 
682Malformazione Di Arnold-Chiari4+ 
683Leucemia Prolinfocitica4+ 
684Ipertensione Polmonare4+ 
685Volvolo Intestinale4+ 
686Dermatosi Del Piede4+ 
687Encefalocele4+ 
688Gliosi4+ 
689Cisti4+ 
690Paralisi4+ 
691Cirrosi Epatobiliare4+ 
692Sclerosi Laterale Amiotrofica4+ 
693Malattie Rare4+ 
694Neoplasie Del Femore4+ 
695Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 14+ 
696Disturbi Del Comportamento Infantile4+ 
697Ipertiroidismo4+ 
698Congiuntivite4+ 
699Chilotorace4+ 
700Disturbi Cerebrovascolari4+ 
701Nefropatia Da Iga4+ 
702Malattie Delle Ossa4+ 
703Malattie Ostruttive Del Polmone4+ 
704Cifosi4+ 
705Sindrome Di Noonan4+ 
706Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iv4+ 
707Iperprolattinemia4+ 
708Morbo Di Raynaud4+ 
709Sick Sinus Syndrome4+ 
710Retinoblastoma4+ 
711Fibroma4+ 
712Cardiomegalia4+ 
713Malattie Della Coroidea4+ 
714Edema4+ 
715Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi4+ 
716Colite Ulcerosa4+ 
717Disturbi Di Personalità4+ 
718Anemia Sideropenica4+ 
719Leukemia-Lymphoma, Adult T-Cell4+ 
720Paraplegia4+ 
721Nevralgia4+ 
722Arthritis, Juvenile4+ 
723Sindrome Di Bernard-Soulier4+ 
724Amartoma4+ 
725Leucemia Monocitica Acuta4+ 
726Policitemia4+ 
727Psoriasi4+ 
728Eosinofilia4+ 
729Edema Cerebrale4+ 
730Occlusione Intestinale4+ 
731Heart Failure4+ 
732Epatite A4+ 
733Carcinoma A Cellule Squamose3+ 
734Aplasia Pura Della Serie Rossa3+ 
735Ebstein Anomaly3+ 
736Sindrome Del Qt Lungo3+ 
737Iperparatiroidismo3+ 
738Prolasso Della Valvola Mitrale3+ 
739Malattia Occlusiva Delle Vene Epatiche3+ 
740Insufficienza Epatica Acuta3+ 
741Infezioni Da Herpesviridae3+ 
742Epilessie Parziali3+ 
743Ulcera Della Pelle3+ 
744Lupus Eritematoso Discoide3+ 
745Esantema3+ 
746Adenoma3+ 
747Emorragia Cerebrale3+ 
748Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell3+ 
749Status Epilepticus3+ 
750Tubercolosi3+ 
751Neoplasia Residua3+ 
752Porpora Trombocitopenica3+ 
753Porpora Trombocitopenica Idiopatica3+ 
754Polmonite Da Mycoplasma Pneumoniae3+ 
755Artrite3+ 
756Blocco Atrioventricolare3+ 
757Instabilità Articolare3+ 
758Neoplasie Del Colon E Del Retto3+ 
759Neoplasie Del Colon3+ 
760Poliarterite Nodosa3+ 
761Colelitiasi3+ 
762Infezioni Da Virus Di Epstein-Barr3+ 
763Mononucleosi Infettiva3+ 
764Leucoencefalopatia Progressiva Multifocale3+ 
765Neoplasie Del Fegato3+ 
766Dolore3+ 
767Disturbo Bipolare3+ 
768Osteosarcoma3+ 
769Morbo Di Graves3+ 
770Malocclusione3+ 
771Neoplasie Dello Stomaco3+ 
772Fistola Esofago-Tracheale3+ 
773Tetralogia Di Fallot3+ 
774Disturbi Psicotici3+ 
775Sindrome Di Churg-Strauss3+ 
776Distacco Della Retina3+ 
777Patologie Occlusive Dell'Aorta3+ 
778Vasculite3+ 
779Adenocarcinoma3+ 
780Linfoma3+ 
781Linfoma A Cellule T3+ 
782Infezioni Da Cytomegalovirus3+ 
783Ipersensibilità A Sostanze Medicinali3+ 
784Carcinoma A Cellule Basali2+ 
785Infezioni Da Streptococcus2+ 
786Neoplasie Del Cervelletto2+ 
787Neoplasie Delle Ossa2+ 
788Carcinoma Epatocellulare2+ 
789Complicanze Infettive In Gravidanza2+ 
790Neoplasie Del Testicolo2+ 
791Teratoma2+ 
792Linfoma A Cellule B2+ 
793Linfoma Non-Hodgkin2+ 
794Feocromocitoma2+ 
795Carcinoma2+ 
796Seconda Neoplasia Primaria2+ 
797Dolore Addominale2+ 
798Aneurisma Intracranico2+ 
799Ipercalcemia2+ 
800Emorragia Subaracnoidea2+ 
801Neoplasie Dell'Ovaio2+ 
802Recidiva Neoplastica Locale2+ 
803Neoplasie Della Tiroide2+ 
804Trombosi1+ 
805Complicanze Postoperatorie1+ 

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