| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Hemoglobinopatías | 100 | + | |
| 2 | Síndrome | 37 | + | |
| 3 | Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar | 35 | + | |
| 4 | Hepatomegalia | 35 | + | |
| 5 | Aspartilglucosaminuria | 34 | + | |
| 6 | Fiebre Mediterránea Familiar | 33 | + | |
| 7 | Hiperbilirrubinemia | 32 | + | |
| 8 | Facies | 23 | + | |
| 9 | Hipoparatiroidismo | 22 | + | |
| 10 | Predisposición Genética a la Enfermedad | 22 | + | |
| 11 | Anomalías Múltiples | 21 | + | |
| 12 | Talasemia | 20 | + | |
| 13 | Enanismo | 20 | + | |
| 14 | Queratodermia Palmoplantar | 18 | + | |
| 15 | Discapacidades del Desarrollo | 18 | + | |
| 16 | Fibrosis Quística | 18 | + | |
| 17 | Anemia de Células Falciformes | 18 | + | |
| 18 | Anemia Hemolítica Congénita | 17 | + | |
| 19 | Anemia Hemolítica | 15 | + | |
| 20 | Trastornos del Crecimiento | 15 | + | |
| 21 | Colangitis Esclerosante | 14 | + | |
| 22 | Discapacidad Intelectual | 13 | + | |
| 23 | Tromboflebitis | 12 | + |