| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Anomalie Dei Cromosomi Sessuali | 100 | + | |
| 2 | Sindrome Di Beckwith-Wiedemann | 53 | + | |
| 3 | 22q11 Deletion Syndrome | 47 | + | |
| 4 | Sindrome Di Angelman | 46 | + | |
| 5 | Sindrome Di Williams | 43 | + | |
| 6 | Oloprosencefalia | 28 | + | |
| 7 | Silver-Russell Syndrome | 28 | + | |
| 8 | Sindrome Wagr | 25 | + | |
| 9 | Sindrome Down | 17 | + |