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Sintomi:

    


Ulteriori informazioni


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Errori Congeniti Del Metabolismo100+ 
2Amino Acid Metabolism, Inborn Errors55+ 
3Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli44+ 
4Disturbi Del Metabolismo Del Calcio36+ 
5Lipid Metabolism, Inborn Errors24+ 
6Disturbi Del Metabolismo Del Glucosio22+ 
7Malattie Del Metabolismo22+ 
8Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati21+ 
9Sindrome Di Menkes20+ 
10Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina19+ 
11Malattie Metaboliche Del Cervello17+ 
12Omocistinuria16+ 
13Disturbi Del Metabolismo Del Fosforo14+ 
14Degenerazione Epatolenticolare13+ 
15Sindrome Di Lesch-Nyhan12+ 
16Lipid Metabolism Disorders11+ 
17Hyperlipidemias11+ 
18Intolleranza Al Fruttosio10+ 
19Acidosi10+ 
20Sindrome10+ 
21Disturbi Del Metabolismo Del Ferro9+ 
22Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite9+ 
23Iperglicemia9+ 
24Hyperlipidemia, Familial Combined9+ 
25Malattie Metaboliche Delle Ossa9+ 
26Chetosi9+ 
27Diabete Mellito8+ 
28Fenilchetonurie8+ 
29Iperglicemia Nonchetotica8+ 
30Malattie Cerebrali7+ 
31Ipotonia Muscolare7+ 
32Attacchi7+ 
33Emocromatosi7+ 
34Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi7+ 
35Calcinosi7+ 
36Carenza Di Fosfatasi Alcalina7+ 
37Hyperammonemia7+ 
38Ipocalcemia7+ 
39Resistenza All'Insulina7+ 
40Ochronosis7+ 
41Acidosi Lattica7+ 
42Malattie Dei Gangli Basali7+ 
43Ipoglicemia7+ 
44Complicazioni Del Diabete7+ 
45Diabete Mellito Lipoatrofico7+ 
46Lipodistrofia6+ 
47Alkaptonuria6+ 
48Tirosinemie6+ 
49Diabete Mellito Di Tipo Ii6+ 
50Ipoparatiroidismo6+ 
51Coma6+ 
52Anemia Megaloblastica6+ 
53Galactosemie6+ 
54Ipercalcemia6+ 
55Hyperhomocysteinemia6+ 
56Malattie Dei Muscoli6+ 
57Glicosuria6+ 
58Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz6+ 
59Epilessia6+ 
60Disturbi Da Uso Di Alcol6+ 
61Disturbi Cognitivi6+ 
62Sindrome Di Korsakoff6+ 
63Ipertensione Arteriosa6+ 
64Anemia Macrocitica6+ 
65Peso Corporeo5+ 
66Xanthomatosis5+ 
67Dyslipidemias5+ 
68Modelli Animali Di Malattia5+ 
69Malattia Cronica5+ 
70Sindrome Melas5+ 
71Malattia Da Sciroppo D'Acero5+ 
72Complicanze Della Gravidanza5+ 
73Malattia Da Accumulo Di Glicogeno5+ 
74Malattie Del Rene5+ 
75Predisposizione Genetica Alle Malattie5+ 
76Insufficienza Renale Cronica5+ 
77Chetoacidosi Diabetica5+ 
78Mucopolisaccaridosi I5+ 
79Malattie Del Sistema Nervoso5+ 
80Iperparatiroidismo Secondario5+ 
81Rabdomiolisi5+ 
82Osteomalacia5+ 
83Osteoporosi5+ 
84Intellectual Disability5+ 
85Malattia Di Tangier5+ 
86Disturbi Psicomotori5+ 
87Sindrome Di Fanconi5+ 
88Sindrome Di Zellweger5+ 
89Alcolismo5+ 
90Gotta5+ 
91Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi5+ 
92Malattia Di Fabry5+ 
93Intossicazione Alcolica5+ 
94Hyperlipoproteinemia Type III5+ 
95Acrodermatite4+ 
96Sindrome Di Reye4+ 
97Malattia Di Alzheimer4+ 
98Sindrome Da Malassorbimento4+ 
99Hyperlipoproteinemia Type II4+ 
100Malattie Del Mitocondrio4+ 
101Atrofia4+ 
102Corea4+ 
103Deficit Di Accrescimento Ponderale4+ 
104Ipotiroidismo4+ 
105Progressione Della Malattia4+ 
106Hypolipoproteinemias4+ 
107Rachitismo4+ 
108Hyperoxaluria4+ 
109Stordimento Miocardico4+ 
110Hypercholesterolemia4+ 
111Miopatie Mitocondriali4+ 
112Stanchezza4+ 
113Malattie Di Niemman-Pick4+ 
114Uremia4+ 
115Eritroderma Ittiosiforme4+ 
116Ittiosi4+ 
117Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio4+ 
118Stato Vegetativo Persistente4+ 
119Disturbi Della Crescita4+ 
120Urolithiasis4+ 
121Malattia Acuta4+ 
122Disturbi Della Fotosensibilità4+ 
123Riduzione Della Funzionalità Renale Cronica4+ 
124Ipofosfatemia Familiare4+ 
125Atassia Cerebellare4+ 
126Distrofia Neuroassonica4+ 
127Lecithin Acyltransferase Deficiency4+ 
128Nefrocalcinosi4+ 
129Malattie Delle Ossa4+ 
130Insufficienza Epatica4+ 
131Cirrosi Epatica4+ 
132Anoressia4+ 
133Malattia Di Leigh4+ 
134Malattie Del Fegato4+ 
135Ischemia Cerebrale Ipossica4+ 
136Sindrome Metabolica X4+ 
137Carenza Di Vitamina B124+ 
138Ipossia Cerebrale4+ 
139Abetalipoproteinemia4+ 
140Porfiria Eritropoietica4+ 
141Pellagra4+ 
142Cambiamenti Post Mortem4+ 
143Iperbilirubinemia4+ 
144Iperparatiroidismo4+ 
145Iperossaluria Primaria4+ 
146Lipodystrophy, Congenital Generalized4+ 
147Renal Aminoacidurias4+ 
148Ritardi Nello Sviluppo4+ 
149Stato Prediabetico4+ 
150Hypertriglyceridemia4+ 
151Drug-Induced Liver Injury3+ 
152Hyperlipoproteinemia Type IV3+ 
153Osteodistrofia Renale3+ 
154Diabete Mellito Di Tipo I3+ 
155Malattie Nei Gemelli3+ 
156Malattie Neuromuscolari3+ 
157Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi3+ 
158Avvelenamento3+ 
159Epatomegalia3+ 
160Malattie Del Neonato3+ 
161Pseudo Ipoparatiroidismo3+ 
162Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo I3+ 
163Porfiria3+ 
164Lesioni Del Cervello3+ 
165Malattie Genetiche Congenite3+ 
166Disartria3+ 
167Propionic Acidemia3+ 
168Leucodistrofia Metacromatica3+ 
169Hypobetalipoproteinemias3+ 
170Infarto Cerebrale3+ 
171Atassia3+ 
172Malattia3+ 
173Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato3+ 
174Disturbi Della Nutrizione3+ 
175Carenza Di Olocarbossilasi Sintetasi3+ 
176Hyperlipoproteinemias3+ 
177Malattie Neuro Degenerative3+ 
178Lipomatosis, Multiple Symmetrical3+ 
179Mucopolisaccaridosi3+ 
180Malattie Della Pelle3+ 
181Iperinsulinimismo3+ 
182Drug Overdose3+ 
183Paralisi Cerebrale3+ 
184Porfiria Epatica3+ 
185Epilessia Tonico-Clonica3+ 
186Alcalosi Respiratoria3+ 
187Calcoli Urinari3+ 
188Morbo Di Parkinson Secondario3+ 
189Irsutismo3+ 
190Coma Diabetico3+ 
191Gilbert Disease3+ 
192Progeria3+ 
193Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington3+ 
194Obesità3+ 
195Degenerazione Dei Nervi Periferici3+ 
196Malattie Del Miocardio3+ 
197Demenza Multi-Infartuale3+ 
198Ricaduta3+ 
199Sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder3+ 
200Steatosi Epatica3+ 
201Malattia Di Parkinson3+ 
202Encefalomiopatie Mitocondriali3+ 
203Sindrome Oculocerebrorenale3+ 
204Ergotismo3+ 
205Ischemia Cerebrale3+ 
206Anomalie Multiple3+ 
207Epilessie Parziali3+ 
208Mutismo Acinetico3+ 
209Errori Congeniti Del Trasporto Nei Tubuli Renali3+ 
210Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency3+ 
211Emicrania3+ 
212Demenza3+ 
213Ipofosfatemia3+ 
214Carenza Di Acido Folico3+ 
215Calcifilassi3+ 
216Tetania3+ 
217Disturbi Da Uso Di Oppiacei3+ 
218Stupor3+ 
219Riassorbimento Osseo3+ 
220Disturbi Del Movimento3+ 
221Disordini Delle Piastrine3+ 
222Citrullinemia3+ 
223Adrenoleucodistrofia3+ 
224Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency3+ 
225Carenza Di Magnesio3+ 
226Malattie Da Carenza3+ 
227Malattie Dei Denti3+ 
228Hyperbilirubinemia, Hereditary3+ 
229Osteogenesi Imperfetta3+ 
230Sindrome Dell'Intestino Corto3+ 
231Riduzione Della Funzionalità Renale3+ 
232Sovraccumulo Di Ferro3+ 
233Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi2+ 
234Malattie Del Talamo2+ 
235Sindrome Di Werner2+ 
236Avvelenamento Da Arsenico2+ 
237Carenza Di Vitamina B62+ 
238Porfiria Acuta Intermittente2+ 
239Sordità2+ 
240Sindrome Di Sjogren-Larsson2+ 
241Distonia2+ 
242Mioclono2+ 
243Amnesia2+ 
244Malattie Del Cane2+ 
245Hyperphosphatemia2+ 
246Afasia2+ 
247Calcoli Renali2+ 
248Avvelenamento Da Fluoruri2+ 
249Carenza Di Citocromo-C Ossidasi2+ 
250Leucopenia2+ 
251Mucopolisaccaridosi Vi2+ 
252Ipertrofia Gengivale2+ 
253Malnutrizione2+ 
254Malattie Da Accumulo Lisosomiale2+ 
255Adenoma2+ 
256Disturbi Cerebrovascolari2+ 
257Necrosi2+ 
258Anemia Ipocromica2+ 
259Osteopetrosi2+ 
260Malattie Del Sistema Nervoso Centrale2+ 
261Argininosuccinic Aciduria2+ 
262Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo V2+ 
263Hyperlipoproteinemia Type V2+ 
264Incoscienza2+ 
265Crigler-Najjar Syndrome2+ 
266Mucopolisaccaridosi Ii2+ 
267Anemia Sideropenica2+ 
268Disturbo Depressivo2+ 
269Malattia Di Refsum2+ 
270Malattie Infiammatorie Dell'Intestino2+ 
271Disturbi Della Pigmentazione2+ 
272Malattie Articolari2+ 
273Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Vii2+ 
274Cataratta2+ 
275Ipertiroidismo2+ 
276Retinite Pigmentosa2+ 
277Livedo Reticularis2+ 
278Encefalopatia Epatica2+ 
279Schizofrenia2+ 
280Complicanze Postoperatorie2+ 
281Ittero2+ 
282Sarcoidosi2+ 
283Malattie Ematologiche2+ 
284Morte Improvvisa Del Neonato2+ 
285Malattie Demielinizzanti2+ 
286Fibrosi Cistica2+ 
287Cystinuria2+ 
288Malattie Dei Prematuri2+ 
289Avvelenamento Da Monossido Di Carbonio2+ 
290Carenza Di Vitamina D2+ 
291Miocardiopatia Congestizia2+ 
292Mioglobinuria2+ 
293Acute Kidney Injury2+ 
294Colestasi2+ 
295Arteriosclerosi2+ 
296Malattie Intestinali2+ 
297Ipopotassiemia2+ 
298Diabete Gestazionale2+ 
299Lipidoses2+ 
300Epilessia Del Lobo Temporale2+ 
301Spasticità Muscolare2+ 
302Degenerazioni Spinocerebellare2+ 
303Nondisgiunzione Genetica2+ 
304Porfiria Cutanea Tardiva2+ 
305Automutilazione2+ 
306Iperventilazione2+ 
307Acidosi Respiratoria2+ 
308Malnutrizione Proteico-Energetica2+ 
309Splenomegalia2+ 
310Pancreatite2+ 
311Mucolipidosi2+ 
312Tireotossicosi2+ 
313Malattie Epatiche Alcoliche2+ 
314Difetti Della Coagulazione Del Sangue2+ 
315Familial Hypophosphatemic Rickets2+ 
316Anossia2+ 
317Euthyroid Sick Sindromes2+ 
318Nausea2+ 
319Infezioni Da Hiv2+ 
320Status Epilepticus2+ 
321Malattie Degenerative Ereditarie Del Sistema Nervoso2+ 
322Malattie Del Vestibolo2+ 
323Anemia Sideroblastica2+ 
324Sindrome Apparente Da Eccesso Di Mineralcorticoidi2+ 
325Kearns-Sayre Syndrome2+ 
326Malattie Dell'Occhio2+ 
327Degenerazione Retinica2+ 
328Iperostosi2+ 
329Hyperemia2+ 
330Iperargininemia2+ 
331Ipoalbuminemia2+ 
332Craniosinostosi2+ 
333Eczema2+ 
334Malattie Delle Ossa In Età Evolutiva2+ 
335Sindrome Di Ehlers-Danlos2+ 
336Sindrome Eosinofilia-Mialgia2+ 
337Nanismo2+ 
338Intolleranza Al Glucosio2+ 
339Apnea2+ 
340Anemia Emolitica Congenita Nonsferocitica2+ 
341Anemia2+ 
342Disturbo Amnestico Alcolico2+ 
343Coma Iperglicemico Iperosmolare Non Chetosico2+ 
344Acidosi Tubolare Renale2+ 
345Malattie Parkinsoniane2+ 
346Emorragia Subaracnoidea2+ 
347Sindrome Di Cushing2+ 
348Fratture Spontanee2+ 
349Ipercinesi2+ 
350Malattie Del Sistema Cardiovascolare2+ 
351Sindrome Con Istiociti Blu Mare2+ 
352Sandhoff Disease2+ 
353Disturbi Della Visione2+ 
354Effetti Posticipati Dell'Esposizione Prenatale2+ 
355Osteite Deformante2+ 
356Suscettibilità A Malattia2+ 
357Neoplasie Cerebrali2+ 
358Displasia Fibrosa Poliostotica2+ 
359Disostosi2+ 
360Carenza Di Biotinidasi2+ 
361Astrocitoma2+ 
362Insufficienza Pancreatica1+ 
363Disturbi Da Uso Di Sostanze1+ 
364Disturbi Psicotici1+ 
365Sublussazione Del Cristallino1+ 
366Gravidanza In Pazienti Diabetiche1+ 
367Carenza Multipla Di Carbossilasi1+ 
368Alcalosi1+ 
369Anoressia Nervosa1+ 
370Insufficienza Respiratoria1+ 
371Disturbi Della Sonnolenza Eccessiva1+ 
372Atrofia Muscolare1+ 
373Dolore1+ 
374Policitemia1+ 
375Ipofunzione Della Ghiandola Surrenale1+ 
376Morte Cerebrale1+ 
377Colestasi Intraepatica1+ 
378Artrite Da Gotta1+ 
379Miocardiopatia Ipertrofica1+ 
380Sindrome Hajdu-Cheney1+ 
381Aprassie1+ 
382Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi1+ 
383Asma1+ 
384Malattie Del Polmone1+ 
385Sindrome Di Sturge-Weber1+ 
386Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions1+ 
387Malattie Professionali1+ 
388Malattie Del Sistema Nervoso Periferico1+ 
389Malattie Di Bartter1+ 
390Camurati-Engelmann Syndrome1+ 
391Rimodellamento Ventricolare1+ 
392Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X1+ 
393Tay-Sachs Disease1+ 
394Malattie Ostruttive Del Polmone1+ 
395Edema Cerebrale1+ 
396Psoriasi1+ 
397Epilessia Complessa Parziale1+ 
398Atrofia Ottica1+ 
399Carenza Di Tiamina1+ 
400Epilessie Mioclonica1+ 
401Opacità Della Cornea1+ 
402Carenza Di Vitamina K1+ 
403Ipertrofia Del Ventricolo Destro1+ 
404Hyperlipoproteinemia Type I1+ 
405Ipogonadismo1+ 
406Malattia Da Carenza Di Carbamilfosfato Sintetasi I1+ 
407Condrodisplasia Puntata1+ 
408Xanthomatosis, Cerebrotendinous1+ 
409Vomito1+ 
410Neoplasie Della Ghiandola Surrenale1+ 
411Pancitopenia1+ 
412Infiammazione1+ 
413Danno Cerebrale Cronico1+ 
414Sindrome Da Astinenza1+ 
415Neoplasie Del Fegato1+ 
416Diminuzione Di Peso1+ 
417Psicosi Indotte Da Sostanze1+ 
418Malattia Da Carenza Di Piruvato Carbossilasi1+ 
419Spasmi Infantili1+ 
420Debolezza Muscolare1+ 
421Nefropatie Diabetiche1+ 
422Diarrea1+ 
423Atrofie Olivopontocerebellari1+ 
424Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iii1+ 
425Heart Failure1+ 
426Febbre1+ 
427Disturbo Autistico1+ 
428Polineuropatie1+ 
429Malattia Di Gaucher1+ 
430Ipotermia1+ 
431Disidratazione1+ 
432Distrofie Ereditarie Della Cornea1+ 
433Malattie Del Midollo Osseo1+ 
434Acantosi Nigricans1+ 
435Condrodisplasia Puntata Rizomelica1+ 
436Ipotensione1+ 
437Alopecia1+ 
438Cirrosi Epatica Alcolica1+ 
439Gliosi1+ 
440Sindrome Di Gilles De La Tourette1+ 
441Iperplasia Surrenale Congenita1+ 
442Fratture Del Collo Del Femore1+ 
443Sindromi Da Immunodeficienza1+ 
444Ritardo Di Crescita Fetale1+ 
445Sindromi Neurotossiche1+ 
446Piastrinopenia1+ 
447Delirium, Demenze, Disturbi Cognitivi E Amnestici1+ 
448Immunodeficienze Combinate Gravi1+ 
449Neoplasie1+ 
450Carcinoma Epatocellulare1+ 
451Disturbi Distonici1+ 
452Anomalie Indotte Da Farmaci1+ 
453Proteinuria1+ 
454Fibrosi1+ 
455Congenital Disorders of Glycosylation1+ 
456Paresi1+ 
457Malattie Tiroidee1+ 
458Anemia Emolitica1+ 
459Colite Ulcerosa1+ 
460Ipoacusia Neurosensoriale1+ 
461Malattie Cerebellari1+ 
462Infarto Del Cervello1+ 
463Amenorrea1+ 
464Stroke1+ 
465Sclerodermia Localizzata1+ 
466Confusione1+ 
467Insufficienza Epatica Acuta1+ 
468Attacco Ischemico Transitorio1+ 
469Insulinoma1+ 
470Neoplasie Delle Paratiroidi1+ 
471Urinary Bladder Diseases1+ 
472Malattie Gastrointestinali1+ 
473Polmonite1+ 
474Anomalie Dei Denti1+ 
475Malattie Fetali1+ 
476Sindrome Down1+ 
477Malattie Della Ghiandola Surrenale1+ 
478Morbo Di Graves1+ 
479Cheratodermia Palmoplantare1+ 
480Artrite Reumatoide1+ 
481Disturbo Ossessivo-Compulsivo1+ 
482Congenital Abnormalities1+ 
483Sindrome Nefrosica1+ 
484Fratture Del Femore1+ 
485Feocromocitoma1+ 
486Iperplasia Gengivale1+ 
487Tremore1+ 
488Anemia Emolitica Congenita1+ 
489Iponatriemia1+ 
490Disfunzione Ventricolare Sinistra1+ 
491Neoplasie Del Pancreas1+ 
492Neutropenia1+ 
493Neoplasie Della Prostata1+ 
494Disturbi Della Memoria1+ 
495Morte Intrauterina1+ 
496Glioma1+ 
497Ipersensibilità A Sostanze Medicinali1+ 
498Infezioni Batteriche1+ 
499Torsioni Di Punta1+ 
500Malattia Granulomatosa Cronica1+ 
501Ipertrofia1+ 
502Disturbi Mentali1+ 
503Neoplasie Delle Ossa1+ 
504Ischemia1+ 
505Idrocefalo1+ 
506Disturbi Del Cromosoma1+ 
507Emorragia Cerebrale1+ 
508Osteocondrodisplasie1+ 
509Emolisi1+ 
510Morbo Di Crohn1+ 
511Fibrillazione Atriale1+ 
512Epatite C1+ 
513Microcefalia1+ 
514Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma1+ 
515Malattia Coronarica1+ 
516Multiple Organ Failure1+ 
517Ipertensione Polmonare1+ 
518Epatite1+ 
519Lupus Eritematoso Sistemico1+ 
520Eczema Medicamentoso1+ 
521Disturbo Bipolare1+ 
522Infezioni Delle Vie Urinarie1+ 
523Morbo Celiaco1+ 
524Sclerosi Multipla1+ 
525Morte Improvvisa1+ 
526Iperplasia1+ 
527Tachicardia1+ 
528Stenosi Aortica1+ 
529Malattie Della Retina1+ 
530Recidiva Neoplastica Locale1+ 

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