| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Rett | 82 | + | |
| 3 | Mucopolissacaridose II | 62 | + | |
| 4 | Adrenoleucodistrofia | 60 | + | |
| 5 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 51 | + | |
| 6 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 41 | + | |
| 7 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 22 | + |