1/21. Heterogeneidad citogenética y evolución clónica en carcinomas bilaterales síncronos del pecho y sus metástasis de nodo de linfa de un paciente masculino sin cualquie mutación perceptible del germline BRCA2.Dos carcinomas bilaterales síncronos del pecho y sus metástasis de nodo de linfa emparejadas de un hombre de 70 años citogenético eran analizados. Los cuatro tumores eran cercano-diploides, y a excepción del tumor primario del pecho derecho, tenían 45, X, - copia de Y en campo común. La pérdida del cromosoma de Y era, sin embargo, común a los cuatro tumores, mientras que las células de la metafase de linfocitos periféricos de la sangre demostraron un normal 46, complemento XY del cromosoma. El tumor primario del pecho derecho era monoclonal, con la pérdida del cromosoma de Y y del aumento de 1q, mientras que su metástasis tenía dos copias relacionadas: los 45, el X, - copia de Y, y la otra una versión más compleja de la copia en el tumor primario, con el inv (3), -14, y del (16) (q13) como cambios adicionales. El tumor primario del pecho izquierdo era policlonal con tres copias sin relación: 45, X, - Y/45, XY, - 18/47, XY, 20, dos cuyo estaban presente en su metástasis. Los estudios cytometric del flujo de la DNA demostraron diploidy para ambos tumores primarios. No se encontró ninguna mutación en el gene BRCA2 en el análisis de la DNA de linfocitos periféricos de la sangre. Los actuales resultados demuestran que el del (16) (q13) es el encontrar recurrente entre los carcinomas masculinos del pecho y que algunas de las anormalidades citogenéticas primarias, así como el patrón de cambios cromosómicos durante la progresión del carcinoma esporádico del pecho en el varón, son similares a ésos en la hembra. Además, la pérdida del cromosoma de Y en los tumores pero no en linfocitos periféricos de la sangre, sugiere un papel posible de esta anormalidad en la patogenesia del carcinoma masculino del pecho.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
2/21. La investigación genoma-ancha detallada para las anormalidades inter- e intrachromosomal por las G-bandas secuenciales y RxFISH colorea las bandas de las mismas células de la metafase.Mientras que los métodos ahora-clásicos de las bandas del cromosoma, tales como G-bandas, siguen siendo las técnicas de la opción para la investigación inicial para las anormalidades karyotypic, los cambios a veces cromosómicos implican los segmentos demasiado pequeños o congregados demasiado semejantemente para ser detectado o para ser descrito adecuadamente por estas técnicas. La necesidad para utilizar un genoma-ancho, hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) - basado defendiendo técnica como complemento a las G-bandas es especialmente obvia en caso de que la información obtenida por el último análisis no proporcione una guía adecuada a la opción de las puntas de prueba para los PESCADOS cromosoma-específicos. Además, las mismas células de la metafase se deben utilizar idealmente para que las G-bandas y el análisis de los PESCADOS superen la escasez de las metafases observadas en muchos casos y aseguren la interpretación correcta de aberraciones cromosómicas en neoplasmas citogenético inestables con variabilidad karyotypic de la célula-a-célula masiva. Describimos un protocolo que permita las bandas cross-species del color (RxFISH), una nueva técnica que defiende Pescado-basada que imparta simultáneamente patrones de bandas específicos del color en todos los cromosomas, de las preparaciones que G-se han congregado y se han montado por hasta varios años, así como un procedimiento permitiendo que la pintura cromosoma-específica de las mismas células de la metafase resuelva cualesquiera dudas persisten después de las G-bandas y de los análisis precedentes de RxFISH. Este acercamiento hace posible una investigación detallada, genoma-ancha para las anormalidades inter- e intrachromosomal incluyendo los casos archivales cuyos cambios karyotypic incompleto habían sido identificados por las G-bandas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
3/21. Análisis Meiotic de la segregación por la investigación de FISH de los spermatozoa de 46, Y, der (X), t (X; Y) (qter--> p22:: q11--> portador del qter).El análisis del cromosoma se realizó en un hombre de 30 años reveló 46, Y, der (X), t (X; Y) (qter--> p22:: q11--> karyotype del qter), confirmado por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). El hombre estaba de estatura corta, y no se notó ninguÌn retraso mental; los órganos genitales y los testículos eran normales, al igual que los patient' s FSH, LH, y niveles de sangre de la testosterona. azoospermia demostrada análisis de la esperma a la hora del primer muestreo y oligozoospermia severo, con 125.000 spermatozoa/mililitro, a la hora del segundo muestreo. El complemento gonosomal de la esperma de este paciente y de 46, donante XY era analizado usando PESCADOS multicolores con las puntas de prueba del x y del Y-cromosoma. Nuestros resultados indicaron claramente que las células germinales que llevan el desplazamiento pueden terminar el proceso meiotic produciendo los spermatozoa compatibles con el desarrollo embrionario normal, con más el de 80% de los spermatozoa que tienen un cromosoma de Y o un der (X); sin embargo, un de alto nivel de spermatozoa con los disomies gonosomal fue observada. También encontramos un aumento significativo en la frecuencia de disomies de un autosoma en el portador, que sugeriría un efecto interchromosomal. Todos los casos previamente divulgados en varones adultos fueron asociados a azoospermia; estudios histológicos testiculares, realizados en los pacientes que llevan el mismo X; Desplazamiento de Y, demostrado la detención spermatogenetic después de paquitena. A nuestro conocimiento, éste es el primer análisis molecular del complemento gonosomal en spermatozoa de hombres con un t (X; Y) (qter--> p22:: q11--> qter).- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
4/21. Endoreduplication del complemento maternal del hyperhaploid y de la formación pronuclear anormal en un zygote humano obtenido después de la inyección intracitoplásmica de la esperma.Divulgamos el análisis citogenético de un zygote tripronuclear con dos cuerpos polares observados después de la inyección intracitoplásmica de la esperma. Las investigaciones anteriores raras de esta clase de zygote sugirieron del hypotriploid del cromosoma una constitución diploide o. En cambio, el presente caso resultó ser hypertriploid. Además del haploide (23, Y) sistema del cromosoma de la esperma, había un hyperdiploid (end48, XX, 18, 18) contribución maternal endoreduplicated. Este zygote no sólo reveló una combinación peculiar de diversas anomalías (hyperhaploidy del gameto femenino, del endoreduplication y de la formación pronuclear anormal) pero también indica que el endoreduplication puede contribuir esporádico a la generación de triploidy.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
5/21. Gravamen del CIELO de dos karyotypes con el marcador supernumerario 0-6/cromosomas del anillo y revisión de casos previamente divulgados con dos o más marcadores.Refirieron a un muchacho mes-viejo 7 con retardo de desarrollo y anormalidades congénitas y a un hombre de 58 años con el retraso mental, el discurso deteriorado, y características dysmorphic para los estudios citogenéticos. Los estudios periféricos del cromosoma de la sangre del paciente 1 tenían un karyotype del mosaico de de novo con 2-6 cromosomas supernumerarios del marcador. El paciente 2 tenía un karyotype del mosaico con 1-5 cromosomas supernumerarios del marcador y células normales. Todos los marcadores aparecían tener un centrómero por las C-bandas y también por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) usando toda la punta de prueba del centrómero para el paciente 1. La mayoría de los marcadores apareció como los anillos. A excepción de un hospitalizado 2 de los marcadores el hospitalizado 1 y 2-3 del marcador con el > perceptible; El euchromatin de 5 Mb, el resto de los marcadores era minuto y algo aparecía tener euchromatin apenas perceptible en C-bandas o PESCADOS. El karyotyping espectral (CIELO) fue intentado para determinar el origen de los cromosomas del marcador. Porque algunos marcadores tenían apenas cualquier euchromatin, su clasificación no era neta y fueron identificados según lo derivado de más de un cromosoma. La clasificación del CIELO del hospitalizado 1 de los marcadores era 1, 3, 5, 7, 11, 15, y 22 y el hospitalizado 2 eran 1, 5, 6, o 7. perdieron al paciente 2 a estudios complementarios más futuros. Para confirmar al hospitalizado 1 de las clasificaciones del CIELO que se repetía, las puntas de prueba del centrómero para los cromosomas 1, 3, 5, 7, 11, 15, y 22 fueron utilizadas. Los marcadores eran negativos para 1, 3, y 11 pero positivo para 7, 15, y 22 y probablemente 5. Puesto que la cruz de la punta de prueba de 5 centrómeros cruza por hibridación con 1 y 19, la señal débil en el marker/s en el hibridación sucesivo no dio una respuesta definitiva. También, la punta de prueba de 5 pinturas no era concluyente debido a el tamaño minucioso del marcador. En algunas metafases, dos marcadores fueron derivados a partir del 5 o de 22. Para las consideraciones clínicas, el marcador derivó a partir del 7, aunque sea variable de tamaño, aparecido constantemente para hacer el euchromatin, seguir por 15, mientras que 22 y 5 marcadores eran sobre todo heterocromatina centromérica. La punta de prueba del gene de la elastina que traza a 7q11.23, al gene de SNRPN que traza a 15q11.2, y al gene del TUPLE que los mapas a 22q11.2 no dieron una señal en los marcadores. Según lo esperado para una mayoría de cromosomas del anillo, la punta de prueba del telomere de la cacerola no cruzó por hibridación a los marcadores uces de los. Este karyotype altamente inusual fue confirmado en el epitelio bucal usando una mezcla de puntas de prueba del centrómero 7 y 15 y de la punta de prueba de la combinación 14/22. El cociente de las señales adicionales de los PESCADOS en las células de la mucosa bucales era comparable a los cocientes observados en la sangre periférica. En este estudio, hemos intentado consolidar los datos sobre > cajas del marcador/=2 para entender los apremios del análisis, la gama de anormalidades clínicas, y los mecanismos implicados. La literatura fue examinada para las cajas múltiples de los marcadores. Una mayoría de los casos divulgados hizo dos marcadores, derivar del mismo cromosoma o a partir de dos diversos cromosomas o de dos variedades de células con diversos marcadores derivados del mismo cromosoma. Casos con tres o más marcadores eran raro. La naturaleza y el grado del contenido del euchromatin de los marcadores múltiples aparece determinar el fenotipo. Con frecuencia, el marcador múltiple encajona tenía pequeño para minutar marcadores. La presentación clínica varió de suave a severo. Mientras que dos marcadores bisatellited se pueden asociar a infertilidad, el fenotipo en otros casos se extendió de inteligencia de frontera y de dismorfismo suave al retardo de desarrollo, al retraso mental, y a las anormalidades congénitas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
6/21. Establecimiento y caracterización de una variedad de células no diferenciada endometrial uterina humana del carcinoma, TMG-L.Una nueva variedad de células del carcinoma no diferenciado endometrial uterino humano, señalada como TMG-L, fue establecida del nodo de linfa metastático de las células pacientes de 56 años TMG-L se ha cultivado con Ham' el medio de s F-12 complementado con el FCS del 10% y creció como capa monomolecular libremente adherente con las células poligonales o spindle-shaped que exhibían el contacto pobre de la célula-célula y llenó para arriba cara a cara, demostrando una tendencia a crecer como células flotantes. La época de duplicación de esta variedad de células era cerca de 48 horas, y el análisis cromosómico reveló aneuploide en el paso 25. Las células formaron tumores en el ratón de SCID, la histología cuyo era similar a el del componente no diferenciado del carcinoma del tumor primario. Las células de TMG-L demostraron la pérdida de expresión y de localización membranosa de E-cadherin o de la alfa-catenin, pérdida correspondiente implicada de su función adhesiva. Y esta disfunción implicó el comportamiento agresivo biológico del carcinoma no diferenciado endometrial uterino. Esta variedad de células aparece proporcionar un sistema útil para estudiar carcinoma no diferenciado uterino in vivo e in vitro.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
7/21. Aneuploide doble del mosaico: 45, X/47, XY, 8 en un niño masculino.Divulgamos sobre un muchacho mes-viejo 13 con las anormalidades constantes con el síndrome trisomy 8 del mosaico y los órganos genitales masculinos con la transposición penoscrotal parcial sin hypospadias, un testículo izquierdo retráctil en canal inguinal, y un testículo derecho ausente. Un cystourethrogram que anulaba demostró outpouching cerca del derecho más bajo de la vejiga (utriculum) y del hydronephrosis bilateral secundario al reflujo vesicoureteral. El karyotype periférico de la sangre era 45, X/47, XY, 8. El karyotype de los fibroblastos cultivados de la piel era 47, XY, 8 sin 45, las células de X detectadas entre 20 células contadas. Los tejidos quitados durante cirugía documentaron 45, X/47, XY, el complemento 8 en el testículo y el utriculum izquierdos, pero solamente 45, línea de X entre 20 células contadas de tejido de los deferens del vaso. Un mecanismo posible para el origen de este mosaicism previamente no denunciado pudo ser un zygote anormal con, 8 un complemento 47, XY con la pérdida simultánea subsecuente del cromosoma y y 8 en una célula en una etapa embrionaria muy temprana.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
8/21. Cuarenta y dos cromosomas supernumerarios del marcador (SMCs) en 43.273 muestras prenatales: distribución cromosómica, resultados clínicos, y estudios de UPD.Los análisis ines situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) fueron realizados en los cromosomas supernumerarios del marcador (SMCs) detectados en 43.273 diagnosis prenatales durante 11 años, 1993-2003. Un total de 42 embarazos con SMC fueron identificados, indicando un predominio de uno de 1032. Un total de 15 SMCs fueron dotados con el euchromatin perceptible (predominio, 1/2884), incluyendo seises SMCs que contenía la región crítica del ojo de gato (CECR) en el cromosoma 22q11.21 (1/7212). Encontraron a De novo SMCs en 29 embarazos (1/1492), incluyendo 14 SMCs euchromatic (48.2%). Los estudios complementarios estaban disponibles para 24 casos. Nueve embarazos (37.5%) fueron terminados; dos niños (8.3%) nacieron con el síndrome y el síndrome del ojo de gato (CES) de Pallister-Killian, respectivamente; 13 niños (54.1%) demostraron el desarrollo al parecer normal. SMCs familiar fue identificado en 13 embarazos (1/3328) a partir de 11 mujeres sin relación. Eran toda acrocéntrica. En todos, 10 eran heterochromatic y uno era un der adicional (22) t (11; ) cromosoma 22. Un total de 12 casos estaban disponibles para la carta recordativa. Un embarazo era terminado debido a los anhydramnios, a spina bífido, y a los riñones enquistado-displásticos; un niño sufrió de 22) síndromes del der (; 10 niños (83.3%) aparecían inafectados. Los estudios para disomy uniparental fueron realizados en siete embarazos y revelaron un caso de heterodisomy maternal para el cromosoma 22. Éste es hasta ahora el estudio más grande de los PESCADOS de SMCs prenatally comprobado y el primer estudio con datos detallados sobre el predominio. Los resultados ilustran el espectro y los resultados clínicos de SMCs prenatally diagnosticado, e indican una frecuencia más alta de SMCs que asumida generalmente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
9/21. Termine la investigación citogenética de oocytes de un enfermo de cáncer joven con el uso del hibridación genomic comparativo revela errores meiotic.OBJETIVOS: La investigación citogenética completa de los oocytes humanos y de los primeros cuerpos polares correspondientes (PBs) derivó de un viejo enfermo de cáncer femenino de 18 años. MÉTODOS: Un método de la amplificación del entero-genoma combinó con el hibridación genomic comparativo (CGH) fue empleado para el análisis de 14 oocytes y de su primer PBs correspondiente. RESULTADOS: Las anormalidades del cromosoma fueron detectadas en dos complejos del oocyte-PB. Un oocyte había perdido el material del X-cromosoma (23, X, - Xcht), mientras que su primer PB correspondiente demostró el aumento recíproco (23, X, Xcht). El aneuploide doble que implicaba la pérdida de cromátides para los cromosomas X y 21 fue identificado en otro primer PB (23, X, - 21cht, - Xcht). El aneuploide fue atribuido a la pre-división desequilibrada de cromátides en las CONCLUSIONES de la meiosis I.: Los errores Meiotic en la segregación del cromosoma pueden ocurrir incluso en los oocytes derivados de las mujeres jovenes, confirmando la existencia de los factores de la edad-independiente que contribuyen al aneuploide. Tales factores son de importancia a la investigación del aneuploide de la fertilidad, del aborto involuntario y del preimplantation para los propósitos de aumentar índices de éxito de IVF. La confiabilidad de CGH en el examen del complemento entero del cromosoma de una célula y de poder detectar anomalías del cromátide es confirmada por este estudio.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
10/21. Caracterización citogenética molecular de un carcinoma sarcomatoide del pulmón metastático: neocentromere 9p23 y amplificación 9p23-p24 incluyendo JAK2 y JMJD2C.El carcinoma sarcomatoide del pulmón (LSC) es un cáncer de pulmón raro caracterizado por una adición de los componentes del carcinoma y del sarcoma. Los datos referentes a las alteraciones genomic de LSC son casi no existentes. Aquí, divulgamos sobre la primera caracterización citogenética molecular de un LSC metastático. Los análisis ines situ del hibridación de la fluorescencia citogenética y multicolora (M-FISH) demostraron un karyotype cercano-triploide con aberraciones estructurales numerosas y cuatro a seis pequeños cromosomas supernumerarios del marcador que contenían secuencias del cromosoma 9. El hibridación genomic comparativo en los órdenes (arsenal CGH) detectó una amplificación de 9p23 aproximadamente p24.3 y aumentos de 1q11 aproximadamente q23.3, de 3q26.2 aproximadamente q29, y de 17q23.2 aproximadamente q24.1. La amplificación 9p también fue detectada en el tumor primario y otra metástasis del mismo paciente, indicándolo era un elemento significativo en la patogenesia de este caso de LSC. El análisis complementario de los PESCADOS demostró que los pequeños cromosomas supernumerarios eran isochromosomes para 9p23 aproximadamente p24.3. Estos isochromosomes carecían secuencias del alfa-satélite aunque siguieran siendo establo después de 55 pasos en cultura. Según lo demostrado immunostaining con los anticuerpos del anti-centrómero, contuvieron un centrómero funcional. " supuesto del analphoid; neocentromeres" sea raro y se han descrito principalmente en karyotypes anormales constitucionales. Este caso es la tercera descripción de la identificación de neocentromeres en cáncer, (es decir liposarcoma bien-distinguido y leucemia mieloide aguda), y es primer en un carcinoma. Nuestros resultados sugieren que el neocentromere 9p23 de este caso de LSC pudiera ser similar a un neocentromere 9p23 identificado previamente en dos casos constitucionales. La frecuencia de la formación del neocentromere en tumores sólidos se puede subestimar de hecho y puede tener una implicación significativa en inestabilidad cromosómica en células del tumor.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
| (Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish) | | Siguiente -> |