1/22. Heterogeneidade citogénica e evolução clonal em carcinomas bilaterais synchronous do peito e em suas metástases de nó de linfa de um paciente masculino sem alguma mutação detectável do germline BRCA2.Duas carcinomas bilaterais synchronous do peito e suas metástases de nó de linfa combinadas de um homem dos anos de idade 70 foram analisadas citogènica. Todos os quatro tumores eram próximo-diploid, e à exceção do tumor preliminar do peito direito, tiveram uns 45, X, - clone de Y na terra comum. A perda do cromossoma de Y era, entretanto, comum a todos os quatro tumores, visto que as pilhas da metafase dos linfócitos periféricos do sangue mostraram uns 46 normais, complemento XY do cromossoma. O tumor preliminar do peito direito era monoclonal, com perda do cromossoma de Y e do ganho de 1q, visto que sua metástase teve dois clone relativos: os 45, o X, - clone de Y, e o outro uma versão mais complexa do clone no tumor preliminar, com inv (3), -14, e del (16) (q13) como mudanças adicionais. O tumor preliminar do peito esquerdo era polyclonal com os três clone não relacionados: 45, X, - Y/45, XY, - 18/47, XY, 20, dois de que estavam atual em sua metástase. Os estudos cytometric do fluxo do ADN mostraram diploidy para ambos os tumores preliminares. Nenhuma mutação no gene BRCA2 foi encontrada na análise do ADN dos linfócitos periféricos do sangue. Os resultados atuais mostram que o del (16) (q13) é encontrar periódico entre as carcinomas masculinas do peito e que algumas das anomalias citogénicas preliminares, assim como o teste padrão de mudanças cromossomáticas durante a progressão da carcinoma esporádica do peito no macho, são similares àqueles na fêmea. Além, a perda do cromossoma de Y nos tumores mas não em linfócitos periféricos do sangue, sugere um papel possível para esta anomalia na patogénese da carcinoma masculina do peito.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
2/22. A seleção genoma-larga detalhada para anomalias inter- e intrachromosomal pela G-borda seqüencial e pelo RxFISH colore a borda das mesmas pilhas da metafase.Quando os métodos agora-clássicos da borda do cromossoma, tais como a G-borda, permanecerem as técnicas da escolha para a seleção inicial para anomalias karyotypic, os rearranjos às vezes cromossomáticos envolvem os segmentos demasiado pequenos ou unidos demasiado similarmente para ser detectado adequadamente ou descrito por estas técnicas. A necessidade para usar uma genoma-larga, hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) - baseado selecionando a técnica como um complemento à G-borda é especial óbvia nos casos onde a informação obtida pela última análise não fornece um guia adequado à escolha das pontas de prova para peixes cromossoma-específicos. Além disso, as mesmas pilhas da metafase devem idealmente ser usadas para que a G-borda e a análise dos peixes supere a escassez das metafases observadas em muitos casos e assegure a interpretação correta de aberrações cromossomáticas em neoplasma citogènica instáveis com variabilidade karyotypic da pilha-à-pilha maciça. Nós descrevemos um protocolo que permita a borda cross-species da cor (RxFISH), uma técnica de exame Peixe-baseada nova que dê simultaneamente testes padrões de borda específicos da cor em todos os cromossomas, das preparações que G-foram unidas e montadas por até diversos anos, assim como um procedimento permitindo que a pintura cromossoma-específica das mesmas pilhas da metafase resolva o que dúvidas persistem após a G-borda e as análises precedentes de RxFISH. Esta aproximação faz possível uma seleção detalhada, genoma-larga para as anomalias inter- e intrachromosomal que incluem os casos arquivísticos cujos os rearranjos karyotypic tinham sido identificados incompleta pela G-borda.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
3/22. Análise Meiotic pela investigação de PEIXE dos espermatozóides de uns 46, Y da segregação, der (X), t (X; Y) (qter--> p22:: q11--> portador do qter).A análise do cromossoma executou em uns 30 o homem dos anos de idade que revelou uns 46, Y, der (X), t (X; Y) (qter--> p22:: q11--> karyotype do qter), confirmado pela hibridação in situ da fluorescência (PEIXE). O homem era da estatura curta, e nenhum atraso mental foi observado; os genitalia e os testes eram normais, como eram os patient' s FSH, LH, e níveis de sangue da testosterona. A análise do esperma mostrou a azoospermia na altura da primeira amostragem e o oligozoospermia severo, com 125.000 espermatozóides/mililitro, na altura da segunda amostragem. O complemento gonosomal do esperma deste paciente e de uns 46, doador XY foi analisado usando peixes multicolor com pontas de prova do x e do Y-cromossoma. Nossos resultados indicaram claramente que as pilhas germinais que carreg o translocation podem terminar o processo meiotic produzindo os espermatozóides compatíveis com desenvolvimento embrionário normal, com mais os de 80% dos espermatozóides que têm um cromossoma de Y ou um der (X); entretanto, um de nível elevado dos espermatozóides com disomies gonosomal foi observado. Nós igualmente encontramos um aumento significativo na freqüência de disomies autosomal no portador, que sugeriria um efeito interchromosomal. Todos os casos previamente relatados em machos adultos foram associados com a azoospermia; estudos histológicos testicular, executados nos pacientes que carreg o mesmo X; Translocation de Y, mostrado a apreensão spermatogenetic após o pachytene. A nosso conhecimento, esta é a primeira análise molecular do complemento gonosomal nos espermatozóides dos homens com um t (X; Y) (qter--> p22:: q11--> qter).- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
4/22. Endoreduplication do complemento materno do hyperhaploid e da formação pronuclear anormal em um zygote humano obtido após a injeção intracytoplasmic do esperma.Nós relatamos a análise citogénica de um zygote tripronuclear com os dois corpos polares observados após a injeção intracytoplasmic do esperma. As investigações precedentes raras deste tipo do zygote sugeriram uma constituição diploid ou do hypotriploid do cromossoma. Ao contrário, o caso atual despejou ser hypertriploid. Além do haploid (23, Y) jogo do cromossoma do esperma, havia um hyperdiploid (end48, XX, 18, 18) contribuição materna endoreduplicated. Este zygote revelado não somente uma combinação peculiar de anomalias diferentes (hyperhaploidy do gâmeta fêmea, do endoreduplication e da formação pronuclear anormal) mas igualmente indica que o endoreduplication pode esporàdica contribuir à geração de triploidy.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
5/22. 45, X Turner' síndrome de s em irmãs do gêmeo monozygotic.Uma menina dos anos de idade 7 foi admitida ao hospital para a anemia, secundário ao sangue intestinal los (melaena). Foi encontrada para ter 45, X Turner' síndrome de s. Sua irmã do gêmeo idêntico igualmente teve Turner' síndrome com uns 45, complemento de s do cromossoma de X. De acordo com vários critérios a probabilidade do monozygosity era 0.9905. Embora a incidência do junção seja maior do que usual nas famílias dos pacientes com Turner' a síndrome de s, casos afetados foi observada somente em irmãs gêmeas em seis ocasiões. Parece conseqüentemente aquela os 45, o complemento próprio do cromossoma de X não é um fator que predispor ao junção, mas aquele em algumas famílias, um fator está no jogo, que os cuases que juntam ou os 45, aneuploidy de X, ou ambos.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
6/22. Avaliação do CÉU de dois karyotypes com o marcador 0-6 supernumerary/cromossomas do anel e revisão de casos previamente relatados com dois ou mais marcadores.Um menino 7 mês-velho com atraso desenvolvente e anomalias congenitais e um homem dos anos de idade 58 com atraso mental, discurso danificado, e características dysmorphic foram consultados para estudos citogénicos. Os estudos periféricos do cromossoma do sangue do paciente 1 tiveram um karyotype do mosaico de de novo com os 2-6 cromossomas supernumerary do marcador. O paciente 2 teve um karyotype do mosaico com os 1-5 cromossomas supernumerary do marcador e pilhas normais. Todos os marcadores pareceram ter um centrómero pela C-borda e igualmente pela hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) que usa toda a ponta de prova do centrómero para o paciente 1. A maioria dos marcadores apareceu como anéis. À exceção de um do marcador paciente 2 dentro - marcadores do paciente 1 e 2-3 dentro - com > discernível; Um euchromatin de 5 Mb, o descanso dos marcadores era minuto e alguns pareceram ter o euchromatin mal discernível na C-borda ou nos peixes. Karyotyping espectral (CÉU) foi tentado determinar a origem dos cromossomas do marcador. Porque alguns marcadores tiveram mal todo o euchromatin, sua classificação não era bem defenida e foram identificados como derivados de mais de um cromossoma. A classificação do CÉU do paciente 2 dos marcadores dentro - o paciente 1 era 1, 3, 5, 7, 11, 15, e 22 e dentro - era 1, 5, 6, ou 7. o paciente 2 foi perdido a uns estudos complementares mais adicionais. Para confirmar dentro as classificações de retorno do CÉU - o paciente 1, pontas de prova do centrómero para os cromossomas 1, 3, 5, 7, 11, 15, e 22 foi usado. Os marcadores eram negativos para 1, 3, e 11 mas positivo para 7, 15, e 22 e provavelmente 5. Desde que a cruz da ponta de prova de 5 centrómeros cruza com 1 e 19, o sinal fraco no marker/s na hibridação sucessiva não deu uma resposta definitiva. Também, a ponta de prova de 5 pinturas não era conclusiva por causa do tamanho minucioso do marcador. Em algumas metafases, dois marcadores foram derivados de 5 ou de 22. Para considerações clínicas, o marcador derivou-se de 7, embora variável no tamanho, parecido consistentemente ter o euchromatin, seguido por 15, quando 22 e 5 marcadores eram na maior parte heterochromatin centromeric. A ponta de prova do gene do elastin que traça a 7q11.23, a gene de SNRPN que traça a 15q11.2, e a gene do TUPLE que os mapas a 22q11.2 não deram um sinal nos marcadores. Como esperado para uma maioria de cromossomas do anel, a ponta de prova do telomere da bandeja não cruzou a alguns dos marcadores. Este karyotype altamente incomun foi confirmado no epitélio oral usando uma mistura de pontas de prova do centrómero 7 e 15 e da ponta de prova da combinação 14/22. A relação de sinais adicionais dos peixes nas pilhas mucosal orais era comparável às relações observadas no sangue periférico. Neste estudo, nós tentamos consolidar os dados no > as caixas do marcador/=2 para compreender os confinamentes da análise, a escala de anomalias clínicas, e os mecanismos envolveram. A literatura foi examinada para caixas múltiplas dos marcadores. Uma maioria dos casos relatados teve dois marcadores, derivados do mesmo cromossoma ou de dois cromossomas diferentes ou de duas linha celular com os marcadores diferentes derivados do mesmo cromossoma. Casos com três ou mais marcadores eram raro. A natureza e a extensão do índice do euchromatin dos marcadores múltiplos parecem determinar o phenotype. Freqüentemente, o marcador múltiplo encaixota teve pequeno para minutar marcadores. A apresentação clínica variou de suave a severo. Quando dois marcadores bisatellited puderem ser associados com a infertilidade, o phenotype em outros casos variou da inteligência de fronteira e do dismorfismo suave ao atraso desenvolvente, ao atraso mental, e às anomalias congenitais.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
7/22. Aneuploidy dobro do mosaico: 45, X/47, XY, 8 em um infante masculino.Nós relatamos em um menino 13 mês-velho com as anomalias consistentes com a síndrome 8 trisomy do mosaico e os genitalia masculinos com transposição penoscrotal parcial sem os hypospadias, um testis esquerdo retractile no canal inguinal, e um testis direito ausente. Um cystourethrogram de anulação mostrou outpouching perto do lado direito mais baixo da bexiga (utriculum) e do hydronephrosis bilateral secundário ao reflux vesicoureteral. O karyotype periférico do sangue era 45, X/47, XY, 8. O karyotype de fibroblasto cultivados da pele era 47, XY, 8 sem 45, as pilhas de X detectadas entre 20 pilhas contadas. Os tecidos removidos durante a cirurgia documentaram uns 45, X/47, XY, o complemento 8 no testículo e no utriculum esquerdos, mas somente uns 45, linha de X entre 20 pilhas contadas do tecido dos deferens do vaso. Um mecanismo possível para a origem deste mosaicism previamente não-relatado pôde ser um zygote anormal com, 8 um complemento 47, XY com perda simultânea subseqüente do cromossoma Y e 8 em uma pilha em um estágio embrionário muito adiantado.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
8/22. Quarenta e dois cromossomas supernumerary do marcador (SMCs) em 43.273 amostras pré-natais: distribuição cromossomática, resultados clínicos, e estudos de UPD.As análises in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) foram executadas nos cromossomas supernumerary do marcador (SMCs) detectados em 43.273 diagnósticos pré-natais durante 11 anos, 1993-2003. Um total de 42 gravidezes com SMC foi identificado, indicando uma predominância de uma em 1032. Um total de 15 SMCs foi dotado com o euchromatin detectável (predominância, 1/2884), incluindo seis SMCs que contem a região crítica de olho de gato (CECR) no cromossoma 22q11.21 (1/7212). De novo SMCs foi encontrado em 29 gravidezes (1/1492), incluindo 14 SMCs euchromatic (48.2%). Os estudos complementares estavam disponíveis para 24 casos. Nove gravidezes (37.5%) foram terminadas; duas crianças (8.3%) eram nascidas com síndrome de Pallister-Killian e síndrome do olho de gato (CES), respectivamente; 13 crianças (54.1%) mostraram o desenvolvimento aparentemente normal. SMCs Familial foi identificado em 13 gravidezes (1/3328) de 11 mulheres não relacionadas. Eram tudo acrocéntrica. Tudo, 10 eram heterochromatic e um era um der extra (em 22) t (11; ) cromossoma 22. Um total de 12 casos estava disponível para a continuação. Uma gravidez era terminado devido aos anhydramnios, ao spina bifida, e aos rins cístico-dysplastic; uma criança sofreu de umas 22) síndromes do der (; 10 crianças (83.3%) pareceram não afetadas. Os estudos para disomy uniparental foram executados em sete gravidezes e revelaram um exemplo de heterodisomy materno para o cromossoma 22. Até agora este é o estudo o maior dos peixes de SMCs prenatally verificado e o primeiro estudo com dados detalhados na predominância. Os resultados ilustram o espectro e os resultados clínicos de SMCs prenatally diagnosticado, e indicam uma freqüência mais elevada de SMCs do que supor geralmente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
9/22. Termine a investigação citogénica dos oocytes de um paciente que sofre de cancro novo com o uso da hibridação genomic comparativa revela erros meiotic.OBJETIVOS: A investigação citogénica completa de oocytes humanos e dos primeiros corpos polares correspondentes (PBs) derivou-se de um paciente que sofre de cancro fêmea idoso de 18 anos. MÉTODOS: Um método da amplificação do inteiro-genoma combinado com a hibridação genomic comparativa (CGH) foi empregado para a análise de 14 oocytes e de seu primeiro PBs correspondente. RESULTADOS: As anomalias do cromossoma foram detectadas em dois complexos do oocyte-PB. Um oocyte tinha perdido o material do X-cromossoma (23, X, - Xcht), quando seu primeiro PB correspondente mostrou o ganho recíproco (23, X, Xcht). O aneuploidy dobro que envolve a perda de cromatídeo para cromossomas X e 21 foi identificado em um outro primeiro PB (23, X, - 21cht, - Xcht). O Aneuploidy foi atribuído a pre-divisão desequilibrada dos cromatídeo em CONCLUSÕES da meiose I.: Os erros Meiotic na segregação do cromossoma podem ocorrer mesmo nos oocytes derivados das mulheres novas, confirmando a existência dos fatores idade-independentes que contribuem ao aneuploidy. Tais fatores são da relevância à seleção do aneuploidy da fertilidade, do aborto e do preimplantation para as finalidades de aumentar taxas de êxito de IVF. A confiabilidade de CGH em examinar o complemento inteiro do cromossoma de uma única pilha e de poder detectar anomalias do cromatídeo é confirmada por este estudo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
10/22. Caracterização citogénica molecular de uma carcinoma sarcomatoid do pulmão metastático: neocentromere 9p23 e amplificação 9p23-p24 que incluem JAK2 e JMJD2C.A carcinoma Sarcomatoid do pulmão (LSC) é um câncer pulmonar raro caracterizado por uma adição de componentes da carcinoma e do sarcoma. Os dados a respeito das alterações genomic de LSC são quase inexistentes. Aqui, nós relatamos na primeira caracterização citogénica molecular de um LSC metastático. As análises in situ da hibridação da fluorescência citogénica e multicolor (M-FISH) mostraram um karyotype próximo-triploid com aberrações estruturais numerosas e quatro a seis os cromossomas supernumerary pequenos do marcador que contêm seqüências do cromossoma 9. A hibridação genomic comparativa em disposições (disposição CGH) detectou uma amplificação de 9p23 aproximadamente p24.3 e ganhos de 1q11 aproximadamente q23.3, de 3q26.2 aproximadamente q29, e de 17q23.2 aproximadamente q24.1. A amplificação 9p foi detectada igualmente no tumor preliminar e uma outra metástase do mesmo paciente, indicando o era um elemento significativo na patogénese deste caso de LSC. A análise complementar dos peixes mostrou que os cromossomas supernumerary pequenos eram isochromosomes para 9p23 aproximadamente p24.3. Estes isochromosomes faltavam seqüências do alfa-satélite embora fossem ainda estábulo após 55 passagens na cultura. Como demonstrado immunostaining com anticorpos do anti-centrómero, contiveram um centrómero funcional. " assim chamado do analphoid; neocentromeres" seja raro e foram descritos principalmente em karyotypes anormais constitucionais. Este caso é a terceira descrição da identificação dos neocentromeres no cancro, (isto é liposarcoma bem-diferenciado e leucemia myeloid aguda), e é primeiro em uma carcinoma. Nossos resultados sugerem que o neocentromere 9p23 deste caso de LSC possa ser similar a um neocentromere 9p23 identificado previamente em dois casos constitucionais. A freqüência da formação do neocentromere em tumores contínuos pode certamente ser subestimada e pode ter uma implicação significativa na instabilidade cromossomática em pilhas do tumor.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |