21/25. Un desorden neurológico endémico en aborígenes australianos tribales.Trece, y dieciséis casos de desorden neurológico se han identificado posiblemente en una población de aproximadamente 1100 aborígenes tribales que vivían en Groote Eylandt y el continente adyacente. Había dos cuadros clínicos relativamente distintos: uno que venía encendido en niñez implicó el sistema del motor, los pacientes a menudo que tenían ligamentos notable flojos; y el otro, generalmente de inicio posterior, abarcando la neurona de motor cerebelosa, superior y características ophthalmoplegic a veces supranuclear. Había una cierta evidencia que los dos síndromes son variedades de una sola condición. No se identificó ningunos factores causales pero había indicaciones que el desorden pudo ser genético resuelto. La atención se dibuja a las semejanzas entre este desorden y otros aislantes étnico-geográficos, particularmente el complejo de la ALS-Parkinsonismo-demencia de guam.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
22/25. Disfunción mitocondrial en myopathies del adulto-inicio con anormalidades estructurales.Describen a tres pacientes con el ophthalmoplegia externo progresivo crónico del adulto-inicio, de la atrofia generalizada del músculo y de la mialgia. Dos pacientes satisficieron los criterios histológicos para myopathy centronuclear, el tercero ésos para el fibra-tipo desproporción. Además, las fibras rojas desiguales típicas fueron encontradas en todos los especímenes del músculo, y varias fibras de músculo eran negativa de la oxidasis del citocromo c. Las manchas de la deshidrogenasa del NADH y del succcinato demostraron la acumulación subsarcolemmal creciente de mitocondrias. Para determinar si estos resultados son coincidentes o si indicaron un desorden mitocondrial adicional, investigaron a todos los pacientes usando el análisis bioquímico de la genética de cadena, molecular respiratoria, de la espectroscopia del músculo del cuadriceps y del ergometry de resonancia magnética. Estas pruebas sugirieron una disfunción mitocondrial adicional. La disfunción mitocondrial parece ser más común en este grupo de myopathies que estimada previamente, y puede ser de importancia en la patogenesia de estos desordenes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
23/25. Regulación de los nervios de la maltasa ácida en una deficiencia adulta inusual del inicio.En una hembra de 48 años, los primeros síntomas se manifestaron al parecer 18 años antes, con disparar y la debilidad ocasionales en ambas piernas. Durante los 18 años próximos, la debilidad progresó y el paciente desarrolló un paso waddling; ella hizo incapaz de levantarse de una mentira o asentó la posición sin ayuda y la faja de hombro también llegó a ser afectada. La examinación neurológica reveló la faja del miembro y de hombro que implicaba predominante las extremidades más bajas. Establecimos cultivos celulares de los especímenes de la biopsia del músculo obtenidos de nuestro paciente y realizamos el análisis morfológico que, aunque las muestras claras aspecíficas, demostradas del sufrimiento neurogénico. Esto fue confirmada en los estudios del EMG realizados. El análisis bioquímico reveló la actividad muy poco ácida de la residual de la maltasa. Describimos un caso inusual de la deficiencia ácida de la maltasa del adulto-inicio (AMD) con atrofia neurogénica y actividad residual baja. Los myofibres inervados se prepararon co-cultivando el patient' los myoblasts de s, con los explants fetales del ratón de la médula espinal no fueron asociados a una maduración in vitro anormal de los myofibres inervados como esperado por la actividad enzimática residual muy baja encontró en los especímenes de la biopsia del músculo y en las culturas del músculo. Hay sugerencia fuerte que los factores con excepción de la cantidad de actividad residual se deben implicar para determinar la manifestación clínica de esta enfermedad.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
24/25. Síndrome adulto de Fanconi con la debilidad de músculo próxima y la osteomalacia hypophosphatemic: informe de un caso.Una hembra de 42 años presentó con la debilidad de músculo próxima progresiva, la hiperreflexia generalizada, el dolor óseo marcado, el lumbago severo y la artralgia de la rodilla. El estudio electromiográfico demostró la corto-duración (5-10 milisegundo), potenciales polifásicos variables de la amplitud (microV 200-2500). Un espécimen de la biopsia del músculo reveló el tipo no específico atrofia de la fibra de II. Después de un work-up comprensivo del laboratorio, el síndrome adulto de Fanconi fue diagnosticado. El patient' los síntomas de s, incluyendo dolor óseo y la debilidad de músculo próxima, fueron relevados después de un suplemento de seis semanas del fosfato, de la vitamina D3 y del bicarbonato de sodio tricálcicos. La hiperreflexia también llegó a ser menos enérgica.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
25/25. El uso del estímulo neuromuscular modelado de mejorar la función de la mano después de la cirugía para la neuropatía cubital.Refirieron a un hombre de 60 años con perder y la debilidad de la mano derecha que seguía la colocación de trampas del nervio cubital en el codo para la electroterapia. Una transposición del nervio cubital había sido realizada 2 años previamente. Esto había producido una cierta mejora en la conducción del nervio sin perceptiblemente la mejora de la función de músculo de la mano. El primer músculo interosseous dorsal derecho (FDI) fue estimulado por 4 horas por día durante un período de seis semanas con un patrón del estímulo que replegaba la descarga de una sola unidad de motor de un FDI sano, fatigado (estímulo neuromuscular modelado o PNMS). La respuesta fue determinada usando un solo diseño del caso. Las mejoras significativas en la resistencia de la fuerza y de la fatiga del FDI fueron observadas, asociado a mejoras en la función general de la mano. PNMS puede ser útil en la restauración de la función de la mano en pacientes con atrofia del músculo después de la neuropatía de la colocación de trampas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
| (Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish) | <- Anterior | |