21/138. Muskel inblandning i det cerebro-oculo-facio-skelettet syndromet.Vi rapporterar en 14-årig hane, född consanguineous föräldrar, med mikrocefali, intrakraniell förkalkning, allvarligt förståndshandikapp, grå, fiberoptisk atrofi, Pyknometri retinopati, contractures, skolios och underlåtenhet att frodas. Hans hjärna imaging avslöjade omfattande basala ganglier calcifications. Han har normala ultraviolett känslighet. Dessa funktioner är förenliga med det autosomala Recessiv cerebro-oculo-facio-skelettet syndromet. Han har dessutom allvarliga muskel svaghet med slutet-stadium muskel ändringar på biopsi. det har varit några rapporter om muskel engagemang i cerebro-oculo-facio-skelettet syndrom, och det är första gången det har beskrivits i en cerebro-oculo-facio-skelettet patient med normala ultraviolett känslighet. Detta fall sträcker sig de omfattande fenotypiska likheterna mellan cerebro-oculo-facio-skelettet syndrom patienter med och utan onormal ultraviolett känslighet, och belyser det cerebro-oculo-facio-skelettet syndromet i differentialdiagnos av medfödda muscular dystrophies.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
22/138. Sent sjukdomsutbrott autosomala Recessiv lem-gördel muskeldystrofi med rimmed vacuoles.Vi rapporterar om två syskon med sent-sjukdomsutbrott, lem-gördel muskeldystrofi (LGMD) ärvs i ett autosomala Recessiv sätt. LGMD präglades av många rimmed vacuoles och minskat uttryck för laminin beta1 kedjan i skelettmuskulatur. Båda patienter utvecklade en progressiv slösa och svagheten i ledet-gördel muskler i sen fyrtiotalet eller tidiga femtiotalet; deras ansiktsbehandling, ocular, bulbar, och hjärtkirurgi muskler var inte inblandade. Histopatologisk undersökning av skelettet muskler tarmbiopsier visade typiska dystrofa förändringar med många rimmed vacuoles. Immunoreactivity på laminin beta1 kedjan sänktes i muskel fibrer, medan dystrophin, sarcoglycans, beta-dystroglycan, dysferlin, och andra komponenter som laminin uttrycktes normalt. En mutation sökning visade att ingen mutation fanns i regionen kodning av calpain 3, telethonin och UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmanosamine Kinas (GNE) gener. Vi dra slutsatsen att denna autosomala Recessiv LGMD är okänd och kännetecknas av sin sent sjukdomsutbrott, rimmed vacuoles och minskning av den laminin beta1 kedjan i muskel fibrer.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
23/138. Bilaterala suprascapular nerv Brottsprovokation.Bilaterala suprascapular nerv Brottsprovokation syndromet är mycket sällsynta. det presenteras med bogen smärta, svaghet och atrofi av supraspinatus och infraspinatus muskler. Vi presenterar en 20 - årig man med en historia av bilaterala bogen smärta är associerad med svaghet. Electromyographic studier visade tecken på en lesion som orsakade ett neupraxic tillstånd av vänster suprascapular mage, måttlig axonal förlust av rätt suprascapular mage och denervation av rätt suprascapular muskeln. Patienterna behandlades med fysiska och medicinsk terapi. På grund av att förvärras symptomen, var en kirurgisk operation utförs av excision av de tvärgående dorsalis ligament bilateralt. Hans smärta, svaghet och atrofi hade vid undersökning minskat sex veckor senare. Suprascapular nerv Brottsprovokation bör övervägas hos patienter med bogen smärta, särskilt de med svaghet och atrofi av supraspinatus och infraspinatus muskler.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
24/138. Morfologiska förändringar i sent sjukdomsutbrott sura Maltas bristfälliga patienter med splitsar genmutation.Kliniska och morfologiska funktioner har studerats i 11 sent sjukdomsutbrott Acid Maltas bristfälliga (AMD) patienter. Alla patienter har diagnostiserats på biokemisk bevis på sura Maltas brist på muskel biopsi. Molekylära studier visade en heterozygous mutation (IVS1-13 T > G transversion vilket resulterar i avvikande splicing) i den GSDII genen, som är den vanligaste mutationen i sent sjukdomsutbrott AMD patienter. Morfologiska egenskaper i muskel biopsi visade en vacuolar myopati och Golgi apparater spridning inom fibrer. De perifera områdena i autophagic vacuoles var positiva för caveolin-3 och dystrophin, dokumentera en omfattande membran omsättning. Ultrastructural studier av muskel biopsi visade slumpmässigt distribuerade eller isolerade vesicles ibland som härrör från Golgi apparater. I subsarcolemmal region iakttogs lipofucsin organ och onormala mitokondrier med kristallin införanden. Primära och sekundära lysosomes är oftast fyllda med glykogen. Dessa uppgifter tyder på en dominerande roll i Golgi i Vesikel spridning och omfattande handel-fibral membran omdaning. De patologiska förändringar observeras är selektiva för muskel fibrer (mestadels i typ 1) och för muskel grupper (huvudsakligen proximala). En attraktiv hypotesen för variabiliteten i av kliniska fenotyp hos vuxna och barnslig debuten AMD patienter är att i förstnämnda en avvikande avskrift av mindre storlek kan ha sitt ursprung från alternativ splicing (exon 2 hoppa över). En kvarstående enzym verksamhet kan upptäckas i muskel, men intracellulära bearbetning av enzym föregångaren från Golgi till formuläret mogna i lysosomes kan blockeras.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
25/138. Mitokondriellt dysfunktion och rod-liknande skador är associerad med förvaltning av beta2 adrenoceptor agonist formoterol.Formoterol, en selektiva beta 2-adrenoceptor agonist, har nyligen införts i behandlingen av dåligt kontrollerad astma. En patient presenteras som utvecklat myalgi och muskel svaghet, är associerad med en höjd på kreatin Kinas (CK) under behandling med formoterol. Efterföljande muskel biopsi visat bestod fibrer saknar cytokrom c-oxidasnegativ och tokoferylsyrasuccinat dehydrogenas, suggestiva av mitokondriellt dysfunktion. det fanns inga inflammatoriska förändringar. Immunocytochemical analys med antikroppar mot alpha-actinin-2 och alfa-actinin-3 visat positiva färgning av "rod-liknande" organ i bestod fibrer. Kliniska och biokemisk förbättring skett efter tillbakadragandet av formoterol. Möjliga mekanismer involverade i utvecklingen av myopati utforskas.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
26/138. Myosit hos en patient med stora granulat leukocyte leukemi.Vi beskriver fallet med en 58-årig patient med subakuta progressiva svaghet i båda benen åtföljs av återkommande opportunistiska infektioner. Vit celltal var normala, men immunophenotyping visade ett ökat antal CD8( ) T-celler och brist på natural killer celler, B celler och CD4( ) T-celler i perifert blod. Stora granulat leukocyte (LGL) leukemi har diagnostiserats baserat på en klonurvalet T-cells receptorn omorganisering. Muskel biopsi visat allvarliga myosit med omfattande CD8( ) T-cell infiltrerar. Eftersom belägg för mikrobiell muskel infektion konstaterats, har autoimmun myosit diagnostiserats. Immunsuppressiva behandlingen resulterat i klinisk förbättring och normaliseringen av kreatin Kinas (CK) serum nivåer. Den immunologiska fenotyp patienten och de positiva reaktionerna på behandling läggs till konceptet att CD8( ) T cells medla sjukdom i autoimmun myosit.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
27/138. Ryggradens myofascial stänkskyddet för pseudomeningocele reparation.OBJECT: Initial förvaltning för ryggradens pseudomeningoceles medför den stängda externa dränering av ryggmärgsvätskan (CSF) med eller utan blod korrigeringsfil ansökan. Förekomsten av långvariga pseudomeningoceles och dem som förknippas med nonmicroscopic Hamburg tårar kan vara mer problematisk. Misslyckandet med nonoperative åtgärder kan dessutom förutsätta kirurgi. Idealiskt bör förfarandet innebär att reparera Hamburg defekten, ta bort den inkapslade hålighet i pseudomeningocele och utplånande extraspinal döda utrymmet för att minimera problemet upprepas. metoder: The författare beskriver en teknik utföras i tolv patienter med stora (> 5-cm-diameter) pseudomeningoceles som anges för förvaltningen efter misslyckandet med mindre aggressiva åtgärder. diagnos baserades på symptom av ryggradens sår svullnad, kroppsställningar huvudvärk, tillbaka och benet smärta, och bekräftades av imaging-studier. I alla patienter hade subarachnoid CSF dränering och inledande avgörande försök att utplåna pseudomeningocele misslyckats. De behandlades mellan juli 1990 och juli 1998. Orsaken till pseudomeningoceles var ryggradens discectomy (fyra patienter), ryggradens dekomprimering (en patient), ryggradens dekomprimering och placeringen av instrumentering (fem patienter) och intradural förfaranden (två patienter). Deras genomsnittsåldern var 47,9 år (intervallet 20-67 år), och de lades fram vid ett medelvärde på 5,5 månader postoperatively (intervallet 3 veckor-37 månader). I alla fall fanns en tillfredsställande reparation av pseudomeningocele, döda utrymme utplåning och långsiktiga symptomatiskt upplösning. SLUTSATSER: Ryggradens myofascial avancemang för detta problem är en användbar teknik i fall av symptomatiskt pseudomeningoceles. Denna teknik kräver medial utveckling av de musculofascial enheterna i paravertebral muskler för en skiktad stängning under exponerade två kroppshalvor längs kanalen med förintandet av pseudomeningocele.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
28/138. Isolerade vitamin e brist med demyelinating neurotoxiskt.En 22-årig man med en tidigare historia av generaliserad tonic-eventuella beslag behandlas med fenobarbital, presenteras med spinocerebellar ataxi. Elektrofysiologisk studierna visade en demyelinating motor-sensoriska neurotoxiskt. serum var vitamin e låg. Sural nerv biopsi visade förlust av stora myelinated fibrer med bevis på remyelination. alfatokoferol supplementation lett till kliniska och Elektrofysiologisk återvinning av sensoriska resistiv och framkallat potential. Motoriska nerver resistiv, visade dock endast partiell återhämtning. alfatokoferol brist leder till en demyelinating neurotoxiskt, som i förevarande fall föreslår att hela skalan av entiteten sjukdomen inte är fullständigt definierat.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
29/138. Förstärkning av delvis denervated knä extensors med perkutan elektrisk stimulering i en ung man med ryggmärgsskada.MÅL: för att utvärdera effekterna av perkutan elektrisk stimulering på knä extensor styrka och muskel hypertrofi, gång och energi kostar av promenader i en ung man med partiell denervation av knä extensors. DESIGN: Envägs upprepade åtgärder. BILDANDET: Info ortopedisk sjukhus. DELTAGARE: En man i hans tidiga år, som hade en L2-American Spinal Injury Association klass D ryggmärgsskada, fram med styrka underskott i sin vänstra knä extensors och rapporterade faller ofta. När promenader, förblev hans vänstra knä låsta i förlängningen hela hållning. Electromyographic tester visade kronisk denervation och reinnervation förändringar. INLÄGG: på grund av sensoriska svårigheter med ytan stimulering, en perkutan elektroden var kirurgiska implanterade nära femorala mage. Föremål utövas isometrically med en forskning lönegrad stimulator för 1 timme om dagen tills hans styrka Lissabonstrategins. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: Quadriceps femoris styrka och hypertrofi, gång och energi kostnaden för promenader var inspelade preintervention, varje 2 månader under den förstärkande fasen och 2 månader efter tillbakadragandet. RESULTS: Frivilliga isometriska vridmoment förbättrades från 7 till 14.8Nm (112%) och minskade till 8.5Nm efter stimulering återkallades. Innebära sträcker åtgärder av lår förbättrades från 12,3 till 13,5 cm (9,8%) och minskade därefter till 13,1 cm. Gång kinematik och kinetik var oförändrad, även om föremål rapporterade ökad stabilitet i sitt vänstra knä och färre faller. SLUTSATSER: Studien visar att perkutan elektrisk stimulering kunde användas till att stärka delvis denervated muskel och påverkar funktionen. Dock får vinster i styrka inte bibehållas när behandling dras.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
30/138. Dominerande LMNA mutationer kan orsaka kombinerade muskeldystrofi och perifera neurotoxiskt.Samexistens mellan neurogenic och myogenic funktioner i scapuloperoneal syndrom är sällan tillskrivs till en enda gen. Brister i kärnvapen kuvert proteinet lamin a/C, kodade med den LMNA genen, har visat sig vara associerad med en mängd sjukdomar som påverkar huvudsakligen muskulatur och fettvävnad och mer nyligen, med autosomala Recessiv Charcot-Marie-tooth typ 2 neurotoxiskt. Detta betänkande handlar om patienten presenterar funktionerna i myopati och neurotoxiskt på grund av att en dominerande LMNA mutation, vilket tyder på att den perifera nerver kan påverkas i primära LMNA myopati. Våra observationer ytterligare stödja märkta intrafamilial och interfamilial fenotypiska heterogenitet är associerad med lamin a/C defekter.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
| (Översatt från engelska av Microsoft) | <- Föregående || Nästa -> |