11/22. Associering av Jacobsen syndrome och bipolär affektiv sjukdom hos en patient med en de novo 11q terminal borttagning.Vi rapportera om en ung kvinna med Jacobsen syndrome (JBS) som upptogs till våra psykiatriska avdelning på grund av en bipolär affektiv sjukdom (BPAD). Kromosom analys utfördes på att hon hade utvecklingsstörning, korta resning och subtila facial anomalier. En strykning av den distala långa armen på kromosom 11 hittades. En detaljerad kartläggning av borttagningen brytpunkt genom kvantitativa realtid PCR visade en verklig terminal 11q borttagning av ca 8 MB motsvarar Karyotyp 46,XX,del(11)(q24.2). Polymorfa dna-markör analys visade att borttagningen finns på pappas kromosom. Dessutom laboratorieundersökningar avslöjade en låg blodplättsräkning och magnetic resonance imaging i hjärnan visade vit Ärende T2 hyperintensities i frontotemporal regioner, som troligen inte resultera från en demyelinating bearbeta indikeras av lokaliserade proton magnetiska resonans spektroskopi. Vår kännedom om detta är den första rapporten beskriver en BPAD i ett fall med JBS.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
12/22. Globala hjärnan dysmyelination med över genomsnittet muntliga kunskaper i 18q-syndromet med en 17 MB terminal borttagning.BAKGRUND: patienter med den karyotypic hitta i en terminal borttagning i den långa armen av kromosom 18 (18q-syndromet) brukar visa cerebral dysmyelination och utvecklingsmässiga dröjsmål. Vår kunskap rapporteras alla fall karakteriseras av molekylära analys som hade ingen utvecklingsstörning som bekräftas av neuropsykologiska tester hade en kromosomal brytpunkt inom de två mest distala band, 18q22 eller 18q23, vilket leder till en borttagning av 16 MB eller mindre. AIMS av studien: det var syftet med denna studie att förbättra Karyotyp-fenotyp korrelationen i 18q-syndromet genom att grundligt analysera radering storlek och den psykiska och radiologic statusen i en 23-årig kvinna med en terminal 18q borttagning. Vi utförde cytogenetiska och molekylära cytogenetiska analys, hjärnan MRI och utökade Neuropsykologisk testning. RESULTS: Molekylär karyotyping visade en 17 MB borttagning av terminal 18q med en brytpunkt i 18q21.33 och inga bevis för mosaicism. Medan hjärnan MRI visat allvarliga globala dysmyelination, visade patienten en Neuropsykologisk mönster som tillåts för normala psykosociala och jobbet prestation. Efter försenade utveckling i barndomen, patienten fångats under puberteten och visade normala verbala intelligens och färdigheter i 23 år. Visuell, visuell-rumsliga, visuell-byggnadstekniska och verkställande funktioner befanns emellertid, att allvarligt försämras. SLUTSATS: Här, vi presenterar en patient med en av de största terminal 18q borttagningar rapporteras i en individ utan uppenbara utvecklingsstörning. Vår analys utökar fenotypiska spektrumet för individer med brytpunkter i 18q21.33. Dessutom denna undersökning belyser faktum att allvarliga globala dysmyelination kan inte vara kopplad till allmänna kognitiva underskott.- - - - - - - - - - ranking = 1.6keywords = term (Clic here for more details about this article) |
13/22. Uppföljning av spädbarn med fosterhinnan flytande trisomi 20 mosaicism.Slutsatsen om trisomi 20 mosaicism i fosterhinnan vätska är en anledning till betydande oro för både läkare och föräldrar. Även om betydelsen av detta konstaterande är fortfarande inte klar, viss försäkran kan ges till blivande föräldrar, eftersom resultatet har varit vanligt i alla rapporterade graviditeter att termen. Uppföljning av information om Psykomotorisk utveckling av dessa spädbarn krävs för att tillhandahålla bättre genetisk rådgivning till dessa familjer. Vi har följt tre spädbarn som har haft normala tillväxt och Psykomotorisk utveckling fram till ungefär 2 år.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
14/22. 46,XX,-12, der(12),rcp(3;12) (p25.1; p13.31) pat Karyotyp i en flicka. Troliga underregionala tilldelning av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenas locus till 12p13.1p13.31 av utslagning mappning. En kvinnlig spädbarn med partiell trisomi 3 p och en terminal borttagning 12 p, på grund av att en farmor (3;12)(p25.1;p13.31) flyttning beskrivs. Normal glyceraldehyd-3-fosfat (GAPD) verksamhet i proposita utesluter preliminärt GAPD locus borttagna segmentet. Därför regionen för denna locus reduceras till 12p13.1 p13.31.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
15/22. En anatomisk undersökning av en dubblering 6 p baserat på två sibs.DUP (6 p) patienter har en märklig facial utseende (främre bossing, hypotelorism, Hypoplastiskt midface), låg birthweight, hjärt-defekter, små njurar och Psykomotorisk retardation. Vi trodde att en utförlig anatomisk dissektion skulle mer exakt definiera syndrom, som har utvecklats från kliniska utvärderingar och autopsy rapporter. Vår patient, en kvinnlig tonåring dog 17 11/12 år och är den äldsta patienten med syndromet att beskrivas. Hjärna och kraniet visade det största antalet avvikelser. Hjärnan var mindre än normalt och onormalt formad. Många av kraniet avvikelser, inklusive förkortad basisphenoid/basiocciput, minskas storleken av hjärnskålen fossae och branta omloppsbanans tak, kan hänföras till hjärnans form. det fanns ingen olfaktoriska lökar, och endast en rudimentär lukttecken tarmkanalen var närvarande. Andra slutsatser var följande: en hög interventricular septal defekten och rätt ventricular hypertrofi, avsaknad av livmodern och vagina, Hypoplastiskt äggstockar, en gemensam tarmkäxet, två vänstra sträcksenor indicis sida, bilaterala avsaknad av palmaris brevis och peroneus tertius. Våra resultat jämförs med avvikelser som konstaterats i andra aneuploidi syndrom. Variationer i vissa organsystem kan vara liknar dem vars närvaro Shapiro [1983] har tillskrivits amplifierade utvecklingsmässiga instabilitet. Relationer mellan hjärnan form och storlek och kraniet abnormaliteter diskuteras också. Från 16 rapporterade fall, en detaljerad obduktion rapport om drabbade bror och våra anatomiska fynd föreslår vi att detta syndrom också kan präglas av arhinencephaly, gemensamma tarmkäxet, frånvarande livmoder i honan och tillväxt försening i de överlevande neonatal perioden.- - - - - - - - - - ranking = 4.2824516329383keywords = birth (Clic here for more details about this article) |
16/22. Utvecklingsmässiga avvikelser är associerad med lång arm radering av kromosom nr 6.En patient är rapporterade som hade en partiell terminal borttagning av kromosom nr 6 långa arm. Hans kliniska resultat ingår utveckling dröjsmål, underlåtenhet att blomstra, neurologiska avvikelser och flera medfödda missbildningar. Bland missbildning var ovanligt ansiktsigenkänning funktioner, klyka gommen, förmaksflimmer septal defekt och avvikelser av yttre könsdelar. Patientens funktioner är jämfört med andra som kan ha material tas bort från kromosom nr 6 långa arm.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
17/22. Adrenal otillräcklighet, myopathic hypotonia, allvarliga Psykomotorisk retardation, underlåtenhet att blomstra, förstoppning och urinblåsa ectasia i 2 brothers: adrenomyodystrophy.Två bröder beskrivs som manifesteras primära adrenal otillräckliga dystrofa myopati, allvarliga Psykomotorisk retardation, underlåtenhet att blomstra, fatty degeneration av levern, megalocornea, Kronisk förstoppning och terminal urinblåsa ectasia fram till sin död vid 3 8/12 och 1 7/12 år, respektive. Differentialdiagnos till liknande syndrom diskuteras. Denna kombination av problem som har uppenbarligen inte ännu beskrivits. Termen adrenomyodystrophy föreslås.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
18/22. centrala nervsystemet avvikelser i kromosom borttagning vid 11q23.Två japanska pediatrisk patienter med terminal strykningen av den långa armen på kromosom 11 beskrivs. Båda hade de morfologiska abnormaliteter av 11q borttagning syndrom, som framstående epicanthal veck, bred platta nasala bridge med korta, uppåtvänd nos, kort philtrum med karp-formad mun, hjärt anomalier och nonprogressive moderata psykomotoriska utvecklingsmässiga dröjsmål. Patienten 1 är det första fallet skall rapporteras med 11q radering med seriell kärnmagnetisk resonans (MR) undersökningar av cerebral white fråga. Den ursprungliga herr imaging studier visat flera områden i T1 och T2 förlängning i cerebral white frågan i båda patienter i åldrar av 2 5/12 och 2 1/12 år, respektive. En andra herr imaging utförs 1 år efter först patienten 1, visat liten förbättring av skador. Varken patient visade kliniska försämring. Dessa resultat tyder på att skador som orsakades av fördröjd myelination, snarare än av demyelination. det föreslås att en okänd faktor som är viktig för myelination ligger på den långa armen på kromosom 11: kanske neurala cellen friktion molekylen (NCAM).- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
19/22. Ett fall av en kvinnlig spädbarn med samtidig förekomst av de novo terminal borttagningar på kromosom 14q och 20 p.Detta är ett mål betänkande på ett spädbarn med de novo terminal borttagningar på kromosom 14 långa arm och på den korta armen av kromosom 20 [46, XX, del(14)(q32)del(20)(p11)]. Undersökningen visade att barnet hade en märklig yta, en klyka och hög gom, onormal tandbildning, butterfly-liknande vertebral defekter, finger anomalier, en simian linje på vänster hand, talipes equinovarus, djupa Babinskis fåror, onormalt höga värden av alkaliska fosfatas och laktat dehydrogenas, milda anemi och Psykomotorisk retardation. Jämföra det aktuella fallet rapporterat med tidigare fall av en enda borttagning på kromosom 14q eller kromosom 20 p, spädbarn visade vissa symtom och dysmorphic funktioner i båda borttagningar.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
20/22. trisomi 10qter bekräftas av in situ hybridisering.Vi rapporterar en pojke med flera kongenitala anomalier kompatibel med trisomi för kromosom 10 långa arm distala regionen och en manlig Karyotyp med en 18 p . In situ hybridisering med en cDNA för ornitin aminotransferas (havre), vars locus mappas till 10q26, bekräftade kliniska misstanken om distala trisomi 10q. Subterminal lokalisering av märkning signalerna på kromosom 10 och på der(18) anges lokalisering av OAT locus i den proximala delen av 10q26. Två grupper av märkning signaler hittades också på pericentromeric och proximala del av x-kromosom kort arm, vilket bekräftar förekomsten i denna region av två icke-angränsande OAT pseudogenes. De fenotypiska likheterna av denna patienten tidigare rapporterade fall tillhandahålla ytterligare stöd för avgränsningen av trisomi 10qter som en specifik, kliniskt igenkännliga syndrom.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
| (Översatt från engelska av Microsoft) | <- Föregående || Nästa -> |