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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Syndrome100+ 
2Malformations Multiples71+ 
3Prédisposition Génétique 60+ 
4Maladies Génétiques Congénitales58+ 
5Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main45+ 
6Maladies Chromosomiques44+ 
7Intellectual Disability42+ 
8Maladies Chez Les Jumeaux41+ 
9Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied36+ 
10Nanisme34+ 
11Aberrations Chromosomiques31+ 
12Dysplasies Osseuses29+ 
13Fente Palatine28+ 
14Faciès27+ 
15Ostéochondrodysplasies26+ 
16Microcéphalie26+ 
17Hypertélorisme25+ 
18Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres24+ 
19Surdité Totale24+ 
20Troubles De La Croissance23+ 
21Syndactylie23+ 
22Troubles De L'Audition22+ 
23Synostose22+ 
24Hypospadias22+ 
25Malformations Dentaires21+ 
26Troubles Du Développement21+ 
27Ongles Malformés21+ 
28Hypotrichose20+ 
29Agenesis of Corpus Callosum20+ 
30Malformations Crâniofaciales20+ 
31Syndromes Néoplasiques Héréditaires19+ 
32Malformations Oculaires19+ 
33Dysostose Crâniofaciale19+ 
34Malformations Cutanées19+ 
35Rétinite Pigmentaire19+ 
36Dysostoses18+ 
37Hypertrichose18+ 
38Polydactylie17+ 
39Kératodermie Palmoplantaire Diffuse17+ 
40Syndromes Oro-Facio-Digitaux17+ 
41Micrognathisme17+ 
42Fente Labiale16+ 
43Dysplasie Ectodermique16+ 
44Arthrogrypose16+ 
45Crâniosynostoses16+ 
46Myotonie Congénitale15+ 
47Alopécie15+ 
48Colobome15+ 
49Aberrations Des Chromosomes Sexuels15+ 
50Congenital Abnormalities15+ 
51Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X15+ 
52Troubles De La Pigmentation14+ 
53Muscle Hypotonia14+ 
54Amyotrophie13+ 
55Dystrophies Musculaires13+ 
56Ichtyose13+ 
57Maladies Musculaires13+ 
58Dysostose Mandibulofaciale13+ 
59Disomie Uniparentale13+ 
60Atrophie12+ 
61Microphtalmie12+ 
62Ectromélie12+ 
63Cataracte12+ 
64Dégénérescence De La Rétine12+ 
65Cutis Laxa12+ 
66Hypogonadisme12+ 
67Maladie De Charcot-Marie-Tooth12+ 
68Acrocallosal Syndrome12+ 
69Ostéosclérose12+ 
70Progeria11+ 
71Retard De Croissance Intra-Utérin11+ 
72Cardiopathies Congénitales11+ 
73Délétion Chromosomique11+ 
74Ataxie Cérébelleuse11+ 
75Ectopie Du Cristallin11+ 
76Blépharophimosis11+ 
77Translocation, Genetic11+ 
78Maladies Du Système Pileux11+ 
79Surdité Mixte De Transmission Et Neurosensorielle11+ 
80Atrophie Optique10+ 
81Hereditary Sensory and Motor Neuropathy10+ 
82Maladies Neuromusculaires10+ 
83Ataxie9+ 
849+ 
85Malformations De La Bouche9+ 
86Hypopigmentation9+ 
87Contracture9+ 
88Syndrome De Goldenhar9+ 
89Hypoplasie Dermique En Aires9+ 
90Pied Bot Varus 9+ 
91Macrostomie9+ 
92Dysplasie Rétinienne9+ 
93Syndrome De Prader-Willi9+ 
94Malformations De L'Appareil Locomoteur9+ 
95Aminoacidopathies Congénitales9+ 
96Surdité9+ 
97Maladies Foetales8+ 
98Trisomie8+ 
99Malformations Urogénitales8+ 
1008+ 
101Gigantisme8+ 
102Waardenburg Syndrome8+ 
103Avortement Récidivant8+ 
104Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal8+ 
105Dégénérescences Spinocérébelleuses8+ 
106Nystagmus Congénital8+ 
107Maladies De La Peau8+ 
108Troubles Psychomoteurs8+ 
109Atrésie Intestinale8+ 
110Mort Foetale8+ 
111Infertilité Féminine8+ 
112Maladies Héréditaires De L'Oeil8+ 
113Scoliose7+ 
114Anodontie7+ 
115Syndrome De Kallmann7+ 
116Anomalies Morphologiques De La Main7+ 
117Syndrome De Pierre Robin7+ 
118Blépharoptose7+ 
119Amélogenèse Imparfaite7+ 
120Hyperostose Corticale Infantile7+ 
121Ichtyose Lamellaire7+ 
122Onychopathies7+ 
123Transformation Cellulaire D'Origine Virale7+ 
124Neuropathies Héréditaires Sensitives Et Autonomes7+ 
125Kératose7+ 
126Surdité De Transmission7+ 
127Hypertonie Musculaire7+ 
128Hyperpituitarisme7+ 
129Hyperbilirubinémie Héréditaire7+ 
130Hernie Ombilicale7+ 
131Malformation De Dandy-Walker7+ 
132Luxation Congénitale De La Hanche7+ 
133Aminoaciduries Rénales7+ 
134Néphropathie Familiale Avec Surdité7+ 
135Maladies Génétiques De La Peau6+ 
136Lentigo6+ 
137Spasticité Musculaire6+ 
138Déficits Immunitaires6+ 
139Hydrocéphalie6+ 
140Hémochromatose6+ 
141Dystonie Musculaire Déformante6+ 
142Pseudopseudo-Hypoparathyroïdie6+ 
143Tumeurs Primitives Multiples6+ 
144Thalassémie6+ 
145Paraplégie Spasmodique Héréditaire6+ 
146Photophobie6+ 
147Hypothyroïdie Congénitale6+ 
148Troubles De La Vision Des Couleurs6+ 
149Dystrophies Héréditaires De La Cornée6+ 
150Hypoplasie De L'6+ 
151Ataxie De Friedreich6+ 
152Cryptorchidie6+ 
153Maladies De L'Oeil6+ 
154Syndrome Du Chromosome X Fragile6+ 
155Scheuermann Disease6+ 
156Obésité6+ 
1576+ 
158Maladie De Huntington6+ 
159Syndrome De Beckwith-Wiedemann6+ 
160Atrésie Des Choanes6+ 
161Troubles Du Développement Du Langage6+ 
162Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Supérieur6+ 
163Albinisme6+ 
164Ptérygion6+ 
165Holoprosencéphalie6+ 
166Fièvre Méditerranéenne Familiale6+ 
167Polykystoses Rénales6+ 
168Encéphalocèle6+ 
169Anophtalmie6+ 
170Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale5+ 
171Bronchomalacia5+ 
172Strabisme5+ 
173Hyperpigmentation5+ 
174Maladie5+ 
175Syndrome De De Lange5+ 
176Anémie Sidéroblastique5+ 
177Syndrome De Rubinstein-Taybi5+ 
178Myopathies Congénitales Structurales5+ 
179Anémie Hémolytique Congénitale5+ 
180Encéphalopathies5+ 
181Maladie De Hirschsprung5+ 
182Calcinose5+ 
183Disorders of Sex Development5+ 
184Crises 5+ 
185Affections Des Ganglions De La Base5+ 
186Dystonie5+ 
187Anencéphalie5+ 
188Fibromatose Gingivale5+ 
189Phimosis5+ 
190Syndrome Nail-Patella5+ 
191Troubles De La Prononciation Et De L'Articulation5+ 
192Tumeurs5+ 
193Chérubisme5+ 
194Coproporphyrie Héréditaire5+ 
195Troubles De L'Olfaction5+ 
196Surdité Bilatérale Partielle5+ 
197Poids De Naissance5+ 
198Neuronal Migration Disorders5+ 
199Syndrome De Camurati-Engelmann5+ 
200Crampe Musculaire5+ 
201Hernie Diaphragmatique5+ 
202Elliptocytose Héréditaire5+ 
203Maladies Articulaires5+ 
204Retard De Croissance Staturo-Pondérale5+ 
205Pachydermopériostose5+ 
206Ectropion5+ 
207Granulomatose Septique Chronique5+ 
208Dégénérescence Maculaire5+ 
209Amyotrophie Spinale5+ 
210Maladies Du Tissu Conjonctif5+ 
211Syndromes Parkinsoniens5+ 
212Maladies Kystiques Rénales5+ 
213Cardiomégalie5+ 
214Porphyrie Variegata5+ 
215Manifestations Neurologiques5+ 
216Hirsutisme5+ 
217Manifestations Oculaires5+ 
218Mucopolysaccharidose De Type Iv5+ 
219Démence5+ 
220Macrosomie Foetale5+ 
221Malformations De La Mâchoire5+ 
222Dystrophie Musculaire D'Emery-Dreifuss5+ 
223Syndrome D'Ehlers-Danlos5+ 
224Hydramnios5+ 
225Tremblement5+ 
226Syndrome D'Angelman5+ 
227Troubles De L'Apprentissage5+ 
228Ophtalmoplégie5+ 
229Récidive5+ 
230Pseudohypoaldostéronisme5+ 
231Hypohidrose5+ 
232Réflexes Anormaux5+ 
233Choroïdérémie5+ 
234Naevus5+ 
235Diabète De Type 25+ 
236Opacité De La Cornée5+ 
237Tumeurs Colorectales5+ 
238Aminoacidopathies Congénitales4+ 
239Porphyries4+ 
240Myopie4+ 
241Maladies Du Nourrisson Et Du Nouveau-Né4+ 
242Troubles De La Motricité4+ 
243Amblyopie4+ 
244Lymphoedème4+ 
245Cardiomyopathies4+ 
246Dermatoses Faciales4+ 
247Darier Disease4+ 
248Apraxies4+ 
249Maladies Des Dents4+ 
250Maladie De Canavan4+ 
251Dystrophie Myotonique4+ 
252Troubles De La Motilité Oculaire4+ 
253Atrophies Olivo-Ponto-Cérébelleuses4+ 
254Tumeurs De La Peau4+ 
255Microstomie4+ 
256Myopathie 4+ 
257Ostéopétrose4+ 
2584+ 
259Acro-Céphalo-Syndactylie4+ 
260Macrocephaly4+ 
261Hypothyroïdie4+ 
262Sclérose Cérébrale Diffuse De Schilder4+ 
263Intolérance Héréditaire Au Fructose4+ 
264Lordose4+ 
265Hypophosphatasie4+ 
266Arachnodactyly4+ 
267Nyctalopie4+ 
268Sensibilité 4+ 
269Protoporphyria, Erythropoietic4+ 
270Maladie De Machado-Joseph4+ 
271Arythmie Sinusale4+ 
272Syndrome D'Ellis-Van Creveld4+ 
273Syndrome De Marfan4+ 
274Rétinopathies4+ 
275Asymétrie Faciale4+ 
276Hypocinésie4+ 
277Neuroacanthocytosis4+ 
278Spasmes Infantiles4+ 
279Maladies Endocriniennes4+ 
280Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale4+ 
281Syndrome De Werner4+ 
282Pseudoxanthome 4+ 
283Troubles Hémorragiques4+ 
284Atrophie Optique Autosomique Dominante4+ 
285Maladie D'Alzheimer4+ 
286Ichtyose Liée Au Chromosome X4+ 
287Cardiomyopathie Dilatée4+ 
288Non-Disjonction (Génétique)4+ 
289Anomalies Morphologiques Du Pied4+ 
290Tétralogie De Fallot4+ 
291Ostéogenèse Imparfaite4+ 
292Syndrome De Noonan4+ 
2934+ 
294Polypes Intestinaux4+ 
295von Willebrand Diseases4+ 
296Glaucome4+ 
297Hypertrophie4+ 
298Hypercalciurie4+ 
299Maladie Des Exostoses Multiples4+ 
3004+ 
301Glycogénose4+ 
302Hypoalbuminémie4+ 
303Lipodystrophie4+ 
304Diabète4+ 
305Maladies Du Rein4+ 
306Porphyrie Hépatoérythropoïétique4+ 
307Amyotrophies Spinales Infantiles4+ 
308Spina Bifida Occulta4+ 
309Congenital Hyperinsulinism4+ 
310Nystagmus Pathologique4+ 
311Syndrome De Rothmund-Thomson4+ 
312Hamartomes4+ 
313Dysplasie Thanatophore3+ 
314Troubles Myotoniques3+ 
315Syndrome Des Jambes Sans Repos3+ 
316Maladie D'Addison3+ 
317Dermatoses De La Main3+ 
318Albinisme Oculaire3+ 
319Atrophie Optique Autosomique Dominante3+ 
320Thrombopénie3+ 
321Hypophosphatémie Familiale3+ 
322Retard Mental Lié 3+ 
323Atrophie Gyrée3+ 
324Instabilité Articulaire3+ 
325Maladies Lysosomiales3+ 
326Malformations Du Système Nerveux3+ 
327Chorée3+ 
328Goitre3+ 
329Myopathies Némaline3+ 
330Ostéolyse3+ 
331Maladies Mitochondriales3+ 
332Subluxation Du Cristallin3+ 
333Déficit En Alpha 1-Antitrypsine3+ 
334Dysgammaglobulinémie3+ 
335Syndrome De Crigler-Najjar3+ 
336Albinism, Oculocutaneous3+ 
337Anasarque Foeto-Placentaire3+ 
338Cyphose3+ 
339Syndrome De Bartter3+ 
340Hémophilie B3+ 
341Polyglobulie3+ 
342Migraines3+ 
343Chondrodysplasie Ponctuée3+ 
344Reflux Vésico-Urétéral3+ 
345Syndrome De Klippel-Feil3+ 
346Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase3+ 
347Cholestase Intrahépatique3+ 
348Situs Inversus3+ 
349Athétose3+ 
350Encéphalopathies Métaboliques Congénitales3+ 
351Dysgénésie Gonadique3+ 
352Troubles Dystoniques3+ 
353Maladies Du Système Nerveux3+ 
354Polypose Adénomateuse Colique Familiale3+ 
355Maladies De L'Uvée3+ 
356Tumeurs Du Sein3+ 
357Leucodystrophie Métachromatique3+ 
358Ostéopoécilie3+ 
359Fragilité Chromosomique3+ 
360Maladie De Parkinson3+ 
361Déficit En Facteur V3+ 
362Syndrome De Denys-Drash3+ 
363Mucopolysaccharidoses3+ 
364Sphérocytose Héréditaire3+ 
365Maladies Rares3+ 
366Agammaglobulinémie3+ 
367Faiblesse Musculaire3+ 
368Raideur Musculaire3+ 
369Neuropathies Périphériques3+ 
370Occlusion Duodénale3+ 
371Imperforation Anale3+ 
372Eczéma3+ 
3733+ 
374Syndrome De Fanconi3+ 
375Chromosome Duplication3+ 
376Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique3+ 
377Emphysème Pulmonaire3+ 
378Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique3+ 
379Leukoencephalopathies3+ 
380Hyperlipoprotéinémie De Type Ii3+ 
381Myopathie De Duchenne3+ 
382Maladies Démyélinisantes3+ 
383Cécité3+ 
384Diabète De Type 13+ 
385Ossification Hétérotopique3+ 
386Hémangiome Caverneux3+ 
387Ataxies Spinocérébelleuses3+ 
388Paraplégie3+ 
3893+ 
390Encéphalopathies Métaboliques3+ 
391Primary Ovarian Insufficiency3+ 
392Hypoparathyroïdie3+ 
393Syndrome De Digeorge3+ 
394Anomalies Du Tube Neural3+ 
395Hydronéphrose3+ 
3963+ 
397Troubles De La Parole3+ 
398Maladies De L'Iris3+ 
399Aneuploïdie3+ 
400Neutropénie3+ 
401Goutte2+ 
402Syndrome De Klippel-Trénaunay2+ 
403Polykystose Rénale Autosomique Récessive2+ 
404Hyperplasie2+ 
405Hémangiome2+ 
406Chromosome Inversion2+ 
407Méningocèle2+ 
408Hémiplégie2+ 
409Maladies De La Cornée2+ 
410Dyskératose Congénitale2+ 
411Rachitisme2+ 
412Dégénérescence Nerveuse2+ 
413Myoclonie2+ 
414Maladies Osseuses2+ 
415Troubles De L'Hémostase Et De La Coagulation2+ 
416Maladie De Papillon-Lefèvre2+ 
417Maladie De Leigh2+ 
418Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale2+ 
419Défaillance Rénale Chronique2+ 
420Aménorrhée2+ 
421Myopathies Mitochondriales2+ 
422Apnée Centrale Du Sommeil2+ 
423Neurofibromatose De Type 12+ 
424Arrhythmias, Cardiac2+ 
425Sclérose Latérale Amyotrophique2+ 
426Pseudohypoparathyroïdie2+ 
427Hypermétropie2+ 
428Paralysie2+ 
429Infections De L'Appareil Respiratoire2+ 
430Complications De La Grossesse2+ 
431Dilatation Pathologique2+ 
432Polykystose Rénale Autosomique Dominante2+ 
433Anémie Dysérythropoïétique Congénitale2+ 
434Candidose Mucocutanée Chronique2+ 
435Cloque2+ 
436Dysplasie Fibreuse Polyostotique2+ 
437Syndrome Des Hamartomes Multiples2+ 
438Mort Subite2+ 
439Myéloméningocèle2+ 
440Dermatoses Du Pied2+ 
441Maladies Gastro-Intestinales2+ 
442Paralysie Faciale2+ 
443Diabète Insipide2+ 
444Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales2+ 
445Syndrome De Down2+ 
446Fibrose2+ 
447Kystes2+ 
448Hypopituitarisme2+ 
449Maladie Chronique2+ 
450Dysgénésie Gonadique 46,Xy2+ 
451Hyperglycémie2+ 
452Hémophilie A2+ 
453Complications Hématologiques De La Grossesse2+ 
454Télangiectasie2+ 
455Cirrhose Du Foie2+ 
456Maladies Du Cervelet2+ 
457Paralysie Des Cordes Vocales2+ 
458Malocclusion Dentaire2+ 
459Troubles Mentaux2+ 
460Anémie Hémolytique2+ 
461Ostéoporose2+ 
462Sclérose Tubéreuse De Bourneville2+ 
463Maladies Du Foie2+ 
464Anémie Hémolytique Congénitale Non Sphérocytaire2+ 
465Tumeurs Du Côlon2+ 
466Acidose Tubulaire Rénale2+ 
467Troubles Cognitifs2+ 
468Angiopathies Intracrâniennes2+ 
469Persistance Du Canal Artériel2+ 
470Arthritis, Juvenile2+ 
471Troubles De La Déglutition2+ 
472Maladies Du Motoneurone2+ 
473Communications Interauriculaires2+ 
474Syndrome Du Qt Long2+ 
475Insulinorésistance2+ 
476Hyperparathyroïdie2+ 
477Adénomes2+ 
478Tumeurs Du Cerveau1+ 
479Syndrome Néphrotique1+ 
480Choristome1+ 
481Lipome1+ 
482Adénocarcinome1+ 
483Troubles De La Vision1+ 
484Hémorragie Cérébrale1+ 
485Hypertension Artérielle1+ 
486Luxations1+ 
487Adénocarcinome1+ 

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