Genetisk heterogenitet

Bearbeta data. Snälla, vänta ....

Symtom:

Mer information

	Sjukdomar	Betyg	Bibliogr.
1	Syndrom	100	+
2	Genetiska sjukdomsanlag	97	+
3	Handmissbildningar	81	+
4	Missbildningar, multipla	63	+
5	Osteokondrodysplasier	55	+
6	Glykogenupplagringssjukdom typ V	55	+
7	Mukopolysackaridoser	53	+
8	Brachydactyly	50	+
9	Muskeldystrofier	50	+
10	Noonans syndrom	49	+
11	Kraniofaciala missbildningar	47	+
12	Synostos	39	+
13	Rubinstein-Taybis syndrom	38	+
14	Intellectual Disability	38	+
15	Keratoderma, palmoplantar	36	+
16	Extremitetsmissbildningar, medfödda	35	+
17	Handmissbildningar, medfödda	34	+
18	Kromosomavvikelser	34	+
19	Retinitis pigmentosa	33	+
20	Fiskfjällshud	33	+
21	Bardet-Biedls syndrom	33	+
22	Kromosomrubbningar	33	+
23	Spastisk paraplegi, ärftlig	33	+
24	Cerebellär ataxi	33	+
25	Naglar, missbildade	31	+
26	Mitokondriella sjukdomar	30	+
27	Hörselnedsättning	29	+
28	Grå starr	29	+
29	Muskelhypotoni	29	+
30	Muskelsjukdomar	29	+
31	Polydaktyli	28	+
32	Gonaddysgenesi, 46,XY	27	+
33	Dövhet	27	+
34	Kontraktur	26	+
35	Mikrocefali	25	+
36	Ektodermal dysplasi	25	+
37	Kromosomdeletion	17	+
38		10	+
39	Frontotemporal Dementia	9	+
40	Dvärgväxt	8	+
41	Sjukdomsförlopp	8	+
42	Mukopolysackaridos IV	7	+
43		7	+
44	Kardiomyopati, hypertrofisk familjär	7	+
45		6	+
46	Sjukdomar bland tvillingar	6	+
47	Neurodegenerativa sjukdomar	6	+
48	Aneuploidi	6	+
49	Ganglioneuroblastom	5	+
50	Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade	5	+
51	Spinocerebellär degeneration	5	+
52	Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier	5	+
53	Förtvining	5	+
54	Sjukdomsmodeller, djur	5	+
55	Tandemaljhypoplasi	5	+
56	Näthinneförtvining	5	+
57	Charcot-Marie-Tooths sjukdom	5	+
58	Alzheimers sjukdom	5	+
59	Niemann-Picks sjukdomar	5	+
60	Waardenburg Syndrome	5	+
61	Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar	5	+
62	Psykomotoriska störningar	5	+
63	Demens	5	+
64	Fotmissbildningar, medfödda	4	+
65	Luktstörningar	4	+
66	Homocystinuri	4	+
67	Platelet Storage Pool Deficiency	4	+
68	Onormal muskelspänning	4	+
69	Svår kombinerad immunbrist	4	+
70	Translokation, genetisk	4	+
71	Gangliosidoser	4	+
72	Feberkramper	4	+
73	Cytokrom c-oxidasbrist	4	+
74	Prionsjukdomar	4	+
75	Motoriska störningar	4	+
76	Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande	4	+
77	Tay-Sachs sjukdom	4	+
78	Congenital Hyperinsulinism	4	+
79	Tillväxthämning	4	+
80	Anemi, makrocytär	4	+
81	Ataxi	4	+
82	Xeroderma pigmentosum	4	+
83	Hyperkeratos, epidermolytisk	4	+
84	Parkinsonism	4	+
85	Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda	4	+
86	Möbius syndrom	4	+
87	Blodcancer	4	+
88	Leighs sjukdom	4	+
89	Gauchers sjukdom	4	+
90	MELAS-syndrom	4	+
91	Marmorbensjuka	4	+
92		4	+
93	Akut bifenotypisk leukemi	4	+
94	Vanställande muskelspänning	4	+
95	Utseende hos de sjuka	4	+
96	Immunbristsyndrom	4	+
97	Hypogonadism	4	+
98	Chondodysplasia punctata	4	+
99	Osteogenesis imperfecta	4	+
100	Nervsystemets sjukdomar	3	+
101	Syndaktyli	3	+
102	Kraniosynostoser	3	+
103		3	+
104	Picks sjukdom	3	+
105	Muskelkramp	3	+
106	Glykogenupplagringssjukdom	3	+
107	Esofagusakalasi	3	+
108	Hereditary Sensory and Motor Neuropathy	3	+
109	Tillväxtstörningar	3	+
110	Hjärnsjukdomar, metabola	3	+
111	Stelnad led	3	+
112	Hjärnsjukdomar	3	+
113	Utvecklingsstörningar	3	+
114	Kraniofacial dysostos	3	+
115	Epidermolysis bullosa dystrophica	3	+
116	Cockaynes syndrom	3	+
117	Tumörer	3	+
118	Melanom	3	+
119	Hudmissbildningar	3	+
120	Pigmenteringsrubbningar	3	+
121	Amyotrofisk lateralskleros	3	+
122	Gonaddysgenesi	3	+
123	Rörelserubbningar	3	+
124	Vitamin B12-brist	3	+
125	Urogenitala missbildningar	3	+
126	Muskelsvaghet	3	+
127	Anoftalmi	3	+
128	Mikroftalmi	3	+
129	Talassemi	3	+
130	Parkinsons sjukdom	3	+
131	Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar	3	+
132	Binjurehypofunktion	3	+
133	Holoprosencefali	3	+
134	Malign hypertermi	3	+
135	Nervdegeneration	3	+
136	Donohue Syndrome	3	+
137	Kromosombrott	3	+
138	Tandmissbildningar	3	+
139		3	+
140	Akrocefalosyndaktyli	3	+
141	Glykogenupplagringssjukdom typ IIb	3	+
142	Lymfom	3	+
143	Fosterdöd	3	+
144	Epilepsi	3	+
145	Gomspalt	3	+
146		3	+
147	Muskelatrofi	3	+
148	Muskelatrofi, spinal	3	+
149	Brankio-oto-renalsyndrom	3	+
150	Kardiomyopati, hypertrofisk	2	+
151	Citrullinemi	2	+
152	Diabetes	2	+
153	Adrenoleukodystrofi	2	+
154	Neuromuskulära sjukdomar	2	+
155	Hornhinnedystrofier, ärftliga	2	+
156	Könskromosomavvikelser	2	+
157	Leukemi, lymfoid	2	+
158	Lungtumörer	2	+
159	Metastaser	2	+
160	Kognitiva störningar	2	+
161	Spinocerebellära ataxier	2	+
162	Tumörrecidiv, lokalt	2	+
163	Hjärntumörer	2	+
164	Lewykropp-sjukdom	2	+
165	Celltransformation, neoplastisk	2	+
166	Fragil X-syndrom	2	+
167	Hudtumörer	2	+
168	Hörselnedsättning, sensorisk	2	+
169	Leukemia, myeloisk, akut	2	+
170	Prostatatumörer	2	+
171	Tumörer, multipla primära	2	+
172	Håravfall	2	+
173	Chromosome Inversion	2	+
174	Hudsjukdomar	2	+
175		2	+
176	Adenokarcinom	2	+
177	Insulinresistens	2	+
178	Sarkom	2	+
179	Chromosome Duplication	2	+
180	Hudutslag	2	+
181	Benmärgssjukdomar	2	+
182	Duktal karcinom, bröst	2	+
183	Brösttumörer	2	+
184	Kronisk sjukdom	2	+
185	Läppspalt	2	+
186	Pseudohypoparatyreos	2	+
187	DiGeorges syndrom	2	+
188	Autoimmuna sjukdomar	2	+
189	Skolios	2	+
190	Kardiomyopatier	2	+
191	Struma	2	+
192	Neuroblastom	2	+
193	Karcinom	2	+
194	Typ 1-diabetes	2	+
195	Nedsänkt ögonlock	2	+
196	Afasi	2	+
197	Gammaglobulinbrist	2	+
198	Myelodysplastiska syndrom	2	+
199	Hypoparatyreos	2	+
200	Trisomi	2	+
201	Disorders of Sex Development	2	+
202	Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma	2	+
203		2	+
204	Bukspottkörteltumörer	2	+
205	Retroperitoneala tumörer	2	+
206	Ehlers-Danlos syndrom	1	+
207	Hjärtfel, medfödda	1	+
208	Schizofreni	1	+
209	Magsäckstumörer	1	+
210	Levertumörer	1	+
211	Sällsynta sjukdomar	1	+
212	Lungkarcinom, icke-småcelligt	1	+
213	Perifera nervsystemets sjukdomar	1	+
214	Njursjukdomar	1	+
215	Non-Hodgkins lymfom	1	+
216	Anfall	1	+
217	Lymfom, diffust storcelligt	1	+
218	Wilms tumör	1	+
219	Teratom	1	+
220	Mjukdelstumörer	1	+
221	Näthinnesjukdomar	1	+
222	Neutropeni	1	+
223	Skelettumörer	1	+
224	Fostrets sjukdomar	1	+
225	Akut sjukdom	1	+
226	Skivepitelkarcinom	1	+
227	Leukemi, myeloid	1	+
228	Hypofystumörer	1	+
229	Tumörer, sekundära primära	1	+
230	Njurtumörer	1	+

Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer