1/1. Wilms' tumor y mutaciones nuevas TRIM37 en un paciente australiano con nanism del mulibrey. El nanism de Mulibrey es un desorden de crecimiento recesivo de un autosoma raro con inicio prenatal, incluyendo cardiopatía progresiva ocasional, características faciales características, falta de la maduración sexual, resistencia de insulina con el tipo - diabetes 2, y un riesgo creciente para Wilms' tumor. El nanism de Mulibrey es frecuente en la población finlandesa y aparece extremadamente raro a otra parte. Sin embargo, los casos fuera de finlandia se pueden underdiagnosed o diagnosticar como teniendo los 3-M o el síndrome de plata-Russell, dos desordenes de diagnóstico diferenciados importantes. Aquí, divulgamos al primer paciente australiano con el nanism del mulibrey, en el cual la ocurrencia de Wilms' el tumor sugirió la diagnosis correcta. Esto fue confirmada por la identificación de dos mutaciones nuevas en la proteína tripartita 37 (TRIM37) del adorno que codificaba una ligasa del ubiquitin E3 del dedo anular. Ambas mutaciones, la mutación sin sentido del B-box de p.Cys109Ser y la canceladura del en-marco de p.Glu271_Ser287del en el dominio asociado receptor del factor del factor de necrosis de tumor (TRAF) alteran la localización subcelular de TRIM37. Como el B-box y TRAF los dominios se predicen para ser importantes para mediar las interacciones de la proteína-proteína, estas mutaciones pueden ayudar a la comprensión de las interacciones celulares de TRIM37. Nuestros resultados implican la importancia de diagnósticos moleculares tempranos en casos del nanism sospechoso del mulibrey y de identificar mutaciones nuevas con la importancia potencial para desenredar la patología molecular subyacente. Vigilancia del ultrasonido para Wilms' el tumor se recomienda para los niños con nanism del mulibrey. ( info) |