81/163. Terapia de música como uma ferramenta para avaliar o uso e o communicativeness da mão nas crianças com síndrome de Rett. Uma menina de 6 anos com síndrome de Rett foi avaliada em uma clínica multidisciplinar da terapia do especialista e os aspectos de seus compreensibilidade e potencial desenvolvente foram encontrados na avaliação da terapia de música. Uma comunicação funcional do uso da mão, olho-prover, a motivado e a intencional foi observada e relatada com a análise video de uma sessão de 30 minutos da terapia de música que emprega métodos improvisadores. Clasping ausente ou reduzido da mão/arrancando, girar-tomando interativo, inter-subjectivity preliminar e secundário, e vocalisation com expressão emocional apropriada era evidente. O posicionamento truncal estável e a limitação delicada ocasional de uma ou outra mão melhoraram a atividade espontânea e alertada. ( info) |
82/163. As meninas de Rett com discurso preservado. Além do que uma população total de 102 meninas clássicas da síndrome de Rett que visitaram nosso departamento nos últimos 8 anos, 3 foram observados mostrar algumas das características típicas desta síndrome, incluindo atividades hand-washing, mas igualmente algumas características atípicas, o mais notável de que era sua habilidade de falar em frases inteiramente dadas forma. Uma destas meninas tem uma irmã com as características típicas da síndrome clássica de Rett. As variações atípicas da síndrome de Rett são discutidas e a possibilidade de um " speaking" a variação é considerada. ( info) |
83/163. Síndrome de Rett: experiências clínicas a longo prazo da continuação sobre quatro décadas. Os perfis clínicos a longo prazo de pacientes fêmeas com síndrome clássica de Rett são apresentados e exemplificados por três casos, como experimentados sobre quatro décadas. São emfatizados o contato de olho freqüentemente surprisingly well-preserved e a memória primitiva, em contraste com um envelhecimento neuromuscular prematuro e uma atrofia periférica frequentemente avançada, combinados geralmente com os sinais distónico-rígidos que são predominante direitos tomados o partido. ( info) |
84/163. Edições judiciais e mecanismos possíveis da morte súbita na síndrome de Rett. Uma fêmea dos anos de idade 20 com um diagnóstico estabelecido da síndrome de Rett foi encontrada inoperante na cama. Não tinha havido nenhuma história da deterioração recente na saúde e na autópsia nenhuma lesão aguda foi encontrada. Não havia nenhuma evidência do traumatismo. A análise Toxicological do sangue revelou níveis terapêuticos de carbamazepine e de clonazepam. A morte foi atribuída às complicações da síndrome de Rett, uma desordem desenvolvente rara caracterizada pelo tipo autístico comportamento, hipotonia, movimentos estereotipados, apreensões e falha do crescimento, causada por mutações no gene MECP2 no cromossoma de X. Estabelecer a causa precisa da morte súbita nos indivíduos com síndrome de Rett pode ser difícil como a epilepsia, controle de sistema nervoso autonómico defeituoso e as arritmias cardíacas podem relacionar mais aos problemas funcionais um pouco do que aos defeitos que podem ser demonstrados na autópsia. Assim, embora haja uma variedade de mecanismos subjacentes well-documented que podem causar a morte súbita nesta circunstância, determinar a seqüência de eventos exata em uma morte unwitnessed pode ser mais pela inferência e pela eliminação, dadas a ausência de lesões letais pathognomonic e agudas que podem ser encontrado histopathologically. ' Complicações de Rett syndrome' pode, conseqüentemente, ser a designação a mais exata quando os indivíduos com esta circunstância estão encontrados inesperada absolutamente e nenhuma causa de morte anatômica pode ser identificada na autópsia. ( info) |
85/163. A síndrome de Rett: uma vista geral introdutória 1990. A posição no fim de 1990 de experiências clínicas e de pesquisa na síndrome de Rett (RS) é sumariada. Os aspectos na heterogeneidade clínica e patogenética são dados. As sustentações para RS como uma desconexão neuronal desenvolvente condicionam, com apreensão de crescimento infantile adiantada do cérebro, são emfatizadas. Na tentativa explicar a origem uns dois - o processo da etapa é sugerido hipotètica: 1) uma deficiência genética dependente da idade, ou deficiência orgânica transiente, como um fator básico da predisposição; 2) um fator sobrepor do disparador que pudesse diferir no tipo e entre grupos de casos. ( info) |
86/163. Síndrome de Rett e deficiências mitochondrial da enzima. A etiologia da síndrome de Rett é desconhecida. As anomalias mitochondrial estruturais foram descritas no músculo nos pacientes com síndrome de Rett. Nós relatamos três crianças com síndrome de Rett e estrutura mitochondrial do músculo normal na luz e na microscopia de elétron. Entretanto, todas as anomalias tidas em enzimas chain respiratórias mitochondrial. ( info) |
87/163. Síndrome de Rett: um relatório e uma vista geral do caso. Uns 3 a menina dos anos de idade que com síndrome de Rett é relatada neste caso relatam. O alvo deste relatório é destacar as características clínicas desta desordem neurodegenerative rara que afeta principalmente as raparigas. Uma breve revisão da literatura desta desordem é incluída. ( info) |
88/163. A acidez tubular renal longe do ponto de origem de Hyperkalemic associou com a síndrome de Rett. A função renal foi estudada em uma menina dos anos de idade 7 com a síndrome de Rett (RS) complicada pela acidez metabólica hyperkalemic hyperchloremic persistente. A acidez foi associada com um pH da urina acima de 5.5, a abertura urinária positiva do aníon e diminuiu a excreção do potássio. Os níveis da atividade de renin de plasma, do aldosterone e do cortisol eram normais. Terapia com o bicarbonato de sódio não são abaixados o pH da urina abaixo de 5.5 nem não são aumentados a excreção do potássio. A administração de Hydrochlorothiazide conduziu a uma queda no pH da urina abaixo de 5.5 e a um aumento na excreção do potássio em conseqüência da entrega longe do ponto de origem aumentada do sódio e à reabsorção aumentada do sódio no nephron longe do ponto de origem. Nós concluímos que um tipo tensão-dependente de derangement no nephron longe do ponto de origem, um pouco do que a deficiência do aldosterone, é responsável para o prejuízo na acidificação urinária observada neste paciente. A deteção adiantada da acidificação renal danificada em RS pode impedir ou retardar a progressão da falha do crescimento. ( info) |
89/163. Marcadores alterados do neurochemical em Rett' síndrome de s. Rett' a síndrome de s (RS) é uma desordem neurológica associada com a deficiência mental severa e as manifestações neurológicas da origem cortical e extrapiramidal. O relatório atual é um estudo pós-morte preliminar do cérebro que compare os níveis de aminas biogénicas endógenas e de receptors selecionados do neurotransmissor em cinco casos com o RS e de seis controles normais da idade similar. O nível de atividade do acetyltransferase de choline foi reduzido em diversas regiões corticais e subcortical. Os níveis endógenos de dopamine nos giros temporais frontais e superiores superiores, no córtice occipital, e putamen foram reduzidos. As mudanças em marcadores específicos do neurotransmissor, particular aqueles associaram com os gânglio básicos e o córtice, pode ser a base da deterioração progressiva no motor e na função cognitiva característicos desta desordem progressiva. ( info) |
90/163. Perfis clínicos de quatro pacientes com a síndrome de Rett que carreg uma mutação nova do exon 1 ou um rearranjo genomic no gene MECP2. A síndrome de Rett (RTT) é uma desordem neurodevelopmental causada por mutações no gene MECP2 X-lig que codifica a proteína obrigatória metílica 2 de CpG (MeCP2). Recentemente, um isoform novo de MeCP2 que inclui o exon 1 foi identificado. Este isoform novo é expressado mais abundante no cérebro do que o isoform que inclui exons 2-4. Pouco é sabido muito sobre os phenotypes associados com as mutações no exon 1 de MECP2 desde que somente um número limitado de pacientes do RTT que carreg tais mutações tem sido identificado até agora. Neste estudo, nós selecionamos uma coorte de 20 meninas com o RTT para mutações do exon 1 pela amplificação ligadura-dependente da ponta de prova arranjar em seqüência e de multiplex (MLPA). Nós identificamos uma menina com uma mutação nova do exon 1 (c.30delCinsGA) arranjando em seqüência e três com rearranjos genomic por MLPA. A comparação dos phenotypes mostrou que as meninas que carreg um exon de cerco 1 da mutação ou do rearranjo eram mais severamente afetadas do que as meninas com os rearranjos que não afetam o exon 1. ( info) |